Spina Bifida

Főbb pontok

A Spina bifida a gerincoszlop gyógyíthatatlan genetikai rendellenessége: a központi idegrendszer betegsége, amelyben egyes csigolyák, amelyek nem fejezik be fejlődésüket, előnyben részesítik az agyhártya és / vagy a gerincvelő kilépését a gerincrepedésből.

Spina bifida: okai
A spina bifida oka az idegcső, a központi idegrendszer eredetű szerkezetének záródásában rejlik. A gerincvelő egy genetikai rendellenesség, amelyet valószínűleg befolyásol: folsavhiány a terhesség alatt, folsav-anyagcsere-rendellenességek, alkoholizmus, elhízás, terhesség előtti cukorbetegség.

Spina bifida: osztályozás és tünetek

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: a spina bifida enyhe formája, gyakran tünetmentes. Néhány beteg enyhe lábszimmetriát mutat.
2. MENINGOCELE: az agyhártya az intravertebrális térbe van beágyazva. Ez a spina bifida okozza: a duralis zsák sérvét, petyhüdt bénulást, a gerinc deformációját, hydrocephalus -t, görcsöket.
3. MYELOMENINGOCELE: a spina bifida súlyosabb formája, beleértve a gerincvelőt is. A leggyakrabban visszatérő tünetek a következők: húgyhólyag / bél elváltozások, görcsök, izomgyengeség, bénulás, végtagdeformitás, gyalogláshiány, scoliosis.

Spina bifida: diagnózis
A korai diagnózis elengedhetetlen az azonnali beavatkozáshoz. A leggyakrabban használt diagnosztikai tesztek a következők: amniocentesis, ultrahang ultrahang, vérvizsgálat és alfa-fetoprotein teszt.

Spina bifida: gyógymódok és kezelések
A spina bifida ellen nincs teljes gyógymód. Különféle sebészeti kezelések enyhíthetik a problémát.A legjobb terápia a megelőzés: a terhesség előtt és alatt a leendő anyának ki kell egészítenie az étrendet folsavpótlással.

Spina bifida: definíció

A gerincvelő a gerinc és a gerincvelő súlyos veleszületett rendellenessége, sajnos gyógyíthatatlan. Az embrionális fejlődés korai szakaszaira jellemző, hogy a spina bifida az idegcső záródási hibájának kifejeződése, a szerkezet, amelyből a központi idegrendszer származik.

A spina bifida gyermekeknél "nyilvánvaló rendellenesség van a csigolyaívben": egyes csigolyák nem fejezik be fejlődésüket; ezért a gerincoszlopból hasadék (hasadék) keletkezik, amelyből agyhártya, gerincvelő vagy mindkettő kijöhet. A nem gondosan "hegesztett" két csigolya megakadályozza a csigolya megfelelő és teljes fejlődését: láthatóan az adott anatómiai konformáció azt a benyomást kelti, hogy a csigolya kétoldalas.
A gerincvelő bárhol megjelenhet a gerincen, a koponya aljától a keresztcsontig; az elmondottak ellenére a legtöbb esetben diagnosztizáltan az ágyéki szegmenst érinti.
Ebben a cikkben megpróbálunk rávilágítani ennek az összetett és multifaktoriális patológiának az általános jellemzőire, válaszolva a gyakran felmerülő kérdésekre, amelyek sok terhes nőt aggasztanak: "A spina bifida" gyakori rendellenesség? Milyen okok merülnek fel az eredeténél? Milyen jeleket és tüneteket mutat az érintett személy? Gyógyítható a gerincvelő? "

Előfordulása

A tudományos folyóiratban közöltekből A Lancet, úgy tűnik, hogy a spina bifida érvényesül a nők körében. Egy Nagy -Britanniában végzett 2008 -as tanulmányban 32 gerincvelő esetet diagnosztizáltak. Hangsúlyozni kell, hogy a betegség előfordulása rendkívül változó, különösen ország és etnikai hovatartozás szerint. Magazin JAMA, pPéldául nagyon érdekes adatokat közöl:

• Franciaország: 10,7 egészséges születésenként 0,7 gyermeket érint a spina bifida
• Kanada: 10,9 egészséges egyénre 0,9 gyermeket érint a spina bifida
• Norvégia, Magyarország, Csehszlovákia, Japán: 1–6 gyermek gerincvelő-megbetegedése 10 000 élveszületésenként
• Egyesült Arab Emírségek: 10,7 születésenként 7,7 gyermeket érint a spina bifida
• Dél -Amerika: 10,7 születésenként 11,7 gyermeket érint a spina bifida
• Írország és Wales: a spina bifida előfordulási aránya rendkívül magas. Becslések szerint 1000 egészséges születésenként 3-4 gyermeknél alakul ki a spina bifida legsúlyosabb változata, az agyhártya és a gerincvelő (myelomeningocele) kiemelkedésével.

