Általánosság
Az omphalocele veleszületett anatómiai hiba, amelyet a has zárásának elmulasztása és az ennek következtében a köldök szintjén lévő nyíláson keresztül egy vagy több hasi szerv (bél, máj, gyomor, lép stb.) Kiugrása jellemez.
Innen: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
Az omphalocele az esetek több mint szép számában a specifikus kromoszóma -elváltozások klinikai jele, például a 13 -as vagy a 18 -as triszómiát kiváltó változások klinikai jele.Továbbá gyakori az összefüggés az omphalocele és a szív és / vagy idegcső veleszületett rendellenességei között.
Az orvosok néhány speciális teszt segítségével diagnosztizálhatják az omphalocele -t a születés előtti élet során.
Az egyetlen megvalósítható terápia sebészeti típusú, és abból áll, hogy az extra-hasi szerveket visszahelyezik ideális üregükbe.
Mi az omphalocele?
Az omphalocele a hasfal veleszületett rendellenessége, amelyre jellemző, hogy a köldök szintjén többé -kevésbé széles nyíláson keresztül kiemelkednek a has fő szervei (azaz máj, bél, gyomor stb.).
Jellemzően ezeknek a kiálló szerveknek a környékén egy vékony, átlátszó savó membrán található, hasonlóan a zsákhoz, amely a hashártya kilökődéséből származik. Ez a táska általában sértetlen.
Az orvosok szerint az omphalocele a sérv speciális típusa.
A "sérv a bél vagy annak egy része szivárgása a normálisan tartalmazó üregből (NB: a bél szó általános belső szervet jelöl).
Okoz
Rövid bemutatkozás: normál körülmények között a terhesség tizedik (X) hetéig a magzat bélje a hason kívül, közvetlenül a köldökön kívül helyezkedik el. Ezt követően a hasüreg felszívja, a hasizom falának összeolvadásával.
Az "omphalocele c" eredete a hasizmok helytelen fejlődése a magzati élet során. Ezek az elemek valójában ahelyett, hogy összeolvadnának egymással és elnyelnék a bélt, külön maradnak, és valódi nyílást eredményeznek hasa.
A terhesség folytatódásával és a magzat méretének növekedésével a hasi szervek, például a gyomor vagy a máj is fokozatosan hajlamosak kinyúlni, és teljesen abnormális módon a hason kívül találják magukat.
Amint látni fogjuk, vannak olyan esetek, amikor az omphalocele súlyosabb, mint mások.
ONPHALOCELE ÉS CHROMOSOMAL ANOMALIES
Számos esetben (kb. 15%) az omphalocele egybeesik bizonyos specifikus kromoszóma -rendellenességek jelenlétével.
A kromoszóma -rendellenességek súlyos genetikai állapotok, amelyeket a kromoszómák, azaz a DNS -ben található sejtes elemek számszerű és néha szerkezeti változásai jellemeznek.
Ez az egybeesés arra késztette az orvosokat és a szakértőket, hogy azt higgyék, hogy a két körülmény szorosan összefügg egymással, és az omphalocele a jelen lévő kromoszóma -anomália klinikai megnyilvánulását jelenti.
A kromoszóma-anomáliák, amelyek leggyakrabban meghatározzák az omphalocele jelenlétét azokban, akik hordozzák, a 18. triszómia (vagy Edwards-szindróma), a 13. triszómia (vagy Patau-szindróma) és a Beckwith-Wiedemann-szindróma.
Mi a 18. és a 13. triszómia? Néhány részlet
A genetikusok akkor beszélnek triszómiáról, ha az egyén genetikai felépítése három azonos típusú kromoszómát tartalmaz, azaz egy hármas homológ kromoszómát, nem pedig egy párt (ahogy általában lennie kell).Ezért ha egy egészséges ember egyetlen sejtjében a kromoszómák teljes száma 46, akkor a triszómiás személyek bármelyik sejtjében a kromoszómák teljes száma 47.
A triszómiák azoknak a genetikai rendellenességeknek a részét képezik, amelyeket aneuploidiáknak neveznek, azaz a kromoszóma számának változásait.
A 18. triszómia és a 13. triszómia hordozóinak három példánya van a 18. autoszomális kromoszómából, illetve három példánya az autoszomális 13. kromoszómából.
Mindkét esetben egészségi állapotuk nagyon súlyos, és gyakran összeegyeztethetetlen az élettel. Valójában, ha a halál még nem következett be a születés előtti korban, akkor nagyon valószínű, hogy röviddel a születés után következik be.
