Általánosság
A Crouzon -szindróma ritka genetikai betegség, amely meghatározza a craniosynostosis és más meglehetősen sajátos archibák jelenlétét.
Megjelenését az FGFR2 és FGFR3 géneket alkotó DNS bizonyos elváltozásai okozzák; ezek a genetikai elemek részt vesznek a csontérési folyamatban az embrionális fejlődés során.
A terápia sebészeti beavatkozások sorozatából áll, amelyek célja a legfontosabb és legveszélyesebb tünetek megszüntetése.
Jelenleg a prognózis gyakran nagyon pozitív.
A genetika áttekintése
Mielőtt folytatnánk a Crouzon -szindróma leírását, érdemes áttekinteni a genetika néhány alapvető fogalmát.
Mi az a DNS? Ez a genetikai örökség, amelyben az élő szervezet szomatikus tulajdonságai, hajlamai, fizikai tulajdonságai, jelleme stb. Vannak leírva. A mag minden sejtjében megtalálható. ebben rejlik.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben a DNS szerveződik. Az emberi sejtek magjában 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és egy pár szexuális típusú); minden pár különbözik a másiktól, mivel egy meghatározott génszekvenciát tartalmaz.
Mik azok a gének? Ezek a DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái, amelyek alapvető biológiai jelentéssel bírnak: belőlük származnak valójában a fehérjék vagy az élet szempontjából alapvető biológiai molekulák. A génekben van egy "írott" része annak, hogy kik vagyunk és kik leszünk.
Minden gén két változatban, az allélokban van jelen: az egyik allél anyai eredetű, ezért az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa közvetíti.
Mi a genetikai mutáció? Ez egy hiba a DNS -szekvencián belül, amely gént képez. E hiba miatt a kapott fehérje vagy hibás, vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatás káros lehet mind a sejt életére, amelyben a mutáció bekövetkezik, mind a szervezet egészére nézve. A veleszületett betegségek és daganatok (azaz daganatok) egy vagy több genetikai mutációhoz tartoznak.
Így van ez a Crouzon -szindrómával is
A Crouzon -szindróma ritka genetikai állapot, amelyet a craniosynostosis és "bizonyos arcelemek, köztük a szem, az orr, az állkapocs és az állkapocs természetellenes fejlődése" jellemez.
Ez egy veleszületett betegség, amelynek tipikus jellemzői már az élet első pillanataiban nyilvánvalóak lehetnek.
CRANIOSINOSTOSI JELENTÉSE
A craniosynostosis az a kifejezés, amellyel az orvosok egy vagy több koponyavarrat idő előtti összeolvadására utalnak.
A webhelyről: thecraniofacialcenter.com
A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek összekapcsolják a koponyaboltozat csontjait (azaz a frontális, a temporális, a parietális és az occipitalis csontokat).
Normál körülmények között a koponyavarrat összeolvadása a szülés utáni időszakban történik (egyes folyamatok akár 20 éves korban is véget érnek). Ez a hosszú fúziós folyamat lehetővé teszi az agy megfelelő növekedését és fejlődését.
Ha, mint a craniosynostosis esetében, az összeolvadás túl korán - tehát a prenatális, perinatális * vagy a kora gyermekkori életben - megy végbe - az agyi elemek (agy, kisagy és agytörzs) és egyes érzékszervek (különösen a szemek) "elváltozáson" esnek át az alakról és a növekedésről.
* A perinatális kifejezés arra az élettartamra vonatkozik, amely a terhesség 27. hetétől a szülés utáni első 28 napig tart.
A NEV EREDETE
A Crouzon -szindróma nevét Octave Crouzon francia orvosnak köszönheti, aki érdeme, hogy először ismertette fő klinikai jellemzőit.
Crouzon az 1800 -as évek vége és az 1900 -as évek eleje között élt, pontosan 1874 és 1938 között. Kezdetben a későbbi nevét felvevő szindróma meghatározásához a craniofacial dysostosis kifejezést használta.
Okoz
A Crouzon -szindróma a 10. kromoszómán található FGFR2 gén vagy a 4. kromoszómán található FGFR3 gén mutációjának eredményeként alakul ki.
