A narkolepsziában szenvedő emberek a nap folyamán többször elalszanak, mindezt akaratlanul is, még akkor is, ha vonzó tevékenységeket végeznek (pl. Beszélgetés közben).
A túlzott nappali álmosság és az alvási rohamok mellett a narkolepsziát más tünetekkel is észlelik, például: kataplexia, hipnagogikus hallucinációk, alvásparalízis, automatikus viselkedés és álmatlanság.
A narkolepszia diagnózisa nem azonnali: valójában szükséges az alvászavarokkal foglalkozó szakemberhez fordulni.
Jelenleg a narkolepszia kezelése csak tüneti gyógymódokon és ellenintézkedéseken alapul, mivel még mindig nincs specifikus gyógymód, amely lehetővé tenné a gyógyulást.
Alvási és alvási fázisok: rövid áttekintés
Az alvást két fő fázis jellemzi, amelyek az éjszaka folyamán többször (4-5 ciklus) váltakoznak egymással; ezek a szakaszok:
- A NON-REM fázis, vagy az ortodox alvás, pl
- A REM fázis, vagy a paradox alvás.
Minden NON-REM fázisból és REM fázisból álló ciklus jellemzően 90-100 percig tart.
Csak a megfelelő váltás a NON-REM fázis és a REM fázis között garantálja a pihentető pihenést.
NEM-REM fázis
A NON-REM (vagy NREM) fázist négy szakasz jellemzi, amelyek során az alvás fokozatosan mélyül.
Az első két szakasz az elalvás és a könnyű alvás; a harmadik szakaszban kezdődik a mély alvás fázisa, amely a negyedik szakaszban éri el csúcspontját.
Az emberi szervezet az NREM fázis negyedik szakaszában regenerálja magát.
A NON-REM fázist minden ciklussal lerövidítik: kezdetben az "NREM fázis-REM fázis" ciklus nagy részét foglalja el (legalább két ciklusra); ezt követően egyre több teret hagy a REM fázisnak.
REM fázis
A REM fázis az alvás aktív és izgatott pillanata, hogy úgy mondjam; fejlődése során az egyén valójában gyorsan álmodik és mozgatja a szemét (innen a REM rövidítés, ami azt jelenti Gyors szemmozgásazaz gyors szemmozgás).
A REM fázis kezdetben lefedi az éjszakai alvási ciklusok kis részét; reggel felé azonban meghosszabbodik, elvonja az időt az NREM fázistól.
, mivel, amint később jobban látni fogjuk, úgy tűnik, hogy az alvási fázisok szabályozásában részt vevő egyes neurotranszmitterek egyensúlyhiányához kapcsolódik.Epidemiológia: Mennyire gyakori a narkolepszia?
A narkolepszia nem gyakori rendellenesség: egyes statisztikák szerint valójában 3-5 embert érintene 10 000 emberre.
A narkolepszia egyformán érinti a férfiakat és a nőket; ez tehát azt jelenti, hogy nem kapcsolódik a nemhez.
A narkolepszia diagnózisa általában felnőttkorban (25-40 éves kor körül) történik, bár a rendellenesség már serdülőkorban vagy még korábban elkezd megnyilvánulni.
A késői diagnózis okai abban keresendők, hogy gyakran olyan szempontokat, mint az álmosság és a fáradtság a fiatal narkoleptikusban, tévesen tévednek a kedvetlenségnek, a lustaságnak és a rossz szokásoknak.
A narkolepszia okainak még mindig tisztázatlan aspektusai legalább kettő: mi indukálja a hipokretinszint csökkenését az ilyen sajátosságú betegeknél, és mi az oka a narkolepsziának a normál hipokretinszintű alanyokban.
Mi az a neurotranszmitter?
A neurotranszmitter egy endogén kémiai hírvivő, amelyet az idegrendszer idegsejtjei használnak egymással való kommunikációra és a biológiai folyamatok szabályozására, vagy az ingerület átadására az izmokra vagy mirigyekre.
Narkolepszia: Mi a Hypocretin és hogyan működik?
A hipotalamusz idegsejtjei által kiválasztott hipokretin egy fehérje jellegű neurotranszmitter, amely úgy tűnik, részt vesz az alvási fázisok szabályozásában.