Mind a 18., mind a 13. triszómia felelős a jellegzetes fizikai elváltozásokért (különösen az arc szintjén), és egyedüli ismert kockázati tényezőként az anya idős korát foglalja magában.
JÁRVÁNYTAN
Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központja (CDC) egyes becslései szerint az Egyesült Államokban az omphalocele éves gyakorisága 2-2,5 eset 10 000 újszülöttre.
Ugyanezek a kutatások azt is mutatják, hogy a hasfal hibájához kapcsolódó halálozási arány körülbelül 25%lenne.
Tünetek és szövődmények
További információ: Omphalocele tünetei
Az omphalocele jellegzetes jele a hason kívüli (azaz a hason kívüli) szervek jelenléte, amelyeknek általában a hasüregben kell elhelyezkedniük.
Nem minden omphaloceles egyformán súlyos. Súlyosságuk a hasüreg nyílásának méretétől és attól függ, hogy hány szerv nyúlik ki azon kívül.
Ezért az orvosok az omphalocele -t, amelyet csak a bél kiemelkedése jellemez, kicsinek (vagy korlátozott súlyosságúnak) tartanak; míg a bél, a máj, a lép stb. kiemelkedésével jellemezhető omphalocele -t nagynak (vagy nagyfokúnak) tartják.
EGYÉB JELEK
Gyakran előfordul, hogy az omphalocele -vel rendelkező csecsemők hasürege sokkal kisebb, mint amilyennek lennie kellene. Amint azt a terápiáról szóló fejezetben látni fogjuk, ez problémát jelent, amikor az orvos sebészeti beavatkozást végez.
SZÖVETSÉGEK
Mivel gyakorlatilag nem védett (N.B .: a hashártya nem nyújt különösen hatékony védelmet), a hason kívül elhelyezkedő hasi szervek:
- Könnyen kialakulhat fertőzés, különösen akkor fordul elő fertőzés, ha a hashártya felszakad.
- Könnyen fogadja a csípést vagy csavarást. Mindez károsíthatja az érintett szervet, és nagy és nagyon veszélyes vérveszteséget okozhat.
KAPCSOLÓDÓ HIBÁK
Gyakran az omphalocele -vel rendelkező csecsemők szívhibákkal és idegcső -hibákkal születnek (azaz az embrionális struktúrával, amelyből a központi idegrendszer származik).
Ezek a változások a fent leírt kromoszóma rendellenességek vagy más, sok esetben ismeretlen okok következményei lehetnek.
Az omphalocele és más hibák egyidejű jelenléte más készülékekben vagy rendszerekben nagyon súlyos egészségi állapotot tükröz, néhány napon belül (ha nem is a prenatális fázisban).
A hiba típusa
Százalék
Veleszületett idegcső -hibák
40%
Diagnózis
Születéskor az omphalocele diagnózisa meglehetősen egyszerű. Az újszülöttnek valójában világos és egyértelmű jelei vannak.
A prenatális fázisban azonban az orvosok normális ultrahang segítségével kimutatták a hasi hiba jelenlétét.
Ezekben a helyzetekben az ultrahangos vizsgálatot alaposabb vizsgálatoknak kell követniük, amelyek az omphalocele súlyosságának és jellemzőinek, az egyéb veleszületett rendellenességeknek és a magzat kromoszóma szerkezetének megállapítására szolgálnak.
Mindezen szempontok tisztázása érdekében az orvosok a következőket használják:
- II. Szintű ultrahang
- Magzati echokardiográfia
- Amniocentesis és / vagy magzati kariotípus
II. SZINT ULTRAHANG
A második szintű ultrahang pontosabb vizsgálat, mint az egyszerű prenatális ultrahang (I. szintű ultrahang). Valójában nagyon világos képeket nyújt a magzati szervekről (és minden rendellenességről), és lehetővé teszi, hogy megértse a magzat fejlődésének folyamatát a méh belsejében.
FETAL ECHOCARDIOGRAPHY
A magzati echokardiográfia a szív normál ultrahangja, amely lehetővé teszi a magzat szívének anatómiájának, működésének és ritmusának elemzését. Ezért hasznos tisztázni, hogy az újszülöttnek vannak -e szívváltozásai az omphalocele -vel kapcsolatban.
A magzat- és gyermekkardiológiára szakosodott orvos végzi.
AMNIOCENTESIS
Az amniocentézis kis mennyiségű magzatvíz transzabdominális eltávolításából áll.
