Általánosság
A hemofília örökletes genetikai betegség, amely befolyásolja a normális véralvadási folyamatot, következésképpen az érintett beteget hosszan tartó vérzésnek teszik ki, még triviális traumák vagy bőrvágások után is.
Miután megállapítottuk, melyik elem hiányzik, folytathatjuk a legmegfelelőbb terápiát. Ma az orvostudomány jelentős fejlődést ért el, és garantálta a hatékony és alacsony kockázatú kezelést. Valójában régen csak emberi vérátömlesztést lehetett alkalmazni. , mint minden betegség esetében, szintén alapvető, és hozzájárul a hemofíliás betegek jó életminőségének garantálásához.
Emberi kromoszómák
Ahhoz, hogy megértsük a hemofíliát, szükségünk van egy premisszára, amely leírja az emberi kromoszóma összetételt. Egy egészséges ember minden sejtje 23 pár kromoszómát tartalmaz. E kromoszómák egy párja szexuális típusú, azaz meghatározza az egyén nemét; a fennmaradó 22 pár viszont autoszomális kromoszómákból áll. Összességében tehát az emberi genom 46 kromoszómával rendelkezik.
A KROMOSZÓMOK VÁLTOZÁSAI
Minden kromoszómapár tartalmaz bizonyos géneket.
Amikor egy kromoszómában mutáció lép fel, a gén hibás lehet. Ez a hibás gén tehát hibás fehérjét expresszál.
Amikor viszont változik a kromoszómák száma, akkor aneuploiditásról beszélünk. Ebben az esetben kettő helyett a kromoszóma lehet három (triszómia) vagy csak egy (monoszómia).
A SZEXUÁLIS KROMOSZÓMOK
A nemi kromoszómák kulcsfontosságúak egy személy nemének, férfi vagy nő meghatározásában. A nő testének sejtjeiben két példányban található az úgynevezett X kromoszóma; a férfinak éppen ellenkezőleg, X- és Y -kromoszómája van. A nemi kromoszómák miatt számos genetikai betegség létezik. Ezek vagy a kromoszóma szerkezetének megváltozását, vagy a kromoszómák számának változását mutatják be.
Mi a hemofília?
A hemofília egy genetikai betegség, amely megváltoztatja a normális véralvadási folyamatot és hosszan tartó vérzést okoz.
A legtöbb esetben a "hemofília c" eredete az X nemi kromoszóma genetikai mutációja, amelyet a szülők adnak át a gyermekeknek. A Duchenne-féle izomdisztrófiához vagy színvaksághoz hasonlóan a hemofília is az úgynevezett örökletes betegségek csoportjába tartozik a nemi kromoszómákhoz.
AZ ALKALMAZÁSI FOLYAMAT
Amikor egy személy felületes vágást kap a bőrön, az ebből eredő vérveszteség korlátozott és ideiglenes: valójában rövid idő alatt akár szabad szemmel is megfigyelhető, hogyan halad át a vér a folyadékállapotból a szilárd állapot. Ezt az egyedülálló folyamatot, amelyet koagulációnak neveznek, vérlemezkék és biomolekulák (fehérjék, enzimek és kofaktorok) sorozata végzi a vérben, amelyeket koagulációs faktoroknak neveznek, és amelyek kaszkádban aktiválódnak. Ugyanez a folyamat megy végbe, amikor egy kisebb belső traumán esik át: a hematoma, amely például egy ütés után jelenik meg, az a vér, amely kiszivárgott, majd megszilárdult.
Ez a vérrögképző képesség létfontosságú, mert e nélkül a vérzés megállíthatatlan lenne.
A HEMOPHILIC INDIVIDUAL
"A hemofíliában szenvedő betegeknél a véralvadás hiányos, és nem gátolja a vérveszteséget azonos hatékonysággal és sebességgel. Ezért a vágás, még akkor is, ha enyhe," elhúzódó vérzést okoz, néha súlyos következményekkel jár.
Okoz
A hemofília oka egy genetikai mutáció, amely befolyásolja az X nemi kromoszómát, amely meghatározza az egyik alvadási faktor hiányát.
A KOAGULÁS TÉNYEZŐI. PATHOGENESIS
Az alvadási tényezők csak akkor működnek céljuknak, ha mindegyikük jelen van.
Az ok egyszerű. Láncban ("kaszkádmechanizmus") aktiválódnak, egymás után. Más szavakkal, minden tényező kiváltó tényezőként hat az azt követő eseményekre. Ezért, ha egy tényező hiányzik vagy hiányzik, akkor a következő tényezők nem aktiválódnak, vagy lassan aktiválódnak, mindez véralvadási hibát eredményez.
A véralvadási faktorok biomolekulák (fehérjék, enzimek és kofaktorok), amelyeket részben a máj termel, és kering a vérben.
