Thalassemia

A thalassemia definíciója

A thalassemia genetikailag terjedő vérbetegség, amelyben a szervezet a hemoglobin abnormális formáját szintetizálja.

A legtöbb ember tudja, hogy a hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely elengedhetetlen az oxigén szállításához a vérben. A thalassémiában szenvedő alanyokban a hemoglobin mutált formája a vörösvértestek fokozatos, de megállíthatatlan pusztulását okozza, egészen anémiáig.
Az orvosi statisztikákból egyértelműen kiderül, hogy a talaszémia elsősorban a közel -keleti országok, az afrikai országok lakóit és mindazokat érinti, akik mocsaras helyeken laknak (nem meglepő, hogy a talaszémiát ún. Mediterrán vérszegénység).

Osztályozás és okok

A hibás fehérje alegység (amely hemoglobint alkot) szerint a thalassemia két formáját különböztetjük meg; mielőtt folytatnánk az elemzést, tegyünk egy lépést hátra, hogy tisztázzunk néhány nagyon fontos fogalmat.

A hemoglobin a excellence hordozója, amelyet az oxigén szállítására használnak a vérben; két fehérjéből áll, amelyek alfa-globulin és béta-globulin néven ismertek.
A thalassémia akkor fordul elő, ha egy vagy több gén, amelyek egy vagy mindkét fehérje termelését szabályozzák, hibás (mutált).

A thalassémiát a hemoglobint alkotó fehérjék DNS -mutációja okozza: ezek a változások nagy hatással vannak a hemoglobin fiziológiai szintézisére, és az eritrociták elpusztításával vérszegénységhez vezetnek.
A thalassemia osztályozását két fontos tényező alapján kell elvégezni:

• A szülőktől örökölt mutált gének száma
• Az érintett fehérje típusa (alfa- vagy béta -hemoglobin)

Alfa -talaszémia

A thalassemia "alfa" formájában - amelyben a hemoglobin 4 "alfa" gömb alakú alegysége mutálható (a 16. kromoszómánál) - egy vagy több hibás gén érintett; minden gömb alakú alegység egyértelműen kódolt, egy génből, ezért a a részt vevő gének 4.

A thalassemia súlyossága az érintett gének számától és típusától függ. Ha csak egy gént cserélnek, az érintett beteg nagy valószínűséggel nem panaszkodik észrevehető tünetekre, annak ellenére, hogy továbbadhatja a betegséget gyermekeinek. Ehelyett beszélünk kisebb alfa-talaszémia amikor két gén vesz részt a mutációban; ebben az esetben a tünetek jelen lesznek, de meglehetősen enyheek.
Az általános tünetkép súlyosabbá válik, ha három vagy négy gén vesz részt: az első esetben "hemoglobin H betegség"(Mérsékelt vagy súlyos tünetekkel). Ha mind a négy gén érintett, a betegséget ún alfa-thalassemia major: hasonló helyzetekben az újszülött nem sokkal a születés előtt vagy nem sokkal később meghal.

Béta Thalassemia

A thalassemia béta formája, mint sejthető, akkor fordul elő, amikor a béta láncok összetételében részt vevő gének mutálódnak (a 11. kromoszóma szintjén): ebben az esetben csak két gén érinthető. Ha csak egy gént változtatnak meg, akkor erre utalunk kisebb béta-thalassemia, amelyben a beteg nem panaszkodik releváns tünetekre. Az alfa variánshoz hasonlóan mindkét hemoglobin béta láncát alkotó gén bevonása egyet eredményez béta-thalassemia major (vagy Cooley vérszegénysége), amely súlyos és súlyos tüneteket tükröz; ebben az esetben azonban a tünetek általában a születéstől számított pár év után kezdődnek.

