Szerk .: Dr. Sarah Beggiato
Meghatározás
A Rett -szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely az agy fejlődését befolyásolja, és szinte kizárólag a lányokat érinti. Születés után úgy tűnik, hogy sok Rett -szindrómás lány normálisan fejlődik, de a felületes tünetek már 6 hónapos korban megjelennek.
Okoz
A Rett -szindróma genetikai rendellenesség, amely csak néhány esetben öröklődik. Valójában a betegséget okozó genetikai mutáció többnyire spontán és véletlenszerűen fordul elő.
Mivel a fiúknak más a kromoszóma kombinációja, mint a lányoknak, a Rett -szindrómát okozó genetikai mutáció által érintett gyermekeket pusztító módon érintik: sokan meghalnak születésük előtt vagy kisgyermekkorban; nagyon kis számuk hal meg. Ezek a fiúk kevésbé súlyosak Rett -szindróma. Az érintett lányokhoz hasonlóan ezek a fiúk valószínűleg felnőtt korukig élnek, de továbbra is fennáll a viselkedés és az egészségügyi problémák kialakulásának kockázata.
Tünetek
A Rett -szindrómás csecsemők általában normális terhességi időszak után születnek. Az élet első hat hónapjában sok közülük úgy tűnik, hogy nőnek és normálisan viselkednek; azonban ez idő elteltével kezdenek megjelenni a Rett -szindróma tünetei és jelei.
A legszembetűnőbb változások általában 12-18 hónapos kor körül jelentkeznek, hetek vagy hónapok alatt. A Rett-szindróma tünetei a következők:
- Az agy fejlődésének lelassulása születés után.Általában a Rett -szindrómás csecsemők feje kisebb, ami 6 hónapos kor után észrevehetővé válik. A baba növekedésével észrevehető késés tapasztalható a test más részeinek fejlődésében is.
- A normál mozgás és koordináció elvesztése: A leggyakoribb mozgási készségek (motoros készségek) elvesztése általában 12 és 18 hónapos kor között következik be. A korai jelek gyakran magukban foglalják a csökkent kézkezelést és a normális kúszás vagy járás képességének csökkenését. Eleinte e képességek elvesztése gyorsan bekövetkezik, majd fokozatosan folytatódik.
- Kommunikációs és gondolkodási képesség elvesztése: A Rett -szindrómás gyermekek általában elveszítik a beszéd- és kommunikációs képességüket. Érdektelenné válhatnak mások, játékok és környezetük iránt. Néhány gyermeknél gyors változások tapasztalhatók, például hirtelen beszédvesztés Az idő múlásával a legtöbb gyermek fokozatosan visszanyeri a szemkontaktust és fejleszti a nem verbális kommunikációs készségeket.
- Rendellenes kézmozgások: A betegség előrehaladtával a Rett -szindrómás gyermekeknél a kezek mozgatásának sajátos módja alakul ki, amely magában foglalja a csavarást, szorítást, tapsolást vagy dörzsölést.
- Rendellenes szemmozgás: A Rett -szindrómás gyermekek hajlamosak abnormálisan mozgatni a szemüket. Például sokáig bámulhatnak, pisloghatnak vagy lehunyhatják az egyik szemet.
- Légzési problémák: például apnoe, hiperventiláció, kényszerített levegő vagy nyál kilégzése. Ezek a problémák általában az ébrenlét idején jelentkeznek, de nem alvás közben.
- Ingerlékenység: A Rett -szindrómás gyermekek felnőttkorukban különösen izgatottak és ingerültek lesznek. Hirtelen sírás vagy sikoltozás léphet fel, amely órákig tarthat.
- Rendellenes viselkedés: Ezek lehetnek hirtelen, furcsa, arckifejezések és hosszú nevetések, nyilvánvaló ok nélküli sikolyok, vagy a gyerekek nyalogatják a kezüket, vagy megragadják a hajukat vagy a ruhájukat.
- Görcsrohamok: A legtöbb Rett -szindrómás gyermek élete során rohamokat tapasztal. A tünetek személyenként változnak, és időszakos izomgörcsöktől a teljes epilepsziáig terjedhetnek.
- A gerinc kóros hajlítása (scoliosis).
- Szabálytalan szívverés: Ez súlyos probléma sok Rett -szindrómás gyermek és felnőtt számára, mivel életveszélyes.
- Székrekedés
A Rett -szindróma szakaszai
A betegség 4 szakaszra osztható:
- I. szakasz: A tünetek finomak, és ebben az első szakaszban, amely 6 és 18 hónapos kor között kezdődik, gyakran figyelmen kívül hagyják őket. A gyerekek kevesebb szemkontaktust mutathatnak, és elveszítik érdeklődésüket a játékok iránt; későn ülhetnek vagy mászhatnak is.
