Ez a betegség az amerikai endokrinológusnak köszönhető, aki felfedezte: Frederic Crosby Bartter. Az éves előfordulást 1/830 000 -re becsülik.
A Bartter -szindróma számos változata létezik, amelyek átvitele, bár még autoszomális, az esettől függően recesszívtől dominánsig változhat.
Ha nem diagnosztizálják és nem kezelik azonnal, a Bartter -szindróma súlyosan veszélyeztetheti a beteg fejlődését, növekedését és életminőségét. Ezenkívül különösen súlyos esetekben a várható élettartam jelentősen csökken.
Kérjük, vegye figyelembe
A Bartter-szindrómát NEM szabad összetéveszteni a Schwartz-Bartter-szindrómával, egy olyan betegséggel, amelyet az „antiduiretikus hormon (ADH) szekréciójának károsodása jellemez, más néven a nem megfelelő ADH-szekréció (SIADH).
.ami a Henle -hurok szintjén jelentkezik, a vese ezen területén található "csatorna / transzporter receptorok (bizonyos fehérjék, amelyek különböző típusú ionokat szállítanak) szintézisének" megváltozásához vezethető vissza. genetikai mutációk sora által, amelyek befolyásolják a fent említett fehérjéket kódoló géneket.
A Bartter -szindróma különböző változatait az érintett gén szerint különböztetjük meg. Erről részletesebb információkat a következő fejezetben talál.
.
A következő táblázat tehát bemutatja a szindróma különböző változatait, az érintett mutált géneket, a fehérjéket (csatorna receptorok / transzporterek), amelyeket kódolnak, és a szóban forgó variáns klinikai megjelenését.
Változat
Mutált gén
Csatorna / szállító részt vesz
Klinikai előadás
I. típusú Bartter -szindróma
SLC12A1 gén
NKCC2 (nátrium-kálium-klór közös szállító vagy Na + / K + / 2Cl-)
Prenatális (vagy infantilis) Bartter -szindróma
II. Típusú Bartter -szindróma
KCNJ1 gén
ROMK (a vese külső medulla káliumcsatornája)
Prenatális (vagy infantilis) Bartter -szindróma
Bartter -szindróma III
Gén CLNKb
CLCNKb (Kb típusú klórcsatorna)
Klasszikus Bartter -szindróma
Bartter -szindróma IV. Vagy IV
BSND gén
Barttina (Ka és Kb típusú klórcsatornák béta alegysége)
Prenatális (vagy csecsemőkori) Bartter -szindróma és szenzineurális halláskárosodás
Bartter -szindróma IV
CLCNKa és CLCNKb gének
CLCNKa (Ka típusú klórcsatorna) és CLCNKb
Prenatális (vagy csecsemőkori) Bartter -szindróma és szenzineurális süketség
V. típusú Bartter -szindróma
CASR gén
CaSR (kalcium -érzékeny receptor)
Bartter -szindróma hipokalcémiával
Amint a táblázatból látható, öt genetikai változat jelenléte ellenére nem lehet annyi klinikai formát megkülönböztetni; valójában csak négyet különböztetünk meg: a születés előtti vagy csecsemőkori Bartter -szindrómát (I. és II. típus), a klasszikus Bartter -szindrómát (III. típus), a szülés előtti vagy infantilis Bartter -szindrómát, amely szenzoros idegrendszeri süketséggel jár (IV. A és IV. B típus; egyes források azonban ezeket a variánsokat az I. és II.
Tudtad, hogy ...
Tekintettel a Bartter -szindróma IV (vagy IV A) változatának és IV B változatának létezésére, egyes források összességében a Bartter -szindróma hat változatát veszik figyelembe. Más források azonban a IV B változatot tekintik a IV. ezért fontolja meg a Bartter -szindróma mindössze öt genetikai változatának létezését.
Az I., II., III., IV. És IV. B típusú variánsok autoszomális recesszív úton terjedő betegségek, ami azt jelenti, hogy a szindróma megnyilvánulásához az egyénnek rendelkeznie kell mindkét mutált alléllal, amelyek azokat a szülőktől örökölik, akik ezért egészséges hordozók lesznek. Ezzel szemben a szindróma egy autoszomális domináns transzmissziós betegség, ami azt jelenti, hogy a tünetek megnyilvánulásához elegendő, ha a beteg egyetlen mutált alléllel rendelkezik, amelyet tehát csak egy (szintén beteg) örökölhet ) a két szülőtől.
Bartter pszeudo-szindróma
A Bartter-pszeudo-szindróma olyan állapot, amelyet a Bartter-szindróma által kiváltott tünetekhez hasonló tünetek jellemeznek, de oka a vizelethajtó gyógyszerek, például a furoszemid visszaélése.
Gitelman -szindróma
Ezt a szindrómát az SLC12A3 gén lokalizált mutációja okozza, amely a nátrium-klór kotransportert (NCC) kódolja. Ennek a mutációnak köszönhetően - amelyet autoszomális recesszív módon továbbítanak - a beteg a nátrium, a klór és a kálium reabszorpciójának károsodását szenvedi el a disztális csavart tubulus szintjén, ellentétben a Bartter -szindrómával, amelyben a reszorpció károsodása a " , A Gitelman -szindróma a Bartter -szindrómához hasonló tüneteket okozhat, ezért a klinikai gyakorlatban néha nehéz lehet megkülönböztetni a két betegséget.