Egészséges alanyokban a megfelelő hipokretinszint segítene biztosítani a megfelelő váltakozást a NON-REM fázis és az alvás REM fázisa között.
Ezzel szemben a narkoleptikus alanyoknál a hipokretin csökkentése a ciklus megváltozásához vezetne NREM fázis - REM fázis, a REM fázis akkor következik be, ha nem tartják tiszteletben az NREM fázis befejezését, vagy anélkül, hogy az NREM fázis valaha is elkezdődne.
Narkolepszia: mi változtatja meg a hipokretin szintjét?
Megbízható tanulmányok szerint a hipokretin termelődésének befolyásolása és ezt követően a narkolepszia kiváltása kóros autoimmun reakció lenne, amelyből antitestek származnak, amelyek megtámadják a trib 2 -t, amely az agyterületen nagy mennyiségben jelen lévő fehérje, amely felelős a "hipokretin" kiválasztásáért (valószínűleg a 2. trib is részt vesz ugyanezen hipokretin előállításában).
Mi váltja ki a kóros autoimmun reakciót?
A narkolepszia kialakulásával kapcsolatos legfontosabb kétségek elsősorban a kóros autoimmun reakcióért felelős tényezőket érintik.
Szakértők szerint szerepet játszhatnak:
- Néhány vírusos vagy bakteriális fertőzés;
- Magas stressz elérése;
- Bizonyos genetikai / családi hajlam;
- Hirtelen változás az alvási szokásokban
- A Pandemrix vakcina alkalmazása sertésinfluenza ellen.
A narkolepszia kialakulásának mechanizmusával kapcsolatos kétségek alapvetően abból fakadnak, hogy a hipokretinnel kapcsolatos felfedezések újak: valójában 2009-2010-re nyúlnak vissza.
Az a lehetőség, hogy a Pandemrix vakcina kedvez a narkolepszia kialakulásának, ma is vita tárgyát képezi.
Ezért további tanulmányokra van szükség ahhoz, hogy valóban megértsük, van -e valós kockázat és milyen mértékű.
Narkolepszia normál hipokretinszintű alanyokban
A kutatások kimutatták, hogy a narkolepsziában szenvedők kis részének normális a hipokretin szintje.
Ezek a bizonyítékok természetesen arra késztették a szakértőket, hogy úgy gondolják, hogy a hipokretin kivételével más tényezők is hozzájárulhatnak a narkolepszia kialakulásához.
Jelenleg a normális hipokretinszintű betegek narkolepsziájának pontos okai nem ismertek.
Narkolepszia és ismerkedés
Azok a személyek, akiknek családjában anamnézis van, némileg jelentős kockázatot jelentenek a betegség kialakulására.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a narkolepsziás esetek mindössze 1% -a családi jellegű.
A narkolepszia ismerete arra késztette a kutatókat, hogy azt gondolják, hogy a kérdéses állapot kialakulása genetikai tényezőkhöz is kapcsolódik.
nappali (nappali hipersomnia) és hirtelen alvási rohamok;A narkolepszia fent említett első négy megnyilvánulása a legjellemzőbb a rendellenességre; nem meglepő, hogy a szakértők a "narkolepszia tetrádjának" nevezik.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a narkolepsziás betegeknél mindig jelen lévő egyetlen tünet az alvási rohamokkal járó túlzott nappali álmosság; más rendellenességek soha nem fordulhatnak elő, vagy csak az élet egy bizonyos szakaszában jelentkezhetnek.
Ehhez érdemes hozzátenni, hogy a narkoleptikus betegeknek csak egy kisebb része (kb. 20%) mutatja a teljes tüneteket.
Túlzott álmosság és hirtelen alvási támadások
A túlzott nappali álmosság (vagy nappali hipersomnia) és a hirtelen alvási rohamok tartós tünetek, amelyek a narkoleptikus beteget egy életen át sújtják.
Jelenlétük ismételt napi szundikálást jelent, amelynek időtartama néhány perctől néhány óráig változhat.
Az unalmas helyzetből vagy fizikai stresszből fakadó álmosság klasszikus rohama normális, és nem szabad összetéveszteni a narkolepsziával.
A narkolepszia gyanújának azonban akkor kell felmerülnie, ha az álmosság és az alvási rohamok több mint három egymást követő hónapig tartanak, és aktív és szokatlan pillanatokban is felmerülnek: például "munkatevékenység vagy étkezés vagy beszélgetés" közben.
