Általánosság
Az Angelman -szindróma ritka genetikai neurológiai betegség, amelyet az anyai 15 -ös kromoszóma mutációja okoz. Súlyos értelmi, viselkedési és motoros hiányokkal nyilvánul meg; a beteg már a korai gyermekkorban megmutatja az első tüneteket, de a szülők nem mindig tudják azonnal észrevenni őket.
Ábra: Angelman -szindrómás gyermek. Az oldalról: armyofangels.org
Ezért valami rendellenesség első gyanúja esetén jó, ha a kis beteget néhány genetikai vizsgálatnak vetik alá, amelyek képesek tisztázni a helyzetet.
Sajnos az Angelman -szindróma gyógyíthatatlan, de vannak jó ellenintézkedések, amelyek enyhítik a tüneteket és javítják a betegek életszínvonalát.