Az FGFR az angol rövidítés Fibroblast növekedési faktor receptor, amely olaszra fordítva: Receptor for the Fibroblast Growth Factor.
Az FGFR2 és az FGFR3 gének funkcionális szerepe egy -egy receptorfehérje előállítása, amelynek feladata a csontszövet érésének és embrionális fejlődésének szabályozása.
A kutatók elméletei szerint az FGFR2 és az FGFR3 mutációi hiperstimulálják ugyanazokat a géneket, amelyek ha aktívabbak lesznek, egyes csontszövetek korai érését idézik elő, beleértve a koponyát alkotó szöveteket is.
GENETIKA
A Crouzon -szindrómáért felelős genetikai mutációk örökletesek lehetnek, vagy spontán módon kialakulhatnak a fogantatás után.
Az első esetben a morbid állapot - amelyet az orvosok örökletes Crouzon -szindrómának is neveznek - az autoszomális domináns genetikai betegség (vagy öröklött domináns betegség) minden jellemzőjével rendelkezik. Egy kezdő genetikai olvasó számára ez azt jelenti, hogy:
- A betegség és tünetei is csak egy mutált gén allél jelenlétében fordulnak elő (nem mindegy, hogy az anyától vagy az apától származik), mivel az utóbbi domináns az egészséges ellen.
- A mutációt hordozó szülő elegendő ahhoz, hogy a betegség az utódok egy részében jelen legyen.
- 50%annak a valószínűsége, hogy beteg gyermek születik, olyan párból, ahol a két összetevő közül csak az egyik hordozza a mutációt.
A második esetben azonban a morbid állapot - amelyet a szakértők a nem öröklődő Crouzon -szindróma terminológiájával jeleznek - anomális sporadikus esemény eredménye, amely megváltoztatja a DNS -t a magzat embrionális növekedése során.
Az örökletes, autoszomális és domináns kifejezések jelentésének összefoglalása
- Örökletes: azt jelenti, hogy a szülők továbbítják a betegségért felelős genetikai elváltozást az utódoknak (azaz a gyermekeknek).
- Autoszomális: azt jelenti, hogy a betegségért felelős mutáció nem nemi kromoszómában van, tehát autoszomális.
- Domináns: azt jelenti, hogy a betegség akkor is tüneteket és jeleket okoz, ha a felelős génnek csak egy allélje mutálódik. Egyszerűbben fogalmazva, mintha a mutációval rendelkező allél nagyobb erővel rendelkezne, mint az egészséges allél.
JÁRVÁNYTAN
A Crouzon -szindróma előfordulási gyakoriságára vonatkozó egyes becslések szerint 60 000 gyermekből körülbelül egy születne ezzel a ritka betegséggel.
A Crouzon -szindróma a craniosynostosis esetek 4,5% -át teszi ki.
Tünetek és szövődmények
A Crouzon -szindrómában szenvedő betegek nagyon specifikus tünetekkel rendelkeznek, amelyek általában a következőkből állnak:
- A craniosynostosishoz kapcsolódó problémák, többek között:
-
A https://en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly oldalról Brachycephalia, ami a fej hátsó részének szorítása. A koronális agyi varratok idő előtti fúziója következik (koronális craniosynostosis).
Ha nem kezelik, befolyásolhatja az agy növekedését és a kognitív képességek fejlődését.
A brachycephalia alternatíváját képviselik: trigonocephaly (a metopikus varrat összeolvadása), dolichocephaly (a sagittalis varrat összeolvadása) és plagiocephaly (a koronális varratok összeolvadása). - Exophthalmos, amely a szemgolyók kiemelkedésének kifejezése. Ez látásproblémák jelenlétére utalhat.
- A szem hipertelorizmusa, vagyis az egymástól eltúlzottan távol álló szemek. Exophthalmos esetén súlyosbíthatja a látási problémákat.
- Deformált orr, általában csőr alakban. Ha súlyos, vagy nem kezelik sebészeti úton, ez az eltérés légzési problémákhoz vagy ugyanazokhoz a tünetekhez vezethet, mint az obstruktív alvási apnoe szindróma.
