Általánosság
Az Agenesis az az orvosi kifejezés, amely egy szerv teljes hiányát írja le, helytelen embrionális fejlődés miatt.
Az agenesis epizódjai tehát veleszületett anatómiai anomáliák.
Az agénézist nem szabad összetéveszteni az aplasiával: míg az agenesis esetében az érintett szerv teljesen hiányzik, addig az aplasia esetében az érintett szerv minimális vázlatú.
Az agenesis definíciója
Agenezis az a kifejezés, amely az orvostudományban azt jelzi, hogy "egy szerv teljes hiánya, az embrionális fejlődés során bekövetkezett hiba következtében"
Az "agenesis valójában egy" veleszületett anatómiai anomália, ahol a "veleszületett" "azt jelenti, hogy" születéstől fogva jelen van ".
Az emberi test számos szerve lehet az ügynökség tárgya.
AZ AGÉNÉZIA ÉS AZ APLÁZIA SZINONIMÁS?
Bár ez meglehetősen elterjedt tendencia, az agenesis és az aplasia azonosítása hiba.
Valójában, míg az agenesis egy szerv teljes hiánya, az aplasia kifejezés egy szerv vagy szövet fejlődésének hiányát jelzi, ahol a "fejlődés hiánya" kifejezés "befejezetlen fejlődést" jelent.
Lényegében tehát, ha az első helyzetben (agenesis) még csak vázlat sincs az érintett szervről, akkor a második helyzetben létezik - sőt néha látható - kísérlet - bár minimális - az érintett szerv fejlesztésére.
A NEV EREDETE
Az "agenesis" kifejezés a "két görög szó egyesüléséből" ered, amelyek a következők: az úgynevezett privative alpha, amely az "a" kezdőbetűnek felel meg, és a "genezis" (γενεσις). A "privative alpha" hiányt jelent, míg a "genezis" azt jelenti, hogy "születés" vagy "generáció".
Ezért az agenesis jelentése "a generáció hiánya".
Típusok
Különféle típusú ügynökségek léteznek. A különböző tipológiák megkülönböztetésének kritériuma, amint az érthető, az érintett szerv.
Az agenesis leggyakoribb típusai a következők: vese agenesis, pénisz agenesis, here agenesis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, méh agenesis és focomelia.
A kevésbé gyakori agenesis típusok között viszont vannak: az epehólyag ageneze, szemészeti agenesis, a fülek és a fog-száj agenesis.
RENAL AGENÉZIA
A veseagenezis veleszületett anatómiai anomália, amelyet az egyik vagy mindkét vese születéskori hiánya jellemez. Pontosabban, csak egy vese hiányát nevezzük egyoldalú veseagenezisnek, míg mindkét vese hiányát jobban ismerik kétoldalú vesegenézisnek.
A vese agenesis egyoldalú formájában sokkal szélesebb körben elterjedt, mint a vese agenesis kétoldalú formájában; a megbízható statisztikai felmérések szerint valójában az első 500 -ban újszülöttet, míg a második 4000 -enként újszülöttet jelentene.
Ismeretlen okokból az egyik vagy mindkét vese születéstől való hiánya (veleszületett hiány) gyakoribb a férfi populációban.
A vese agenesis lehet izolált állapot vagy kóros állapotokhoz kapcsolódó állapot, mint például: 21. triszómia, 22. triszómia, 7. triszómia, 10. triszómia vagy Turner -szindróma.
A vese agenesis tüneti képe változó: csak egy vese hiánya tünetmentes állapot, amíg az egyetlen jelenlévő vese egészséges; éppen ellenkezőleg, mindkét vese hiánya magzati életből kiindulva egy oligohidramnion néven ismert állapot, amely más rendellenességekhez és súlyos esetekben születéskori halálhoz vezethet.
Anatómiai rendellenességek, amelyek egyoldalú veseagenezissel járhatnak:
- Potter -szindróma;
- Lengyelország szindróma;
- A Müller -csatornák anomáliái;
- Szeminális vezikuláris ciszták;
- Veleszületett szívhibák;
- Sirenomelia
BÜNTETŐGENÉZIA
A pénisz agenesis veleszületett anatómiai anomália, amely kizárólag a férfi lakosságot érinti, a pénisz hiánya jellemzi.
Az 5-6 millió új férfi születésből származó esetek száma megegyezik, a pénisz agenesis elszigetelten vagy a here agenesissel társulhat (erről később lesz szó).
A pénisz agenesissel született férfiak fő problémája a vizelet eltávolításának képtelensége, ennek orvoslására a betegeknek speciális műtéten kell átesniük, amelynek célja a funkcionális húgycső létrehozása.
TESTICULAR AGENESIA
A here agenesis az az orvosi kifejezés, amely "veleszületett anatómiai anomáliát jelez, kizárólag a férfi lakosságra, és amelyet a herék hiánya jellemez.
Megbízható vizsgálatok szerint a herék agenezise bizonyos embrionális fejlődési folyamatok során fellépő kudarc következtében keletkezne, bizonyos Leydig sejteknek nevezve.
