Általánosság
A Wilson -betegség, más néven hepatolentikuláris degeneráció, ritka genetikai rendellenesség, amelyet a réz felhalmozódása jellemez a test szöveteiben és szerveiben.
Ez halálos betegség, ezért olyan terápiás kezelésre van szükség, amely eltávolítja a rézt a szövetekből és megakadályozza annak felhalmozódását.
A Wilson -kór is
A Wilson -betegség, más néven hepatolentikuláris degeneráció, egy örökletes genetikai betegség, amely bizonyos szervekben és szövetekben túlzott rézfelhalmozódást eredményez.
Ritka betegség, 30 000 emberből 1 -et érint.
A réz felhalmozódása az anyagcsere -rendellenesség miatt következik be. Valójában a táplálékkal felszívódó réz nem választódik ki megfelelően, ezért a szervezetben marad, és főként a következőkben rakódik le:
- máj;
- agy.
És kisebb mértékben a következőkben is:
- szaruhártya;
- vese;
- más szövetek.
Ezeken a területeken a túlzott mennyiségű réz károsítja a sejteket. A legsúlyosabb hatások a májban és az agyban találhatók. Az agyban a lentikuláris mag szenved a legnagyobb következményekkel: innen a hepatolentikuláris degeneráció alternatív neve.
Okoz
A Wilson -kór oka a „13. kromoszómán található ATP7B gén megváltozása, amely már nem látja el normális funkcióját.
Az ATP7B gén feladata, hogy elősegítse a sejtekben található felesleges réz epe útján történő kiválasztását. Ha az ATP7B meghibásodik, a réz olyan hatalmas dózisokban halmozódik fel, hogy kiszökik a sejtekből és a vérbe áramlik. a réz eléri a test különböző szöveteit.
Patogenezis
A réz az étrendben fogyasztható. Felszívódása a bélben történik: itt kötődik az albuminhoz (plazmafehérje), és eléri a májat.
egészséges egyénben:
- Az ATP7B elősegíti a réz és a ceruloplazmin közötti kötést. A Ceruloplasmin egy plazmafehérje, amelyet a réz szállítására és kiválasztására használnak.
A Wilson -betegségben szenvedő egyéneknél azonban:
- Az ATP7B nem működik. Ezért nem kedvez a réz és a ceruloplazmin közötti kötésnek.
- A réz kötődik az albuminhoz, nem ürül ki, és felhalmozódik a májsejtekben.
- A májsejtek telítik a bennük lévő réz tárolókapacitást.
- A réz-albumin komplex ezért feleslegben van. Ezért kiszökik a hepatocitákból és belép a vérbe.
- A vér révén a réz eljut a test többi szövetébe.
A következményekért elsőként fizető szerv tehát a máj; az agy, a vesék és a szaruhártya következik.
Miért terjed a réz a textíliákba?
Wilson-betegségben szenvedő egyénekben a réz kering a vérben, amely az albuminhoz kötődik. A réz-albumin kötés sokkal labilabb, mint a réz és a ceruloplazmin között. Valójában az első két c "között kicsi az affinitás. Amikor az albuminnal komplexált réz eléri a szöveteket és a különböző szerveket, olyan anyagokkal találkozik, amelyekhez nagyobb affinitással rendelkezik, és kötődik hozzájuk. Ennek két következménye van:
- A szövetek és a szervek rézzel dúsítottak.
- A réz (cupremia) koncentrációja a vérben csökken.
A Wikipédiából - Anyának és apának egyaránt mutált allélja van. Ennek az allélnek a recesszív jellege miatt nem mutatnak semmilyen betegséget, de egészséges hordozók. Mindkét szülő átadhat egy mutált allélt egy gyermeknek. Ebben az esetben a gyermek homozigóta lesz az adott allél iránt, és megnyilvánul a betegség. Minden más esetben egy vagy mindkét egészséges allél jelenléte nem okoz zavart.
Öröklés
A Wilson -kór egy autoszomális recesszív örökletes betegség.