- II. Szakasz: 12 hónapos és 4 éves kor között a Rett -szindrómás gyermekek fokozatosan elveszítik a beszédkészséget és a célzott kézhasználatot. Cél nélkül ismétlődő kézmozdulatok jelennek meg ebben a szakaszban. Néhány Rett -betegségben szenvedő gyermek visszatartja a lélegzetét vagy hiperventilál. Nyilvánvaló ok nélkül sírhatnak vagy sikíthatnak. Gyakran nehezen tudnak önállóan mozogni.
- III. Szakasz: a harmadik szakasz a betegség fennsíkját képviseli. Ez a fázis általában 2 és 10 éves kor között következik be, és évekig tarthat. Bár a mozgási problémák továbbra is fennállnak, a viselkedés javulhat. Gyakran ebben a szakaszban a csecsemők kevésbé sírnak és kevésbé ingerlékenyek. Ebben a szakaszban általában javul a szemkontaktus, valamint a kéz és a szem kommunikációjának használata.
- IV. Szakasz: A Rett -szindróma utolsó szakaszát a csökkent mozgásképesség, az izomgyengeség és a gerincferdülés kezdete jellemzi. A megértési és kommunikációs képesség, valamint a kézügyesség általában nem csökken tovább ebben a szakaszban. Valójában az ismétlődő kezek mozgása csökkenhet Bár a halál korán bekövetkezhet, a Rett -szindrómában szenvedők átlagéletkora 50 év. A betegek általában egész életükben ellátásra és segítségre szorulnak.
Amikor szükséges orvoshoz menni
Mivel ennek a betegségnek a tünetei a kezdeti szakaszban finomak, meg kell mutatni a gyermeket az orvosnak, amint észreveszi a fizikai problémákat vagy a viselkedésbeli változásokat, például:
- A baba fejének vagy más testrészeinek lassított növekedése
- Csökkent koordináció vagy károsodott mozgás mint például a fej ismétlődő mozdulatai;
- Csökkent szemkontaktus vagy érdeklődés elvesztése a normál játéktevékenységek iránt;
- A beszéd késése vagy a beszédkészség idő előtti elvesztése
- Viselkedési problémák vagy kifejezett hangulatingadozások;
- A korábban megszerzett mérföldkövek egyértelmű elvesztése a motoros készségekben.
Teszt és diagnózis
A Rett -szindróma diagnózisa gondos megfigyelések sorozatát foglalja magában, kezdve a gyermek növekedésének és fejlődésének felmérésétől egészen az orvosi és családi előzményeinek vizsgálatáig. A gyermek bizonyos teszteken is átesik, hogy ellenőrizze azokat az egyéb feltételeket, amelyek a betegség bizonyos tüneteit okozhatják (differenciáldiagnózis). Ezek közül néhány feltétel a következő:
- egyéb genetikai rendellenességek
- autizmus
- agyi bénulás
- látási vagy hallási problémák
- epilepszia
- degeneratív rendellenességek
- trauma vagy fertőzés okozta központi idegrendszeri rendellenességek
- prenatális agykárosodás
A Rett -szindróma diagnosztizálására használt néhány teszt a következőket tartalmazza:
- vér- és vizeletvizsgálatok
- teszt az idegek közötti impulzusok sebességének mérésére
- képalkotó vizsgálatok, például MRI vagy szkennelt számítógépes tomográfia
- Halló teszt
- tesztek a látás ellenőrzésére
- teszt az agyi aktivitás ellenőrzésére (elektroencefalogram).
A kezelőorvos DNS -vizsgálatot is javasolhat a Rett -szindróma megerősítésére. Általában, ha az orvos azt gyanítja, hogy Rett -szindróma, akkor hivatalos diagnosztikai kritériumokat fognak használni.
Rett -szindróma kezelése
A betegség kezelése csoportos megközelítést foglal magában, amely magában foglalja a rendszeres orvosi támogatást, a fizikoterápiát, a szakterápiát és a beszédképzést, valamint a szociális szolgáltatásokat.
A Rett -szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek kezelésére szolgáló kezelések a következők:
- kötszerek: nem gyógyítják a betegséget, de segítenek a betegséggel kapcsolatos egyes tünetek és jelek, például a rohamok és az izommerevség ellenőrzésében;
- fizikoterápia és logopédus;
- Táplálkozási támogatás: A megfelelő táplálkozás rendkívül fontos mind a normális növekedés, mind a mentális és szociális készségek javítása érdekében. Néhány Rett-szindrómás gyermeknek magas kalóriabevitelre és kiegyensúlyozott étrendre van szüksége. Másoknak nasogastricus csövön keresztül vagy közvetlenül a gyomorba kell táplálkozniuk (gasztrosztómia).
.jpg)