A narkoleptikusban az álmosság hirtelen és váratlanul 90-120 percenként jelentkezik (ez az időtartam azonban változó), és az alvás után a beteg kipihentnek érzi magát; ez a nyugalmi érzés azonban átmeneti, és rövid időn belül a beteget ismét elfogja az álmosság, és újra elalszik.
Kataplexia
A kataplexia a test izmainak irányításának hirtelen elvesztése.
Azok, akik szenvednek tőle (10 -ből kb. 7 narkoleptikus beteg) hirtelen erőhiányt éreznek, miközben tudatosak maradnak.
A kataplexia tipikus megnyilvánulásai a következők:
- Fejlengés;
- A lábak megereszkedése
- Zavaros beszéd;
- Homályos látás;
- Koncentrációs nehézség
- Az állkapocs megereszkedése
- Leeső tárgyak a kezükből.
Gyakran előfordul, hogy a kataplexia kifejezéseit erős érzelmek előzik meg, például harag, eufória, meglepetés vagy félelem; ez arra késztette a szakértőket, hogy azt gondolják, hogy kapcsolat állhat fenn a beteg érzelmi állapota és a kataplexia "támadása" között.
Az események időtartama néhány másodperctől néhány percig változik; ugyanígy a napi epizódok száma is változó.
Néha hasonlóságuk miatt a kataplexia "támadásait" összekeverik az epilepsziás jelenségekkel; ez azonban két különböző kóros körülmény.
További információ: Kataplexia: okok, tünetek és terápiaHypnagogic hallucinációk
A hallucinációk a valótlan dolgok és hangok víziói és felfogásai; rendkívül intenzív álmok.
A narkolepsziás betegnél mindenekelőtt az ébrenlét álomból való átmenetében, azaz az úgynevezett hipnagógiás időszakban fordulnak elő (ezért beszélünk hipnagógiás hallucinációkról); azonban meg kell jegyezni, hogy a betegek kisebbsége hipnopompikus hallucinációkban is szenved, azaz nem sokkal az ébredés előtt (hipnopompikus időszak).
További információ: Hallucinációk alvás közben: okok és tünetekAlvásbénulás
Az alvásbénulás általában ébredéskor következik be, de nem sokkal elalvás előtt is.
A beteg, amikor eszméletén van, úgy érzi, hogy nem tudja mozgatni a testét; más szóval nem tudja mozgatni az izmait, beszélni vagy kinyitni a szemét.
Néhány percig tartó alvásparalízis -epizódok furcsa érzés, de nem jelentenek súlyos kapcsolódó idegrendszeri problémát.
Az alvási bénulás jelenléte fontos diagnosztikai megállapítás.
További információ: Alvási bénulás: okok, tünetek és terápiaAutomatikus viselkedés
Automatikus viselkedésről beszélünk, amikor az egyén folytat egy tevékenységet (pl. Járművezetést) anélkül, hogy emlékezne arra, hogy megtette.
Néhány narkolepsziás beteg az automatikus viselkedés epizódjainak főszereplőjévé válik a nappali álmosság pillanataiban.
Ezek a helyzetek jelentős figyelmet érdemelnek, mert nagyon veszélyesnek bizonyulhatnak: gondoljunk például arra, mi történhet, ha a narkoleptikus, „sérülésveszélyes tevékenységre irányuló szándékot egyidejűleg álmosság és automatikus viselkedés támadja meg” .
Zavart éjszakai alvás
A zavart éjszakai alvás nagyon gyakori rendellenesség a narkoleptikusok körében, és álmatlanságban nyilvánul meg.
Úgy tűnik, hogy ezt a hipokretinhiány okozza, és ennek a hiánynak a NON-REM és a REM alvás közötti fáziseltolódásra gyakorolt hatásai.
Meg kell jegyezni, hogy a zavart éjszakai alvás miatt a narkoleptikus beteg ugyanannyi órát alszik, mint egy normális egyén, bár a nap folyamán többször is elalszik.
Narkolepszia: szövődmények
A narkolepszia fontos következményekkel járhat iskolai vagy munkahelyi szinten, mivel a beteg az állapotának nem ismerete szemében lusta, szabályozatlan életmódú embernek bizonyul.