- Fokozott koponyaűri nyomás. Intracranialis hipertóniának is nevezik. Jelenlétét azzal magyarázza, hogy az agyi struktúráknak nincs megfelelő terük a növekedéshez.
Általában a késő gyermekkor közepén észlelt koponyaűri hipertónia a fejfájás, a hányás és a szemfájdalom potenciális oka. - Hydrocephalus, amely a subarachnoidális térben és az agykamrákban található cerebrospinális folyadék növekedésének eredménye.
- Arnold-Chiari malformáció (vagy Arnold-Chiari-szindróma). Ez a koponya alján található deformitás.
* A hydrocephalus és az Arnold-Chiari malformáció általában két komplikáció, amelyek megfelelő kezelések hiányában merülnek fel. - Rendellenességek az állkapocsban és a felső állcsontban.
Az első mérete kisebb, mint a normál, míg a második hajlamos kifelé nyúlni. Mindez megváltoztatja a szájpad és a fogállvány alakját (egyes fogak hiánya stb.), Ami (néha súlyos) következményekkel jár a hangzásra és a rágás.
Néhány beteg ajakhasadékkal (szájpadhasadék) vagy szájpadhasadékkal születik.
- Hallási problémák.
A Crouzon -szindrómás betegek 55% -a hallójárat nélkül születik, vagy jelentős rendellenességekkel rendelkezik. Ennek eredményeként hiányzik vagy jelentősen csökken az akusztikai kapacitás.
Néhány alanynál felnőttkorban hallásproblémák alakulnak ki, amelyek a Ménière -szindróma tipikus klinikai képének tulajdoníthatók.
- Ízületi problémák a nyakon.
Ezek a Crouzon -szindróma esetek 30% -át érintik.
- Bőr anomáliák.
A mutált FGFR3-támogatott Crouzon-szindrómában szenvedő betegek jelen vannak acanthosis nigricans, dermatosis, amelyet a bőr vastagságának növekedése (hyperkeratosis) és sötétedése (hiperpigmentáció) jellemez.
Két másik anatómiai anomália társult (bár ritkán) a Crouzon -szindrómához
- Szabadalmaztatott artériás csatorna
- Az aorta koarktációja
CROUZON SZINDRÓMA ÉS IQ
A craniosynostosis kezelésének jelenlegi lehetőségeinek is köszönhetően ma a Crouzon -szindrómában szenvedő betegek 97% -a rendelkezik "normális intelligenciával".
Diagnózis
Egy tapasztalt gyermekorvos diagnosztizálhatja a Crouzon -szindrómát pusztán a fizikális vizsgálat segítségével.
Bármilyen kétség vagy zavartság fennállása esetén az alábbiak alapvetőek a pontos következtetéshez:
- Radiológiai képek, amelyeket a fej röntgen- vagy CT-vizsgálatai biztosítanak
- Genetikai teszt, amelynek célja a DNS -mutációk keresése.
CÉLKITŰZŐ VIZSGÁLAT
A fizikális vizsgálat a fej és a rajta lévő rendellenességek pontos elemzéséből áll.
A craniosynostosis (például brachycephaly) által kiváltott koponya -deformitások a Crouzon -szindróma legjellemzőbb klinikai tünetei közé tartoznak, és az orvos a diagnosztikai következtetéseinek egy részét alapozza meg.
RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK
A fej röntgen- és CT-vizsgálatai azt mutatják, hogy melyik koponyavarrat idő előtt összeolvadt.
A Crouzon -szindrómát jellemző craniosynostosis befolyásolja a koronális varratokat, ezért az utóbbi szintjén talált fúzió nagyon gyakran döntő információ diagnosztikai célokra.
GENETIKAI VIZSGÁLAT
Amellett, hogy megmutatja, hogy a DNS -nek vannak -e mutációi, a genetikai vizsgálatok segítenek azonosítani a Crouzon -szindrómát okozó pontos gént, legyen az FGFR2 vagy FGFR3.
Kezelés
Ma a Crouzon -szindróma hordozói különféle kezelésekre számíthatnak, az állapot súlyosságától és a tünetektől függően.
Valójában az orvosok biztosították:
- Műtét a craniosynostosis és tüneteinek feloldására.
