Az Edwards -szindróma vagy a 18. triszómia egy ritka genetikai betegség, amelyet egy harmadik 18 -as kromoszóma jelenléte jellemez az érintett személy sejtjeiben.
Az Edwards -szindróma nagyon súlyos és az élettel összeegyeztethetetlen állapot: az érintettek többsége valójában születés előtt meghal, vagy halva születik.
A legmegbízhatóbb kutatások szerint úgy tűnik, hogy az Edwards -szindróma egy "genetikai aberrációnak köszönhető, amely a fogantatás előtt következik be, és amely az egyik szülő nemi sejtjét érinti, vagy röviddel a fogantatás után.
Az Edwards-szindróma prenatális diagnosztizálásához általában prenatális ultrahangvizsgálatra, bi-tesztekre, tri-tesztekre, csontváz röntgenfelvételre, echokardiográfiára és amniocentézisre vagy CVS-re van szükség.
Sajnos, mivel a helyrehozhatatlan genetikai hiba eredménye, az Edwards -szindróma gyógyíthatatlan állapot, még akkor is, ha a magzat fejlődésének korai szakaszában észlelik.
- Egy egészséges ember minden sejtjében 23 pár homológ kromoszóma van, tehát összesen 46 kromoszóma (23 anyai és 23 apai); a 23 pár homológ kromoszóma közül 22 autoszomális (az egyén nemét nem befolyásoló kromoszómák autoszomálisak), egy pedig szexuális (az egyén nemét meghatározó kromoszómák szexuálisak).
- Összességében a 46 emberi kromoszóma tartalmazza a teljes genetikai anyagot, más néven DNS -t; az egyén DNS -je határozza meg szomatikus tulajdonságait, hajlamát, fizikai tulajdonságait stb.
- A DNS mutációkon, azaz változásokon eshet át; ezek a mutációk egy vagy több kromoszómán belüli DNS -szekvenciára vonatkozhatnak (ezeket a szekvenciákat géneknek nevezik), vagy magukban foglalhatják a kromoszómák számát (triszómiáról beszélünk, ha ugyanazon kromoszóma 3 példánya van, és a monoszómiáról, amikor az adott kromoszóma csak egy példánya van jelen).
.jpg)