A herék hiánya különféle következményekkel jár az érintett hím reproduktív rendszerének működésére: a tesztoszteron hiányától / hiányától a spermiumok hiányáig és a másodlagos szexuális jellemzők nem létező fejlődéséig.
A HÍVÓ TEST TÖRTÉNETE
A corpus callosum agenesis veleszületett anatómiai hiba, amelyet az úgynevezett corpus callosum hiánya jellemez. A corpus callosum a fehér anyag lamellája, sagittalis lefolyású és ívelt alakú, amely a két agyfélteke között helyezkedik el, és mielinizált idegrostokból áll.
A corpus callosum agenesis az agy magzati fejlődése során fellépő hibától függ, ez utóbbi folyamat a terhesség harmadik és tizenkettedik hete között zajlik.
A fent említett hiba okai még bizonytalanok. A legmegbízhatóbb hipotézisek szerint ezek a következők lehetnek: kromoszóma-rendellenességek, genetikai-örökletes mutációk, prenatális fertőzések vagy fejsérülések, prenatális expozíció toxinokkal, prenatális agyi ciszták vagy anyagcsere-betegségek.
A corpus callosum agenezise különböző tüneteket és klinikai tüneteket okozhat, beleértve: látási nehézségeket, hypotoniát, csökkent mozgáskoordinációt, mozgások lelassulását, csökkent fájdalomérzetet, rágási és nyelési nehézségeket, kognitív hiányosságokat, epilepsziás rohamokat, spaszticitást, hallási problémákat , koponyafejlődési rendellenességek stb.
Jelenleg nincsenek speciális kezelések a corpus callosum agenesisére, hanem csak támogató kezelések, amelyek célja a tüneti kép javítása.
- Aicardi -szindróma;
- Shapiro -szindróma;
- Acrocallosal szindróma;
- Septo-opticus dysplasia (vagy de Morsier-szindróma);
- Mowet-Wilson szindróma;
- Menkes -szindróma.
Ábra: a corpus callosum az emberi agyban.
MULLERIAN AGENÉZIA ÉS MÉGGENÉZIA
A női populációt kizárólagosan a Müller -féle agenesis és a méh -agenesis két veleszületett anatómiai anomália, amelyeket a méh hiánya, illetve a hüvely proximális részének többé -kevésbé súlyos rendellenességei jellemeznek, és a méh egyedüli hiánya miatt.
Más szóval, míg a Müller -féle agenesisben szenvedő nőknek nincs méhük és rendellenes hüvelyük van, addig a méh -agenesisben szenvedő nőknek csak nincs méhük.
Mind a Müller -féle agenesis, mind a méh agenesis felelős az elsődleges amenorrhoea állapotáért, amelyben a nemi hormonok szintje normális a funkcionális ivarmirigyek jelenléte miatt.
Néha a vese ageneziséhez vagy a csigolya rendellenességeihez kapcsolódik, a Müllerian agenesis és a méh agenesis két példa a Müller -csatorna -anomáliákra; hogy pontosak legyünk, az I. osztályú Müller -csatornák anomáliái.
FOCOMELIA
A phocomelia egy nagyon ritka genetikai betegség, amely különböző súlyosságú veleszületett anatómiai rendellenességeket okoz a végtagokban, a fejben és / vagy a belső szervekben.
A Phocomelia szerepel az agenesis formáinak listájában, mivel a tőle függő lehetséges anatómiai anomáliák közül a felső vagy alsó végtagok és a tüdő hiánya is előfordul.
Az epehólyag AGENÉZIÁJA
Az epehólyaggenezis veleszületett anatómiai anomália, amelyet az epehólyag hiánya jellemez.
Nagyon gyakran tünetmentes, ez a feltétel valóban nagyon ritka; egyes statisztikai tanulmányok szerint valójában 0,1%-nál kisebb lenne az "incidencia a lakosságra nézve".
OCULAR AGENÉZIA
A szem agenesis egy veleszületett anatómiai anomália, amelyet a szemgolyók hiánya jellemez.
A FÜL AGENÉZIÁJA
A "fülek agenesis" egy veleszületett anatómiai anomália, amelyet a fül összes összetevőjének hiánya jellemezhet (a külső fültől a belső fülig), vagy csak a külső rész hiánya (belső fül) .
Míg az emberek, akiknek hiányzik a fül minden alkotóeleme, teljesen süketek, az emberek, akiknek csak a külső fülük hiányzik, még mindig rendelkeznek bizonyos fokú hallóképességgel.
FOG- ORÁLIS AGENÉZIA
A fogászati-szájüregi ügynökség a rendellenességek csoportja, amelyet a száj alkotóelemeinek hiánya jellemez.
A különböző fogászati-szájüregi agenézisek közül az alábbiakat érdemes megemlíteni: anodontia, aglossia és agnatia.
Az anodontia a fogak agenezise; ez az állapot befolyásolhatja mind az elsődleges, mind a másodlagos fogazatot.
Aglossia a nyelv agenesisje; ezért az érintettek nem mutatják be a nyelvet.
Végül az agnátia a mandibularis csont vagy a mandibula agenesisje.
-cos-cause-e-terapia.jpg)
