Shutterstock
Ez a szindróma Walter Berdonnak, az orvosnak köszönheti nevét, aki először írta le teljesen 1976 -ban, és öt lányban azonosította.
Részletesen ez egy olyan betegség, amelyet "a húgyhólyag túlzott tágulása és" jelentős hasi duzzanat jellemez, amely súlyos tünetek sorozatával jár, amelyek veszélyeztethetik a beteg túlélését.
Sajnos a Berdon -szindróma prognózisa általában rossz, és a betegség az esettől függően többé -kevésbé széles időtartamon belül tragikus következményekhez vezethet.
Ennek a ritka betegségnek a támogató kezelése magában foglalja a parenterális mesterséges etetést és a vizelet katéterezését. A többszerves transzplantáció potenciális terápiás stratégiának tűnik, amely jelentősen megnöveli a betegek túlélését, azonban nagyon bonyolult és kísérő beavatkozás. Minden kockázattal együtt.
és "ugyanolyan túlzott hasi duzzanat esetén, amely olyan tünetek és rendellenességek sorozatát eredményezi, amelyek lehetetlenné teszik a beteg normális vizelését és táplálkozását, ezért mesterségesen kell elvégezni.
A Berdon -szindróma előfordulási gyakorisága nem ismert (2012 -ig csak 230 esetet írtak le), azonban túlnyomórészt a nőket érinti.
. Különböző források szerint azonban a betegségért felelős pontos gént még nem sikerült pontosan azonosítani. Ennek ellenére az eddigi hipotézisek és vizsgálatok alapján úgy tűnik, hogy a lehetséges gének, amelyek mutációnak vannak kitéve és szerepet játszanak a szindróma:
- Az ACTG2 gén, amely a y-2-aktin fehérjét kódolja (jelen van a bélrendszer simaizmában);
- Az LMOD1 gén, amely a leiomodin 1 fehérjét kódolja;
- A MYH11 gén, amely a miozin nehéz láncát kódolja 11;
- A MYLK gén, amely a miozin könnyű lánc fehérje (enzim) kinázt kódolja.
Amint látható, a gének, amelyekről feltételezik, hogy részt vesznek a Berdon -szindrómában, kódolják az izomfehérjéket, vagy minden esetben azokat a fehérjéket, amelyek részt vesznek a simaizmok (beleértve a hólyag és a bélrendszer izmait) összehúzódásához vezető mechanizmusokban.