Ha a mitózisban lévő sejtet olyan anyagok hatásának teszik ki, mint a kolchicin, amit mitotikus vagy antimitotikus mérgeknek vagy statmokinetikának neveznek, akkor a centromerek migrációs mechanizmusa az orsóban blokkolva van, és a kromoszómák a metafázis szakaszában maradnak. , lefényképezi és nagyítja a kromoszómákat, majd rendezett sorozatba rendezi őket a jól meghatározott osztályozási kritériumok szerint (a centromér relatív helyzete és mérete). Így minden sejthez kariotípust kapunk; az átlagos érték (az egyedi hibák elkerülése érdekében) a kariotípus egyén.
A legkönnyebben kimutatható kromoszóma -rendellenességek a triszómia, a monoszómia vagy a nulliszómia miatt következnek be. Ezek megfelelnek egy adott típusú három, egy vagy semmilyen kromoszóma jelenlétének. Csak egy vagy három kromoszóma jelenléte összeegyeztethető az önálló élettel, bár morfológiai és anyagcsere -változásokkal, amelyek gyakran nagyon súlyosak, megváltoztatva az adagolás és a gének közötti kölcsönhatás normális egyensúlyát; A nullisomiát halálosnak kell tekinteni, mivel a kromoszómapárban lévő összes gén teljes hiánya nem pótolható.
A triszómia klasszikus esete a "2. triszómia" vagy Down -szindróma, közismert nevén "mongolizmus".
A monoszómia esete Turner -szindrómában fordul elő, amelyben csak egy gonoszóma van (X).
Meg lehet különböztetni az aberrációt a transzlokációtól a meiotikus nem -diszjunkciótól, az ok, a következmények, az örökletes átvitel és ennek következtében az eugenikus prognózis, valamint a citológiai megkönnyebbülés eltérő.
CYTOPLASMATIC HERITAGE
A genetika mindeddig végzett kezelése a nukleáris DNS viselkedésének, átvitelének, a citoplazmatikus és külső környezettel való kapcsolatának tanulmányozásán alapul.
Bár a mag öröklődésben játszott szerepe abszolút kiemelkedő, vannak olyan öröklődő transzmissziós jelenségek is, amelyek különböző módon kapcsolódnak a citoplazmához. Például a citoplazmatikus organellák saját genetikai folytonossággal (mitokondriumok, plasztidok, centriolok) külön örökletes átviteli jelenségeket mutathatnak be . a nukleáris eredetűektől, bár bonyolult kölcsönhatásokkal. Még a tartalék anyag tartalma is, amelyet az anyai szervezet az embriónak biztosít a kezdeti fejlődéshez, meghatározhatja a citoplazmatikus öröklődés jelenségeit. Általánosságban elmondható, hogy az örökletes örökség kifejezése különböző a citoplazmatikus és az extracelluláris környezet tényezőivel való kölcsönhatás függvénye.