- Autoszomális, mivel az ATP7B gén a 13. kromoszómán helyezkedik el, amely nem nemi kromoszóma.
- Recesszív, mivel a betegséget meghatározó mutált allél recesszív az egészségeshez képest. A betegséghez az egyénnek mindkét mutált alléllel rendelkeznie kell. Valójában egyetlen mutált allél nem elegendő a betegség kiváltásához. az emberek körül hordoz egy megváltozott ATP7B allélt. Az ábra egyértelműen megmagyarázza ezt a fogalmat.
Tünetek
További információ: Wilson -kór tünetei
Bár ez örökletes genetikai betegség, a legelső életévben nincsenek zavarok. A májban megjelenő első tünetek 6 éves kor körül jelentkeznek. Ez általában az a minimális idő, amíg a réz káros mennyiségben felhalmozódik. Bizonyos esetekben a megjelenés késői serdülőkorban vagy akár 30-40 éves kor körül is előfordulhat.Az idő múlásával más szövetekben is megjelennek rendellenességek.
Máj tünetek
A máj az első érintett szerv, mert ez az első kerület, ahová az étrendből felszívódó réz érkezik. A máj egészsége fokozatosan romlik. Az evolúció általában serdülőkorban kezdődik, és a következő tanfolyamot követi:
- Májgyulladás.
- Nem súlyos cirrhosis.
- Súlyos cirrhosis.
Az orvos által meghatározott állapot a májelégtelenség kifejezéssel jön létre: a máj már nem képes ellátni funkcióit.
A májelégtelenség tipikus jelei a következők:
- Sárgaság.
- Hasi fájdalom.
- Visszahúzódott.
- A máj megnagyobbodása (hepatomegalia)
- A lép megnagyobbodása (splenomegalia)
Agyi tünetek
A réz csak akkor éri el az agyat, ha a máj már nem tudja saját sejtjeire korlátozni.
Az agyban lerakódások más jellegű neurológiai károsodást okoznak:
- Fizikai betegségek.
- A végtagok remegése.
- A mozgás lassúsága.
- Beszédproblémák (diszartria).
- Nehézség az írásban.
- Nyelési nehézség (dysphagia).
- Instabilitás gyalogláskor.
- Migrén.
- Epilepszia.
- Izomgyengeség és merevség.
- Viselkedési zavarok.
- Hangulatváltozások.
- Depresszió.
- Képtelenség koncentrálni.
- A személyiség változik.
- Elmebaj.
Ha a beteget nem kezelik, a neurológiai károsodás egyre súlyosbodik: az egyén teljesen függ másoktól, táplálkozik és mozog.
Más szövetek
Ezenkívül a réz a vesékben is lerakódhat. Vesekárosodás következik be, ami a következőket eredményezi:
- Aminoaciduria. Aminosavak jelenléte a vizeletben.
- Glikozúria. Glükóz jelenléte a vizeletben.
- Foszfaturia. Foszfor jelenléte a vizeletben
- Uricosuria. A húgysav jelenléte a vizeletben.
- Calciuria. Kalcium jelenléte a vizeletben.
Normál körülmények között ezek az elveszett anyagok újra felszívódnak. Ezért a réz renális felhalmozódása megváltoztatja a szervezet számára még hasznos anyagok szerkezetét és reabszorpcióját.
A Wilson -kór egyéb lehetséges tünetei:
- Anémia.
- Hasnyálmirigy -gyulladás.
- Menstruációs problémák.
- Vetélés.
- Korai csontritkulás.
Diagnózis
Wilson -betegség gyanúja esetén hasznos diagnosztikai tesztek:
- Vérvizsgálatok, tesztelés:
- A ceruloplazmin koncentrációja. Az alacsony, 20 mg / 100 ml alatti szint jelzi a betegséget. A normál érték 30 mg / 100 ml.
- A réz koncentrációja (cupremia). Ha a normálisnál kisebb, akkor a betegségre utal.
- Lehetséges hemolitikus anaemia.