Ezenkívül a narkolepszia jelenléte bonyolítja az interperszonális kapcsolatokat, és veszélyeknek teszi ki Önt, amikor sérülésveszélyes munkát végez, vagy koncentrációt igénylő tevékenységet végez (pl. Vezetés).
Végül néhány tanulmány kimutatta, hogy az elhízás problémája meglehetősen elterjedt a narkoleptikusok körében.
, a többszörös alvási késleltetési teszt és az Epworth álmosság skála.Meg kell jegyezni, hogy néha a fent felsorolt vizsgálatok nem elegendőek a végleges diagnózis megállapításához; ilyen körülmények között ágyéki punkciót és agyi mágneses rezonanciát alkalmaznak.
A narkolepszia diagnózisa a tünetek értékelésén, a páciens alvási szokásainak megfigyelésén, valamint a hasonló tünetekért felelős állapotok (differenciáldiagnózis) megfelelő vizsgálatok és tesztek alapján történő kizárásán alapul.
Narkolepszia: anamnézis és fizikális vizsgálat
A kórtörténet és a fizikális vizsgálat két előzetes vizsgálat.
Ezeket egy olyan orvos is vezetheti, akinek nincs különösebb szakterülete az alvászavarokban.
A fizikális vizsgálat a tünetek összegyűjtéséből és a beteg egészségi állapotának közvetlen értékeléséből áll.
A kórtörténet viszont számos kérdést tartalmaz a klinikai történelemmel, a családtörténettel és a folyamatban lévő gyógyszeres terápiákkal kapcsolatban.
A kórtörténet és a fizikális vizsgálat hasznos információkat nyújt a nappali hipersomnia lehetséges okainak szűkítéséhez. Például:
- A folyamatban lévő gyógyszeres terápia vizsgálata lehetővé teszi számunkra, hogy megállapítsuk, hogy a nappali álmosság bizonyos hatóanyag bevitelének köszönhető -e vagy sem;
- A páciens egészségi állapotának, különösen a szájüregnek és az orrüregnek az értékelése lehetővé teszi annak tisztázását, hogy a nappali álmosság az obstruktív alvási apnoe néven ismert állapotnak köszönhető -e.
- A családtörténet elemzése segít megtudni, hogy a nappali hipersomnia visszatérő rendellenesség -e a beteg családjában (ne feledje, hogy a narkolepszia egyes eseteiben bizonyos családi hajlam befolyásolja).
Speciális tesztek a narkolepszia diagnosztizálására
A poliszomnográfia, a többszörös alvási késleltetési teszt és az Epworth álmossági skála három specifikus teszt, amelyek végrehajtását és az eredmények értelmezését az alvászavarokkal foglalkozó szakember felügyelete alatt kell végezni.
Poliszomnográfia
A poliszomnográfia abból áll, hogy rögzíti az agy agyi, izom-, szem-, légző- és szívtevékenységét alvás közben.
A vizsgálat elvégzéséhez a páciensnek egy speciális szobában kell aludnia, amely fel van szerelve a fent említett funkciók monitorozásához szükséges eszközökkel (elektroencefalogram az agyi tevékenységhez; elektromiogram az izomtevékenységhez; elektrookulogram a szemi tevékenységhez; pulzus -oximéter a "légzési tevékenységhez"; elektrokardiogram szívműködésre).
A különböző elemzett paramétereknek köszönhetően a poliszomnográfia lehetővé teszi a NON-REM és a REM fázis közötti váltakozás értelmezését.
További információ: Poliszomnográfia: Mire való?Többszörös alvási késleltetési teszt
A többszörös alvási késleltetési teszt azt az időt méri, amelyre a betegnek szüksége van az elalváshoz.
Ezek a tesztek klasszikusan a poliszomnográfiát követik (általában a következő napon kell elvégezni), és legalább 4-5 mérést tartalmaznak (35 perces l-es, körülbelül 2 óránként), hogy megbízható eredményt kapjanak.
A többszörös alvási késleltetési vizsgálatnak kitéve a narkoleptikus betegek nagyon gyorsan elaludnak, és gyorsan belépnek a REM alvásba.