A láncmechanizmus, amellyel a véralvadási faktorok aktiválódnak. Mint látható, minden tényező jelenléte alapvető a végső cél szempontjából. A webhelyről: farmakologiaoculare.com
GENETIKA
A hemofília főleg a férfiakat érinti, de milyen okból?
A haemofíliát meghatározó X kromoszóma mutációja recesszív típusú. Ez azt jelenti, hogy a két X kromoszómával ellátott nő csak akkor nyilvánítja ki a betegséget, ha mindkét nemi kromoszómája mutált (nagyon távoli lehetőség); valójában , ha csak az egyik X -kromoszóma változik, a másik egészséges kompenzálja az első hiányosságait, és gondoskodik a hiányzó alvadási faktor előállításáról.
Ezzel szemben az emberekben az X -kromoszóma csak egy (a másik az Y -kromoszóma), és mutációja végzetes és alternatívák nélkül van. Következésképpen a véralvadási folyamatból helyrehozhatatlanul hiányzik egy alapvető összetevő.
ÖRÖKSÉG ÉS ÁTVITEL
Azt mondják, hogy a hemofília örökletes genetikai betegség.
Ábra: a hemofília átvitelét, amikor az anya a betegség egészséges hordozója. Az oldalról: infoemofilia.it
De hogyan történik az X kromoszóma átvitele a szülők és a gyermekek között? Utóbbiak mikor betegek?
Ha az anya egészséges hordozó.
A csak egy mutált X -kromoszómát (ezért egészséges hordozónak nevezett nő) és egy egészséges férfi közötti egyesülés a következő következményekkel járhat:
- A férfi gyermekek ugyanolyan valószínűséggel (50%) születnek egészségesen vagy betegen.
Az Y kromoszóma elkerülhetetlenül az apától származik; következésképpen az X az anyától származik. Ha ez a megváltozott, a gyermek születik a betegségtől. - A lányok egyaránt (50%) valószínű, hogy egészséges vagy teljesen egészséges hordozóként születnek. Valójában az egészséges X -kromoszómát örökölik apjuktól.A másik X kromoszóma, amely az anyától öröklődik, lehet beteg vagy egészséges.
Ha mindkét szülő mutált X kromoszómával rendelkezik.
Ábra: a hemofília átvitelét, amikor mindkét szülő mutált X -kromoszómát hordoz, minden lány egészséges hordozó, míg a fiúk ugyanolyan valószínűséggel születhetnek, akár egészségesek, akár betegek. Az oldalról: infoemofilia.it
Mivel a hemofília az élettel összeegyeztethető betegség, egy beteg férfi gyermekeket szülhet. Egy egészséges hordozó nővel való egyesülése a következőket eredményezheti:
- Férfi gyermekek, akik ugyanolyan valószínűséggel (50%) születnek egészségesen vagy betegek.
Hasonló az esethez, amikor csak az anya volt a betegség egészséges hordozója. Az anyai X -kromoszóma határozza meg a férfi gyermek egészségi állapotát, mivel az apától csak az Y -kromoszómát örökölik. - Lányok, akik ugyanolyan valószínűséggel (50%) születnek egészséges vagy beteg hordozóként.
Biztosan örökölnek egy mutált X kromoszómát apjuktól. A másik kromoszóma, az anyai eredetű, lehet egészséges vagy mutált.
Ha csak az apa beteg.
Ebben az esetben az egészséges nővel való egyesülésének két következménye van:
- A hím gyermekek egészségesen születnek, mert az anyai oldalon hiányzik a mutált komponens.
- A lányok mind egészséges hordozóként születnek, mert mindannyian az apjuktól kapják a mutált X -kromoszómát.
Ábra: a hemofília továbbadása, amikor csak az apa beteg: minden lány egészséges hordozó, minden fia egészséges. Az oldalról: infoemofilia.it
A HEMOPHILIA TÍPUSAI
A véralvadási faktor alapján háromféle hemofíliát különböztetünk meg:
- A hemofília, amelyben a hiányos véralvadási faktor a VIII.
- Hemophilia B, amelyben a hiányos alvadási faktor a IX.
- Hemophilia C, amelyben a hiányos alvadási faktor a XI.
Ezen a ponton tisztázni kell.
A C hemofília viszont autoszomális genetikai betegség, mivel a genetikai anomália az autoszomális 4 kromoszómán található.
JÁRVÁNYTAN
A hemofília ritka betegség, amely leginkább a férfiakat érinti.
Egyes statisztikai adatok szerint 5000 férfi közül körülbelül egy születik A típusú hemofíliával, míg 30 000 férfi közül egy B típusú hemofíliával.
Nőknél az A és a B típusú hemofília ritka, mivel, mint láttuk, mindkét szülőnek mutáns kromoszómát kell hordoznia (ami nagyon távoli körülmény).
