Veleszületett anomália
A központi idegrendszeri rendellenességek közül a spina bifida játszik vezető szerepet: ez a gerinc és a gerincvelő súlyos veleszületett rendellenessége, amely gyakran súlyosan veszélyezteti a beteg életminőségét.
Bár a gerincvelő gyógyíthatatlan betegség, megelőzhető: a rendelkezésre álló diagnosztikai módszerek rövid elemzése után a megelőző gyakorlatokra és a jelenlegi kezelésekre összpontosítunk, amelyek célja a betegség okozta tünetek enyhítése.
A gerincvelő rendkívül súlyos genetikai hiba: ezért szükség van az orvosi szakma és a lakosság érzékenyítésére ezen összetett egészségügyi problémával kapcsolatban. A jövő anyáinak tisztában kell lenniük azzal a kockázattal, amelyet gyermekük veszélyeztethet: a megelőzés az egészség konkrét védelme, mindkettő az anya és a születendő gyermek számára.
Spina Bifida diagnózis
A spina bifida korai diagnosztizálása elengedhetetlen azonnali beavatkozáshoz, a lehető legnagyobb mértékben korlátozva a rövid és hosszú távú károkat.
A diagnosztikai stratégiák javításának köszönhetően már jóval a gyermek születése előtt kimutatható a gerinc (beleértve a spina bifida -t is) malformációi. Az ultrahang és a számos biokémiai elemzés valójában lehetővé teszi a spina bifida gyanújának megerősítését már a terhesség 1-3. Trimeszterében.
Melyek a leginkább akkreditált diagnosztikai technikák?
- Amniocentesis: minimálisan invazív technika, amely magzatvíz mintát vesz a transzabdominális úton.A magzatvíz amniocitákat, a magzat specifikus sejtjeit tartalmazza; a fent említett sejtek izolálása után lehetőség van különféle molekuláris vagy citogenetikai elemzések elvégzésére.
- Ultrahang ultrahang: a terhességi kor megállapításán és több magzat lehetséges méhen belüli jelenlétén kívül ez a vizsgálat a születendő gyermek lehetséges szerkezeti anomáliáira is rávilágít (pl. Spina bifida).
- Véranalízis: a terhes nő vérének összetételében fellépő bármilyen rendellenesség a patológia indikátora lehet, beleértve a spina bifida -t is. A megváltozott vérösszetétel további vizsgálatot igényel.
- AFP-teszt (alfa-fetoprotein): az alfa-fetoprotein egy glikoprotein, amelynek funkciói hasonlóak az albuminéhoz, és amely szérummintából izolálható. Az anyag főleg a magzati élet során szintetizálódik. Ha az alfafetoprotein szintje magas, akkor a magzat valószínűleg neurális csőzáródási hibákkal rendelkezik, ez a spina bifida tipikus jele.
Megelőzés
A megelőzés a legjobb pajzs a magzat spina bifida elleni védelmére, valamint a legjobb ellátás és legjobb védelem a születendő gyermek számára. A lakosságnak erről a súlyos betegségről szóló tájékoztató kampányának köszönhetően a myelomeningocele előfordulása drasztikusan csökkent az elmúlt évtizedekben.
- A folsav pótlása a fogantatás előtt és a terhesség alatt jelentősen (50%-kal) csökkenti a spina bifida kockázatát a születendő gyermeknél.
Bár sok étel bővelkedik folsavban, a terhes nőknek nagyobb mennyiségre van szükségük, mint a lakosságnak ajánlott (400 mcg / nap, szemben a klasszikus 200 mcg / nap mennyiséggel); Következésképpen a B9 -vitamin étellel történő bevitele önmagában nem elegendő a spina bifida elleni teljes védelem biztosításához, ezért szükség van az étrend kiegészítésére specifikus folsav -kiegészítőkkel.
A folsav természetes forrásai: narancs, teljes kiőrlésű gabonák, bab és hüvelyesek általában, máj, sörélesztő, zöld leveles zöldségek. Kérjük, vegye figyelembe: a folsav hosszú ideig tartó főzéssel inaktiválódik
Azok a terhes nők, akik már spina bifida gyermeket fogantak, még nagyobb adag B9-vitamint (4-5 mg / nap) kell bevenniük annak érdekében, hogy minimálisra csökkentsék annak kockázatát, hogy egy másik, azonos rendellenességű gyermek születhessen.
Ha a terhes nő családjában előfordult spina bifida (szülők, testvérek, érintett unokatestvérek), akkor a magzatnak még mindig kialakulhat a gerinc anomáliája, függetlenül a bőséges folsav -kiegészítéstől.
A megelőző technikák közül emlékszünk a korai diagnózisra is: a betegség felmérése a magzat első stádiumaiban lehetővé teszi, hogy az élet első napjaiban sürgősségi idegsebészeti beavatkozást végezzen az idegi elváltozás azonnali kijavítása érdekében.
Lehetséges terápiák
Emlékezzünk még egyszer arra, hogy a spina bifida gyógyíthatatlan betegség. A jelenleg rendelkezésre álló gyógyszerek és kezelések csak a betegség károsodásának és szövődményeinek minimalizálására szolgálnak.
Csak az enyhe változat - a spina bifida occulta - nem igényel semmilyen kezelést, és szinte mindig tünetmentesen fut, anélkül, hogy bármilyen komplikációt okozna.
Nézzük meg, melyek a leggyakrabban használt gyógymódok a spina bifida esetében:
- A spina bifida legsúlyosabb formái (myelomeningocele és meningocele) sebészeti beavatkozást igényelnek a rachis szintjén található nyílás bezárásához. A "rendkívül kényes művelet elengedhetetlen a gerincvelő funkcióinak megőrzéséhez és a" fertőzés kockázatának csökkentéséhez " (pl. agyhártyagyulladás).
- Más sebészeti stratégiák célja a (a páciens agyában felhalmozódott) folyadék hasi elvezetése: a hydrocephalus esetén jelzett műtétet beültetéssel végzik. sönt (átjáró, lyuk) ventriculo-peritonealis.
- Prenatális műtét: A terhesség 26. hete előtt a sebészek közvetlenül a méhen belül meg tudják műteni a születendő gyermeket. A műtét az anya méhének megnyitását, majd a baba gerincvelőjének helyreállítását foglalja magában.
A kutatásokat a "méhen belüli sebészetben" is tökéletesítik, hogy minimalizálják a spina bifida által a születendő gyermek számára okozott károkat.
- A további sebészeti beavatkozások célja a hólyag és a bélműködés rögzítése: ne feledje, hogy a spina bifida betegek gyakran elveszítik az irányítást az anális és a hólyag záróizmok felett.
A spina bifida -s gyermekeknek meg kell tanulniuk a mankó és a kerekesszék használatát, mivel a betegség a járási készségeket is befolyásolja.
Bár a műtét rendkívül hatékonyan korlátozza a károkat, vagy amennyire csak lehetséges, korrigálja a betegséget, az érintett gyermeknek élethosszig küzdenie kell a gerincvelővel.
További cikkek a "Spina Bifida: diagnózis, megelőzés, kezelés" témában
- Spina Bifida: jelek vagy tünetek
- Spina Bifida
