A 18. triszómia nagyon súlyos, az élettel összeegyeztethetetlen állapot: az érintettek többsége valójában születés előtt meghal, vagy halva születik.
A legmegbízhatóbb kutatások szerint úgy tűnik, hogy a 18. triszómia egy "genetikai aberrációnak köszönhető, amely a fogantatás előtt következik be, és amely az egyik szülő nemi sejtjét érinti, vagy röviddel a fogantatás után.
Általában a 18-as triszómia prenatális diagnosztizálásához prenatális ultrahang, bi-teszt, tri-teszt, csontváz-röntgen, echokardiográfia és amniocentézis szükséges.
Sajnos, mivel a helyrehozhatatlan genetikai hiba eredménye, a 18. triszómia gyógyíthatatlan állapot, még akkor is, ha a magzat fejlődésének korai szakaszában észlelik.
A 18. triszómia tehát genetikai betegség, amely megváltoztatja az egyén sejtjeiben jelen lévő összes kromoszóma számát: a 18. kromoszóma harmadik példányának köszönhetően valójában az Edwards -szindrómás beteg sejtjei 47 kromoszómát tartalmaznak , a normál 46 helyett.
A 18. triszómia mindig összeegyeztethetetlen a normális élettel: a legtöbb hordozó a születés előtti korban vagy az első életévben hal meg.
A genetikában a rendellenes kromoszómákat, amelyeket a két kanonikus kromoszómához adnak hozzá, számfeletti kromoszómáknak nevezik.