A C típusú hemofília külön eset, még ritkább is, mint az előzőek, és a férfiakat és a nőket egyaránt azonos valószínűséggel érinti.
Tünetek és szövődmények
További információ: Hemophilia tünetei
A hemofília (bármilyen típusú is) fő tünete a hosszan tartó vérveszteség, még enyhe külső trauma (vágás, karcolás stb.) Után vagy belső (ütés, elesés stb.) Után is. hozzátette:
- Kiterjedt és mély hematómák
- Vérzések a nagy ízületeken (térd, csípő, boka stb.), Amelyek ízületi fájdalmat és duzzanatot okoznak
- "Spontán" vérzések és hematómák
- Vér a vizeletben és a székletben
- Elhúzódó vérzés foghúzás után
- Orrvérzés
- Ingerlékenység (csecsemőknél)
- Fáradtság
Ezek a tünetek nem mindig egyformán jelentkeznek: minél inkább hiányos a hemofíliában résztvevő alvadási faktor (típustól függetlenül), annál súlyosabbak lesznek a fent említett megnyilvánulások. Hasznos példa az elmondottak megértésére: az A hemofíliában szenvedő beteg, akinek vérében nagyon alacsony a VIII -as faktor szintje, rosszabb lesz a tünetképe, mint egy másik, azonos hemofíliában szenvedő, de szerény VIII -as szinttel rendelkező betegnél.
Ennek fényében a jelenlévő alvadási faktor mennyisége alapján megkülönböztetünk "enyhe hemofíliát", "mérsékelt hemofíliát" és "súlyos hemofíliát".
Hosszan tartó vérzés még triviális trauma esetén is
Belső vérzés az ízületekben
Enyhe hemofília
Azoknál az egyéneknél, akiknek 5–50% -a normális alvadási faktor, a hemofília enyhe formája van. Ilyen körülmények között a betegség bizonyos eseteket kivéve nem okoz különösebb problémákat. Például azt tapasztaljuk, hogy a vérzés a szokásosnál tovább tart, amikor először súlyosan megsérülünk, vagy az első foghúzás után (gyermekeknél).
MÉRETES HEMOPHILIA
Ha a hemofília mérsékelt, akkor a véralvadási faktor mennyisége nagyon kicsi (a normál mennyiség 1-5% -a). Ennek az állapotnak a következményei nyilvánvalóak: még akkor is, ha a trauma enyhe, a beteg kiterjedt hematómákkal, hosszú vérzéssel és vérzésekkel rendelkezik az ízületeken belül.
Súlyos HEMOPHILIA
Ábra: Egészséges ember térde (balra) és hemofíliában szenvedő személy térde (jobbra). Az oldalról: emofilia.it
Az alvadási faktor dózisa a normál mennyiség 1% -ánál kisebb. Nagyon hasonló, a megnyilvánuló tüneteknél a mérsékelt hemofíliára, a súlyos formát a beteg spontán vérzésre való hajlama jellemzi, és nyilvánvalóan minden ok nélkül.
A helyzet ezekben az esetekben kritikus.
HEMOPHILIA GYERMEKKORI IDŐBEN
Az élet első néhány évében nem könnyű észrevenni, hogy gyermeke hemofíliás. Ez azért van, mert a baba még mindig nem sokat mozog; azonban az első lépésekkel és az első elkerülhetetlen esésekkel (két éves kor körül) megjelennek a haemophilia klasszikus tünetei.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
- Hosszan tartó vérzés jelenlétében
- Gyakori hematómák, még kisebb sérülések után is
- A hemofília családtörténete
SZÖVETSÉGEK
Ha a hemofília mély belső vérzést okoz, a fő szövődmények az izmokban, az ízületekben és az agyban jelentkeznek.
A végtagok megduzzadnak, nehéz mozgatni őket, és olyan érzés, hogy az izmok zsibbadnak.
Az ízületek (különösen a térd és a boka) fájdalmasak, még minimális mozgás után is. Továbbá minden kezelés nélkül fokozatosan romlanak, ami osteoarthritis kialakulásához vezet.
Végül az agy jobban ki van téve az agyvérzéseknek, még egy triviális fejsérülést követően is. Ebben az esetben sürgős intézkedéseket kell tenni, mivel a beteg életveszélyben van.
Az alábbiakban az "agyvérzés" során tapasztalt tüneteket mutatjuk be.
"Agyvérzés tünetei hemofil betegeknél:
- Hosszan tartó fejfájás
- Ismételt hányás
- Kettős látás
- Nyaki fájdalom
- A koordináció és az egyensúly elvesztése
- Az arcizmok részleges vagy teljes bénulása
- Zavar és beszéd nehézség
TÖBB: Hemophilia - diagnózis és kezelés "