A tasakban (magzatvíz vagy magzatzsák) található magzatvíz az a folyadék, amely körülveszi és védi a magzatot méhfejlődése során.
A mintavétel után (N.B.: az orvosok általában a terhesség 16. és 18. hete között végeznek amniocentézist), az elemző laboratórium különböző vizsgálatokat végez a kapott mintán, beleértve a kromoszóma -készlet ellenőrzését is.
Ezért az amniocentézis lehetővé teszi számunkra, hogy megértsük, hogy az omphalocele bizonyos kromoszóma -elváltozásokhoz kapcsolódik -e.
FETAL KARYOTYPE
A magzati kariotípus a magzat kromoszóma -készletének nagyon specifikus értékelési tesztje (N.B.: magasabb, mint az amniocentézis), amely lehetővé teszi az összegyűjtött sejtminta összes kromoszómájának pontos vizsgálatát.
Ez lehetővé teszi a legkisebb kromoszóma -elváltozások azonosítását, amelyeket egy kevésbé pontos vizsgálat, például az amniocentézis nem mindig képes kimutatni.
PRENATÁLIS DIAGNÓZIS ESETÉN
Ha az omphalocele diagnózisa a prenatális fázisban következik be, az anyát rendszeresen ellenőrizni kell, amelyen keresztül az orvos figyeli a terhesség előrehaladását.
Nem kizárt, hogy az omphalocele spontán visszafejlődik a terhesség alatt.
Kezelés
Az omphalocele kezelése kizárólag műtéti jellegű, és végső célja az, hogy a hason belül visszaszerezze a rajta kívül található szerveket.
Ennek a terápiának az alkalmazása elsősorban két tényezőtől függ:
- Az omphalocele súlyossága: Minél súlyosabb, annál nehezebb a beavatkozás.
- A veleszületett rendellenességek, amelyek az omphalocele -t kísérik. Minél súlyosabbak, annál nagyobb figyelmet és további ellátást kell nyújtani a kis betegnek.
Enyhe gravitációjú ONPHALOCELE ÉS SZigetelt
Ha az omphalocele kicsi (például amikor csak a bél van a hason kívül), és nincs társítva más patológiákkal, az orvosok jó eséllyel sikeresen befejezik a műtétet.
Általában a műtét soha nem azonnali, hanem mindig a születés utáni rövid idő elteltével következik be.Ez idő alatt a babát műtétet végző sebész egy speciális szintetikus anyaggal lefedi az omphalocele -t.
Végrehajtói szempontból a beavatkozás meglehetősen kényes, és jelentős szakértelmet és tapasztalatot igényel az egész egészségügyi személyzettől.
A siker jó esélyeinek okai
Csak egy szerv visszahelyezése könnyebb, mint kettő vagy több szerv visszahelyezése.
Ezenkívül az enyhe omphalocele-ben szenvedő csecsemőknek gyakran normális méretű hasüregük van, nem kisebb, mint a normál. Ennek köszönhetően a művelet megvalósíthatósága nagyobb.
Súlyos és nagyon súlyos ONPHALOCELE
Ha az omphalocele súlyos vagy nagyon súlyos, mert más veleszületett rendellenességekkel jár, az orvosoknak általában kevés esélyük van arra, hogy sikeresen kezeljék (vagy akár beavatkozzanak) a hasi szervek kiemelkedését.
Az okok különbözőek. Először is, a legtöbb ilyen állapotban lévő újszülöttnek nagyon kicsi a hasürege, ami nem garantálja azt a helyet, amelyre az extra hasi szerveknek szükségük van. Másodszor, a veleszületett rendellenességek, például a veleszületett rendellenességek olyan helyzetek, amelyek ellenjavalltá teszik a "műtét" végrehajtását.
Néha előfordulhat, hogy nincsenek alapok, amelyek csak az élet első éveiben működnek. Ilyen körülmények között az orvosok úgy döntenek, hogy a műtétet gyermekkorra halasztják, abban a reményben, hogy a has időközben kibővíti belső térét.
Mi a szállítás típusa súlyos vagy nagyon súlyos omphalocele esetén?
Súlyos vagy nagyon súlyos omphalocele esetén az orvosok császármetszéssel folynak a szüléshez, mert ez kevésbé veszélyes mind az anyára, mind a magzatra.
Prognózis
Az előző, terápiával foglalkozó fejezetben elmondottak szerint az omphalocele prognózisa a súlyosságától és a kapcsolódó patológiáktól függ.