Nézd meg a videót

• Nézd meg a videót a youtube -on

Tünetek

További információ: Thalassemia tünetei

A thalassemia nagyon súlyos örökletes betegség, olyannyira, hogy egyes változatai, például az alfa-thalassemia major, a baba halálát okozhatják a szülés során vagy röviddel a születés után. A béta-thalassemia majorban szenvedő csecsemők azonban túlélhetik és fejlődhetnek az első tünetek a születést követő néhány éven belül (súlyos vérszegénység).
Ha csak egy gén változik, mind a alfa-, mind a béta -talaszémában, a betegek nem panaszkodnak észlelhető tünetekre; csak a páciensből vett vérminta mikroszkópos elemzésén keresztül észlelhető rendellenesség az eritrociták alakjában és szerkezetében, sokkal kisebb a normánál.
A vérszegénység mellett a thalassémiás betegek egy vagy több alábbi tünetet tapasztalhatnak: fáradtság, hangulatváltozások (ingerlékenység), növekedési kudarc, arccsont deformitások, sárgaság, légszomj és sötét vizelet.
Súlyos esetekben a thalassémiában szenvedő beteg tüneti képe degenerálódhat, olyan mértékben, hogy valódi csontdeformitást okoz, különösen az arcon és a koponyán; A thalassemia elősegítheti a „csontvelő abnormális tágulását, mind a csonttömeg törékennyé válásával, mind a csonttörések kockázatának óriási növelésével.
A thalassemia szövődményei közül meg kell említeni a vas felhalmozódását (hemokromatózis), amely mind a betegség kifejeződése, mind a páciens számára szükséges visszatérő vérátömlesztés.
A thalassémia gyakran lép lépsejét, azaz a lép túlzott térfogatnövekedését okozza: gyakran ez a kóros klinikai állapot megköveteli a lép lép eltávolítását, a szerv sebészeti eltávolítását. Mint tudjuk, a lép fontos szerv a vérsejtek szintézisében és az antitestek, a fertőzés elleni védekezés mellett: eltávolítása egyértelműen a bakteriális és vírusos inzultusok elleni védekezési funkció csökkentését részesíti előnyben, ezáltal a beteg érzékenyebbé válik a fertőzésekre. Meg kell azonban jegyezni, hogy maga a talaszémia is növeli a fertőzések elfertőződése: a lép thalasemiával összefüggésben történő kivágása esetén a fertőzés esélye túlzottan megnő.

Diagnózis

Ha az apát és / vagy az anyát talaszémia érinti, akkor nagyon nagy a valószínűsége, hogy a betegséget az utódokra továbbítják. Elemeztük, hogy a thalassemia nem minden formája a születéstől kezdve pontos tünetekkel kezdődik: hasonló helyzetekben, thalassemia gyanúja esetén a pácienst számos speciális vizsgálatnak és vizsgálatnak lehet alávetni, amelyek célja a diagnosztikai értékelés ( például a hemoglobin A2 meghatározása, amely emelkedett a béta-talaszémiás géneket hordozó egészséges alanyokban).
A fizikai vizsgálatok közül a lép orvosi tapintása néha thalassémiát állapíthat meg: a splenomegalia, mint korábban említettük, az első riasztó jel a mediterrán anémia esetén. A vérvizsgálatok konkrétabbak és pontosabbak: egy thalassemia vérmintájában a vörösvértestek mikroszkóp alatt nézve kicsinek tűnnek és rendellenes alakúak. Ezenkívül a thalassémiában szenvedő beteg alapos vérképe súlyos anémiát mutat: ez a teszt hasznos a vér vasszintjének meghatározásához, a DNS -elemzés elvégzéséhez a betegség diagnosztizálásához és a hemoglobin lehetséges mutációjának értékeléséhez. .
Másrészt a hemoglobinok elektroforézise feltárja az oxigént szállító fehérjék kóros alakját.
A thalassemia egyes változatai nem diagnosztizálhatók elektroforézissel: ebben az esetben a beteget "mutációs elemzés" tesztnek vetik alá, amely hasznos a thalassemia kimutatására és megállapítására.

Gyógyszerek és kezelések

Lásd még: Gyógyszerek a thalassemia kezelésére

Mivel genetikailag terjedő betegségről van szó, érthető, hogy - jelenleg - nincs olyan gyógyszer, amely képes visszafordítani a betegséget; azonban lehetséges a tünetek ellenőrzése, javítva a beteg életminőségét. Az egyik kezelés választása a másik helyett a thalassemia típusától és a tünetek súlyosságától függ.
A thalassemia enyhe változatában (amelyben például csak egy gén változik) nincs szükség gyógyszerekre, mivel a beteg nem panaszkodik a tünetekre. Ilyen körülmények között továbbra is célszerű rendszeresen elvégezni a szükséges ellenőrzéseket; Időnként néha hasznos az esetleges vérátömlesztés (különösen műtét és szülés esetén).
Mérsékelt vagy súlyos tüneti formák esetén a kezelési megközelítés eltérő, és gyakori vérátömlesztést, vagy súlyos esetekben őssejt -transzplantációt igényelhet.

1. Vértranszfúzió: ez a terápiás megközelítés súlyos szövődményeket is okozhat, mivel a gyakori transzfúziók elősegíthetik a vas kóros felhalmozódását a vérben (hemokromatózis), ami speciális kezelést igényel a vasraktározás kiküszöbölésére, az úgynevezett terápiás kelátor (olyan gyógyszerekkel, mint a Deferasirox és Deferipron).További információ: olvassa el a hemokromatózis kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló cikket.
2. Csontvelő -transzplantáció: a legsúlyosabb esetekre fenntartva, amikor a thalassemia súlyos diszfunkciókat okoz a szervezetben.