, hipoklórémia és metabolikus alkalózis, amelyek hiperreninémiával (magas vér renin) és hiperaldoszteronizmussal járhatnak együtt. Nyilvánvaló, hogy mindezen állapotok olyan tünetek sorozatát idézhetik elő, amelyek veszélyeztethetik a beteg életminőségét (például hányinger, hányás, szédülés, gyengeség, fejfájás, hypotensio stb.).
Az eddigieken túlmenően mindegyik változat specifikus megnyilvánulásokat és tüneteket idézhet elő, amelyek szorosan kapcsolódnak a mutált génhez, és ennek következtében a csatorna vagy a szállító, amelyhez ez a gén kódol. Ezért az alábbiakban röviden ismertetjük a Bartter -szindróma öt különböző formájához kapcsolódó tipikus tüneteket és megnyilvánulásokat.
I. típusú Bartter -szindróma
Az I. típusú Bartter-szindrómában a mutációk befolyásolják a Henle hurokában jelen lévő nátrium-kálium-klór kotranszportáló gént kódoló gént, a károsodott reabszorpció miatt a sók elvesztése miatt hypovolemia lép fel. Ugyanakkor, mivel a kalcium reabszorpciója szintén a fent említett kotransporter tevékenységéhez kapcsolódik, a hypercalciuria kialakulásának vagyunk tanúi, mindez a nephrocalcinosis kialakulásához vezethet. Lehetséges hipermagnesuria is. A magzati poliuria miatt másodlagos polihidramnionok alakulhatnak ki a születés előtti időszakban.
II. Típusú Bartter -szindróma
A II. Típusú Bartter -szindrómát a gén mutációja okozza, amely a mellékvese medulla káliumcsatornáját kódolja. A megnyilvánulások és tünetek hasonlóak az I. változathoz, és ebben az esetben is találkozhatunk a magzati poliuria másodlagos polihidramnionjaival. Korai stádiumban azonban az újszülött átmeneti hyperkalaemiás metabolikus acidózist tapasztalhat. Ez az állapot a Bartter -szindróma jellegzetes klinikai képe felé fejlődik.
Bartter -szindróma III
A klasszikus Bartter -szindrómának is nevezett III. Változatot a Kb típusú klórcsatornát kódoló gén mutációi okozzák. Mivel a Ka típusú klórcsatornák ebben a formában megőrződnek, a tünetek enyhébbek, bár még mindig jelen vannak. Általában nincs nephrocalcinosis.
Bartter -szindróma IV. És IV
A IV. Változat mindkét típusában olyan gének vesznek részt, amelyek részt vesznek a Ka és Kb klórcsatorna helyes szintézisében, mivel mindkét csatorna sérült, a tünetek általában súlyosabbak, mint a szindróma III. A csecsemők kezdetben olyan klinikai képet mutathatnak, amely a hipoaldoszteronizmust utánozza, de később a hipokalémiás metabolikus alkalózis felé fordul, amikor a szervezet megpróbálja kompenzálni a fent említett kalciumcsatornák aktivitásának hiányát. A Bartter -szindróma IV. És IV. B változatára jellemző a szenzorneuralis megjelenése süketség.
V. típusú Bartter -szindróma
A Bartter-szindróma V. variánsát a kalcium-érzékeny receptort kódoló gént befolyásoló mutáció okozza, amely részt vesz a víz és a különböző ionok, például a kalcium, a kálium és a nátrium reabszorpciójának gátlásában. A receptor hipokalcémia kialakulásához és ebből következő hiperkalciuria, amely a Bartter -szindróma jellegzetes tüneteivel jár.
Tudtad, hogy ...
A Bartter -szindróma I., II., IV. És IV. B változatát - valamint a prenatális Bartter -szindróma nevét - néha hypeprostaglandin E2 szindrómának is nevezik, mivel e prosztaglandin plazmaszintjének emelkedése jellemzi őket.
- célja az elektrolitok (nátrium, kálium, klorid, magnézium, hidrogén -karbonát, kalcium) és bizonyos anyagok (renin és aldoszteron) jelenlétének és koncentrációjának azonosítása a plazmában és / vagy a vizeletben.A végleges diagnózis azonban csak speciális genetikai tesztek elvégzésével lehetséges.
A differenciáldiagnosztikát viszont Bartter-pszeudo-szindróma, Gitelman-szindróma, cisztás fibrózis és cöliákia ellen kell felállítani.
Azokban az esetekben, amikor fennáll a bizonyos kockázat (például az egészséges és / vagy beteg hordozókkal rendelkező szülőknél), hogy az újszülött megnyilvánulhat a betegségben, a prenatális diagnózis is lehetséges.
tól től:
- Ásványi sók (különösen, de nem kizárólagosan kálium) pótlása a reabszorpció hiányának kompenzálása érdekében;
- Nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), például indometacin, ezeket a gyógyszereket azzal a céllal adják be, hogy csökkentsék a prosztaglandin E2 túlzottan magas szintjét;
- Kálium-megtakarító diuretikumok (a kálium vizeletben történő kiválasztódásának csökkentésére).
A legsúlyosabb esetekben és / vagy stresszes körülmények között (más betegségek megjelenése, műtéti beavatkozások stb.) A kálium és más ásványi sók utánpótlása intravénásan is elvégezhető, természetesen hasonló műtétet kell végrehajtania az egészségügynek személyzet szakosodott.