- Máj- és vesefunkciók, a megfelelő markereiken keresztül (transzaminázok, azotémia stb.)
- Vizeletvizsgálat, a réz mennyiségének (cupruria) értékelésére. A normál feletti értékek jelzik a betegséget. Általában az ilyen állapotú emberek 24 óránként körülbelül 100 μg rezet választanak ki a vizelettel.
- Optometriai vizsgálat a Kaiser-Fleischer gyűrű jelenlétének kimutatására.
- Májbiopszia, a májsejtek réztartalmának mérésére. A réz kóros szintje több mint 100 μg / gramm máj. Hasznos a cirrhosis állapotának felmérésében is.
- Az agy MRI -je, hogy értékelje a lencsés mag egészségét, amelyre emlékezünk, hogy az agynak a réz felhalmozódása által érintett területe.
- Genetikai DNS teszt.
Egyidejű jelenléte:
- Kaiser-Fleischer gyűrű.
- A májcirrhosis jelei.
- A lencsés mag sérülése.
ne hagyjon kétséget a diagnózis felől.
Mért paraméter
Cupremia
110 μg / ml
<100μg / ml
Cupruria
100 μg / 24 óra
>> 100 μg / 24 óra
Ceruloplazmin
30 mg / ml
<20 mg / ml
Terápia
Lásd még: Mellékvese -elégtelenség elleni gyógyszerek
Kezelés nélkül a Wilson -kór halálos. A halál akár néhány évvel az első tünetek megjelenése után is előfordulhat. A beteg állapota fokozatosan romlik, egyre inkább függ másoktól, és specifikus kezelés hiányában a máj- és agykárosodás visszafordíthatatlan lehet.
A terápia a következőkből áll:
- Csökkentse a rézlerakódásokat a májban.
- Ellenőrizze a réz felszívódását a bélben.
- Csökkentse az étrenddel bevitt réz bevezetését.
- Májátültetés.
Csökkentse a rézlerakódásokat
Ez a legfontosabb lépés a beteg életének megmentésében. A következőkön alapul:
- Penicillamin.
- Trientina.
A penicillamin a választott gyógyszer, amelyet szájon át kell beadni, és egész életen át kell szedni. Ez egy kelátképző szer, amely képes lekötni a felesleges rezet és elvezetni a vesékbe. Azonban nemkívánatos hatásokat okozhat a vesében. Ezekben az esetekben tanácsos megszakítani a kezelést a felmerült problémák megoldása érdekében, és alternatívát választani trientin alapján.
A trientin szintén kelátképző szer. Orálisan adják be, és úgy hat, mint a penicillamin. Nem olyan hatékony, de a mellékhatások is kisebbek.
Ellenőrizze a réz bélben történő felszívódását
A cink bevitelével csökkenthető a réz felszívódása, ez megakadályozza a réz felhalmozódását a májban. A cink alkalmazása akkor ajánlott, amikor a Wilson -betegség korai stádiumban van. Más szóval, amikor a réz még nem támadta meg a többi szövetet. A terápia hatékony, ha penicillamin -kezeléssel kombinálják.
Csökkentse a réz bevezetését
Bizonyos, rézben gazdag élelmiszerek fogyasztását korlátozni kell, például:
- Dió.
- Máj.
- Gomba.
- Csokoládé.
- Tenger gyümölcsei.
Összességében a napi rézbevitel nem haladhatja meg a 2 mg -ot.
Májátültetés
Ez a terápia szükséges, ha:
- A májkárosodás visszafordíthatatlan. Ebben az esetben súlyos cirrózisról beszélünk.
- A korábbi kezelések hatástalanok voltak.
Prognózis
Minél korábban kezdik meg a terápiát, annál jobb a prognózis és az életminőség.
A késői beavatkozás a rézfelesleg miatti máj- és agykárosodás korlátozását és csak részleges javítását jelenti, sőt egyes funkciók helyrehozhatatlanul sérültek.
Súlyos esetekben a jobb prognózis egyetlen megoldása a májátültetés.