Általánosságban elmondható, hogy a betegség 10 000 születésenként 1,3 gyermeknél fordul elő.
Az elmúlt években a spina bifida előfordulási gyakorisága jelentősen csökkent, köszönhetően a betegséggel kapcsolatos figyelemfelkeltő kampánynak, amelynek célja a folsavpótlás előmozdítása a terhesség alatt, mint a leghatékonyabb kezelés, amely kiválóan képes megelőzni a gerincvelőt.

Okok és kockázati tényezők

Mivel ez genetikai hiba, nem lehet teljes bizonyossággal nyomon követni a spina bifida eredetének okát. Feltételezzük, hogy a környezeti és genetikai elemek összefonódása hajlamosíthatja a magzatot a spina bifida kialakulására:

1. Először is, a folsav hiánya a terhes nőben (és mindenekelőtt a fogamzás előtti időszakban, a megtermékenyítéshez közel) döntőnek tűnik a magzati gerinc fejlődésével kapcsolatos szövődmények kiváltásában.
2. A FOLATE METABOLIC ANOMALIES jelenléte a magzatban erősen befolyásolhatja a spina bifida kialakulását.
3. Valószínűleg még néhány CHROMOSOMIC ANOMALIA is hajlamosíthatja a magzatot a spina bifida kialakulására. Az ideálisan tulajdonított betegségek a következők: Patau -szindróma (vagy a 13. triszómia, egy ritka genetikai betegség, amelyben az érintett alanynak a 13 -as kromoszóma helyett három példánya van a 2 helyett), az Edwards -szindróma (az érintett beteg 2 helyett 3 18 -as kromoszómával rendelkezik) és a Down -szindróma .
4. A spina bifida másik lehetséges hajlamosító eleme az anya CUKORBETESE. A becslések szerint a gerinctelen cukorbetegségben szenvedő nőknél 2-10-szer nagyobb a kockázata annak, hogy spina bifida gyermek születik, mint az egészséges nőknél.
5. Úgy tűnik, hogy az ALKOHOLISZMUS és a DROG -ok, például a nátrium -valproát (görcsök kezelésére használt gyógyszer) és a karbamazepinek (különösen az epilepszia kezelésére használják) beadása növeli a spina bifida kockázatát a születendő gyermeknél.
6. Ha az első terhesség gyümölcse spina bifida -s gyermek, akkor valószínűleg a testvért is érinti ugyanez a betegség.
7. Az anyai "elhízás" és a magas és hosszú távú láz jellemzi betegségek hajlamosíthatják a magzatot a spina bifida-ra. Úgy tűnik, hogy az anya gyakori szaunázása, törökfürdője, forró vízzel ellátott pezsgőfürdői és szoláriumai valamilyen módon hajlamosíthatják a magzatot a gerincvelő gerincére. Ennek az összefüggésnek azonban nem lehet biztos és vitathatatlan magyarázatát adni. : Az UVA, amelyek nagy penetrációs képességgel rendelkeznek, és a hő elpusztítja a vérben lévő folátokat, veszélyeztetve a faj szaporodását (a hímek termékenységének csökkenése, nagyobb a spina bifida kockázata) → a sötét bőr megakadályozza a folátok UV- és ezért előnyös tulajdonság az egyenlítői populációk számára.

A spina bifida -t ezért több tényezős genezisnek tulajdonítják, még nem teljesen bizonyított. Megállapítást nyert, hogy bár a spina bifida -s gyermekek túlnyomó többsége egészséges szülőktől született, az örökletes összetevő vezető szerepet játszik.

További cikkek a "Spina Bifida" témában

1. Spina Bifida: jelek vagy tünetek
2. Spina Bifida: diagnózis, megelőzés, kezelés