Shutterstock
A glükóz polimer ártalmatlanításából eredő károsodás elsősorban a májban, a szívizomban és a vázizmokban fejeződik ki, amelyek fokozatosan gyengülnek.
A Pompe-betegséget egy "genetikai aberráció okozza, amely a savas alfa-1,4-glükozidáz (GAA vagy savas maltáz) enzim aktivitásának hibáját eredményezi a lizoszómákban (intracelluláris organellák), amelyben a különböző típusú molekulák lebomlanak ).
A II. Típusú glikogenózis infantilis formája a kardiomegália súlyos formájához vezet, amely halálhoz vezethet a szív- és légúti dekompenzáció következtében az élet második évében. A késői Pompe-betegségben azonban a tünetek az izomra korlátozódnak, és a gyermekkori változathoz képest ennek a progresszív myopathiának a lefolyása viszonylag jóindulatú.
tartalék állati sejtekben.