Általánosság
A neurofibromatózis genetikai betegség, gyakran öröklődik, amely különböző daganatok megjelenését okozza az idegrendszerben.
Ezek a daganatok többnyire jóindulatúak, bár néha fejlődhetnek és rosszindulatúvá válhatnak.
A tünetek és jelek nagyon sokfélék és a folyamatban lévő neurofibromatosis típusától függenek: valójában a betegség három különböző formája létezik, mindegyiket egy adott genetikai mutáció okozza.
Ábra: 1. típusú neurofibromatosis: szép számú neurofibromában szenvedő beteg. Sajnos vannak betegek, akik rosszabb állapotban vannak. A webhelyről: http://gudhealth.com
A neurofibromatosis diagnózisa gondos fizikális vizsgálaton és műszeres teszteken alapul.
A terápia, bár nem gyógyítja a rendellenességet, nagyon fontos, mert korlátozza a tüneteket és megakadályozza a legsúlyosabb szövődményeket.