Genetikai variabilitás nélkül minden élőlénynek (öröklés útján) ugyanolyannak kell lennie, mint az elsőnek. Ha egyenlőtlen lények vannak, az egyetlen magyarázat az egyetlen alkotásra vonatkozik. De tudjuk, hogy a DNS szerkezetének, amely az örökletes karakterek továbbításának alapja, relatív és nem abszolút stabilitása van. Míg a stabilitás garantálja a kezdeti információk megőrzését, az instabilitás határozza meg a módosításokat, vagy jobb (a konkrét kifejezéssel élve) a mutációkat.
A mutációk 3 nagy csoportra oszthatók:
- génmutációk;
- kromoszómális mutációk;
- genomiális mutációk.
Ezen a ponton jó röviden két fogalmat hozzáadni: az egyik a „javítás”, a másik a „kedvező” vagy „kedvezőtlen” mutáció.
A javítás, az angol kifejezés azt jelenti, hogy javítás, azt jelenti, hogy a sejtekben léteznek olyan specifikus enzimatikus folyamatok, amelyek célja az információ megőrzésének ellenőrzése, az eredetinek nem megfelelő DNS -szakaszok kiküszöbölése vagy korrigálása.
A "kedvező" vagy "kedvezőtlen" mutáció fogalma az eredeti gén ("vad", azaz "vad", primitív) és a mutáns gén hatékonyságának összehasonlítását fejezi ki a szervezet és a faj tekintetében.
Meg kell jegyezni, hogy az előnyök és hátrányok mindig bizonyos környezeti feltételekre vonatkoznak; egy kedvezőtlen mutáció bizonyos körülmények között kedvezővé válhat különböző körülmények között.
Ennek az elvnek a következményei hatalmasak a populációgenetikában, amint azt már bizonyítani lehet a hemoglobin variánsok eltérő túlélési hatékonyságával normál vagy maláriás környezetben. De ezt a témát el kell halasztani az általános, emberi vagy orvosi genetikáról szóló részletesebb cikkekre.
Egy másik megkülönböztetésre van szükség (különösen a génmutációk esetében) a szomatikus mutációk és a csíravonal mutációk között. Többsejtű szervezetünk összes sejtje, mint ismeretes, egyetlen zigótából származik, de nagyon korán szomatikus vonallá differenciálódnak, amelyből az egész test kifejlődik, és csíravonalként, amely a nemi mirigyeket és a végső meiózist szolgálja, az ivarsejtek Teljesen nyilvánvaló, hogy a két sejtpopuláció közötti kölcsönhatásokat leszámítva a szomatikus vonal mutációja az egyetlen szervezetben nyilvánul meg, de nem befolyásolja az utódokat, míg a csíravonal mutációja csak az utódokban fordul elő.
Ami a különböző típusú mutációkat és a relatív következményeket illeti, érdemes ismét megemlíteni a mutáció okainak osztályozását. Ezeket az okokat mutagéneknek nevezik, amelyeket elsősorban fizikai és kémiai mutagének megkülönböztetésére használnak. A fizikai környezet különböző módosításai mutációkhoz vezethetnek, de a fő fizikai mutagének a sugárzás.Ezért a radioaktív anyagok veszélyesek, és mindenekelőtt a nehezebb radioaktív részecskék okoznak mutációt a defekció következtében, a legsúlyosabb következményekkel.
A kémiai mutagének mind a nukleinsavak rendezett szerkezetének megváltoztatásával, mind a normál nitrogénbázisokhoz hasonló anyagok bejuttatásával a sejtekbe működhetnek, amelyek versenyezhetnek az utóbbiakkal a nukleinsavak szintézisében, ezáltal mutációkat okozva szubsztitúcióval.
GÉN MUTÁCIÓK
A génmutációk egy vagy néhány gént, azaz a DNS korlátozott szakaszát érintik. Mivel az információkat nukleotidpárok sorozatában tárolják, a legkisebb mutációs egység (egy muton) egyetlen komplementer bázispárt tartalmaz. Anélkül, hogy részletesen foglalkoznánk a génszint különböző mutációs mechanizmusaival, megemlíthetjük, hogy csak kettőt említünk: bázishelyettesítés és újraválasztás (vagy inszerció). Bázishelyettesítő mutációkban egy vagy több DNS -nukleotidot másokkal helyettesítenek. Ha a hibát nem korrigálják időben, akkor a transzkripció idején egy szekvencia is megváltozik az RNS -ben. Ha a A triplett nem korlátozódik egy szinonimára (lásd a genetikai kódot), ez egy vagy több aminosav helyettesítését eredményezi a polipeptid szekvenciában. Egy aminosav helyettesítése többé -kevésbé kritikus lehet a fehérje szerkezetének meghatározása és működése szempontjából.