- Akusztikai eszközök hallásproblémák esetén.
- Terápiák a nyelvtudás fejlesztésére.
- Sebészeti terápiák a maxilla és a mandibula anomáliáinak javítására.
- A tracheostomia néven ismert műtét a légzési problémák megoldására.
Kérjük, vegye figyelembe: A Crouzon -szindróma olyan morbid állapot, amely a "DNS gyógyíthatatlan lehetetlen genetikai elváltozásából ered. Tehát az orvosok valójában csak tüneti szempontból kezelik a betegséget.
KRANIOSINOSZTÓZIS MŰTÉT
A sebészeti beavatkozás terápiás célja két:
- Biztosítsa az agyi struktúráknak és a szemeknek a fejlődéshez és a legjobb működéshez szükséges teret.
- Adjon normális formát a fejnek, majd oldja meg a brachycephalia problémáját.
A sebészeknek lehetőségük van két különböző módon (vagy megközelítéssel) elvégezni a műtétet: "hagyományos sebészeti műtéten - más néven" nyitott " - vagy" endoszkópos műtéten keresztül ".
A "nyílt műtét" magában foglalja a "metszés" végrehajtását a fejen, amelyen keresztül a kezelő orvos kivonja a csontot vagy a rosszul formált koponyacsontokat, amelyeket újra kell alakítani. Az átalakítás végén a sebész visszahelyezi a korábban kivont csontszerkezeteket, és varrattal lezárja a metszést.
Az endoszkópos műtét viszont magában foglalja az endoszkóp használatát, és egy nagyon kicsi bemetszés gyakorlását a fejen, amelyen keresztül az operáló orvos maga helyezi be az endoszkópot.
Az endoszkóp valójában egy vékony és rugalmas cső, amely száloptikai kamerával van felszerelve (a végén a koponyába helyezve) és monitorhoz van csatlakoztatva. Ezen a speciális műszeren és a monitoron megjelenített képeken keresztül a sebész képes idő előtt elválasztani a beolvadó koponyavarratokat, figyelemre méltó pontossággal, bőrbevágások és csontkivonások nélkül.
Szakértők szerint a legjobb idő a műtét elvégzésére nagyon korai gyermekkorban (az élet első 12 hónapjában), mivel a csontok könnyebben formálhatók.
Mindazonáltal emlékeztetni kell arra, hogy minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb a kockázata annak, hogy ugyanazok a koponyavarratok megismétlődnek (kiújulás), kiújulás esetén a műtétet meg kell ismételni.
Egyes statisztikai kutatások szerint a craniosynostosis műtéten átesett, nagyon fiatal alanyok 10-20% -ának második műtéten kell átesnie a visszaesés miatt.
AKUSZTIKAI PROBLÉMÁK KEZELÉSE
A hallókészülékek használatának előírása mellett az orvosok rendszeres hallásvizsgálatot is javasolnak, mivel ez a legjobb módja annak, hogy megakadályozzuk a meglévő problémák súlyosbodását.
SEBÉSZETI TERÁPIÁK A PÁLYA ÉS A PÁLYA ANOMÁLIÁIRA
A maxillaris és mandibularis rendellenességek kezelése magában foglalja a műtétet a maxilla és / vagy a mandibula újbóli beállításához, néhány fogászati kezelést a fogívek elrendezéséhez és az ajak- és / vagy szájpadhasadék feloldásához szükséges műtétet.
TRACHEOSTOMIA
A tracheostomia az a sebészeti beavatkozás, amelynek során az orvos a nyak szintjén (ahol a légcső áthalad) a tüdőbe szánt levegő átjáróját hozza létre. Ez lehetővé teszi, hogy azok, akik ezen a műtéten átesnek, újra és helyesen lélegezzenek.
A levegő tüdőbe juttatásához szüksége van egy kis csőre, az úgynevezett transzcheostomiás csőre, amely megfelelő méretű a légcsőbe való behelyezéshez.
Prognózis
Általában a prognózis a craniosynostosis súlyosságától függ: ha ez utóbbi jó eredménnyel kezelhető, a Crouzon -szindrómás betegek szinte normális életet élhetnek.
.jpg)