Az újraválasztási vagy inszerciós mutációk során egy vagy több nukleotidot eltávolítanak vagy hozzáadnak a DNS -szekvenciához. Ezek a mutációk általában nagyon súlyosak, mert (hacsak nem teljes hármasok, amelyek egyetlen aminosavat adnak hozzá vagy vonnak le), az olvasási sorrendben következő hármasok megváltoznak.
A génmutációk a leggyakoribbak, és ezek az öröklődő tulajdonságok egyedek közötti változatosságának legtöbbje.
KROMOSZOMIKUS MUTÁCIÓK
Ezek egy kromoszóma viszonylag hosszú töredékeit érintő mutációk. Általában ezeket szokták osztályozni:
- kromoszóma mutációk az újraválasztáshoz;
- kromoszómális mutációk duplikációval;
- kromoszómális mutációk transzlokációval.
A defekció mutaciói a kromoszóma többé -kevésbé hosszú töredékének törése és elvesztése miatt következnek be. Különösen a meiózisban ez a fajta mutáció gyakran halálos, bizonyos számú gén teljes elvesztése miatt, többé -kevésbé nélkülözhetetlen.
A duplikációs mutációkban a szünet után a kromatid csonkok hajlamosak összeolvadni.
A centromerek későbbi eltávolításakor a dicentrikussá vált kromoszóma gyakran egyenlőtlen részekre szakad: mint látjuk, az eredmény egyrészt az újraválasztás, másrészt a duplikáció.
A kromoszóma szünetet megfordítás követheti. A teljes genetikai anyag változatlan, de a kromoszóma génjeinek sorrendje megváltozik.
A transzlokáció esete hasonló, de a kromoszóma töredékének nem homológ kromoszómához való kötődését érinti. Az egyik kromoszómát amputálják, a másikat meghosszabbítják; a sejt teljes genetikai információja változatlan, de a pozícióhatás még markánsabb. Könnyen ábrázolható a pozícióhatás a génhatás szabályozásának koncepciójára hivatkozva: A kromoszómákon elhelyezkedő gén könnyen elhagyhatja az egyik operont, és beilleszthető egy másikba, ami "megváltozott aktivációt vagy elnyomást eredményez".
Azt mondják azonban, hogy a transzlokáció akkor kiegyensúlyozott (vagy kiegyensúlyozott), ha a transzlokáció kölcsönössége fennáll két kromoszómapár között, és a géninformációk összege változatlan marad. A meiotikus diakinézis kereszt alakú alakja általában megfelel a kiegyensúlyozott transzlokációnak.
GENOMIKUS MUTÁCIÓK
Emlékezve arra, hogy a genom az egyéni genetikai örökség, kromoszómákba rendezve, meg lehet határozni, hogy akkor beszélünk genomiális mutációkról, amikor a kromoszómák eloszlása eltér a faj normájától.
A genomiális mutációk elsősorban a poliploidia, haploidia és aneuploidia mutációiba sorolhatók.
Poliploid mutációk akkor fordulnak elő, amikor a reduplikáció nem eredményez osztódást; könnyebben előfordulnak a növényekben, ahol valóban a termelés javítására használják őket.
Ha a sejtosztódás sikertelen a meiózisban, diploid ivarsejtek fordulhatnak elő; ha egy ilyen ivarsejtnek sikerül egyesülnie egy normális ivarsejttel, az ebből a megtermékenyítésből származó zigóta triploid lesz. Egy ilyen zigóta néha sikerülhet egy egész szervezetet létrehozni, mivel a reduplikáció és a mitózis nem igényel páros számú kromoszómát. A meiózis idején azonban lehetetlen lesz a homológ kromoszómák rendszeres párosítása.
A haploidia által okozott genomiális mutációk akkor fordulhatnak elő, ha egy normálisan diploid fajban egy ivarsejtet egy másik, nukleáris anyagtól mentes ivarsejt aktivál, vagy akár megtermékenyítés hiányában: haploid egyed következik be.
Míg a korábbi típusú genomiális mutációk mindig a kromoszómák egész számának összeadását vagy kivonását érintik, az aneuploidia mutációi az egyes kromoszómák többletét vagy hibáját (kromoszóma -rendellenességek) érintik.
Egy faj euploid kromoszóma összetételét normális kariotípusnak vagy idiotípusnak nevezzük.
.jpg)