A többszörös alvás késleltetési teszt akkor tekinthető pozitívnak a narkolepszia szempontjából, ha az elalváshoz szükséges idő kevesebb, mint 8 perc, és ha legalább két mérésnél a beteg korán belépett a REM alvásba.
Az álmosság Epworth -skála
Az Epworth -skála a nappali álmosság mértékét méri.
Ez egy kérdőív, amely bizonyos helyzetekben felméri az elalvás valószínűségét: például amikor egy másik személlyel beszél, miközben az autóban ül az utasülésen, olvas, olvas és nem aktív közterületen stb. .
A különböző kérdésekre adott válaszok bizonyos pontszámot érnek.
Ha a kérdőív végén a megszerzett pontok meghaladnak egy bizonyos küszöböt, akkor jogos a narkolepsziáról beszélni; egyébként a narkolepszia kizárt.
Narkolepszia és ágyéki punkció: mikor van rá szükség?
Az ágyéki punkció magában foglalja a spinalis cefalorachidianus folyadék egy részének mintavételét és azt követő laboratóriumi elemzését.
Narkoleptikus betegeknél ez a teszt az a módszer, amely lehetővé teszi számunkra a hipokretin, a neurotranszmitter számszerűsítését, amely úgy tűnik, hogy a narkolepszia legtöbb esetben érintett.
Mivel ez egy enyhén invazív eljárás, az ágyéki punkció csak akkor indokolt, ha továbbra is kétségek merülnek fel a narkolepszia diagnózisával kapcsolatban.
8 óra.
Ezenkívül azt jelzik, hogy néhány napi 15-20 perces alvást kell ütemezni, hogy megakadályozzák a nappali álmosságot és pihenjenek a kritikus napszakokban.
Gyógyszerek a narkolepsziás álmosság ellen
Számos gyógyszer használható a nappali narkolepszia hipersomnia kezelésére, ezek a központi idegrendszer stimulánsai, például a modafinil (a fő), armodafinil, metilfenidát, dexamfetamin, sunosis vagy pitolizáns.
Képesek csökkenteni a nappali alvási támadások számát és súlyosságát, ezeknek a gyógyszereknek számos mellékhatása van; ezért bevételüknek a kezelőorvos ajánlására és szigorú felügyelete mellett kell történnie.
Gyógyszerek a kataplexia, a hallucinációk és az alvásbénulás ellen
A narkolepszia jelenlétében alkalmazható egyéb gyógyszerek:
- Szelektív szerotonin -visszavétel -gátlók (SSRI -k), valamint szerotonin- és norepinefrin -visszavétel -gátlók (SNRI -k).
Az orvosok ezeket a gyógyszereket a kataplexia, a hipnagógiás hallucinációk és az alvásparalízis enyhítésére írják fel.
Néhány példa: fluoxetin és venlafaxin. - Triciklusos antidepresszánsok. Használhatják a kataplexia ellenőrzését.
Néhány példa: imipramin, protriptilin és klomipramin. - Nátrium -oxibát. Ez egy gyógyszer, amely enyhítheti a kataplexia tüneteit; egyes esetekben ráadásul a nappali álmosság ellen is hatásosnak bizonyult.
A fent felsorolt gyógyszerek mindegyikének különböző mellékhatásai és bizonyos óvintézkedései vannak; például a nátrium -oxibát szedése közben ne igyon alkoholt, mivel ezen anyagok kölcsönhatása súlyos légzési nehézségeket okozhat.
További információ: Minden gyógyszer a narkolepszia kezeléséreA Narkolepszia egyéb ellenintézkedései
Az éjszakai pihenés elősegítése és a nappali álmosság korlátozása érdekében a szakértők azt tanácsolják a narkoleptikus betegeknek, hogy:
- Rendszeresen végezzen fizikai tevékenységet, de kerülje azt este (legalább 5 órával azelőtt, hogy általában lefekszik aludni);
- Kerülje a nehéz ételeket, különösen este;
- Kerülje az alkoholfogyasztást és a dohányzást;
- Alakítson ki kényelmes hálószobát (pl .: se túl meleg, se túl hideg), „védett” a zajszennyezéstől és mentes a zavaró tényezőktől (pl. Nincs televízió);
- Közvetlenül lefekvés előtt igénybe venni a pihenést elősegítő tevékenységeket, például forró fürdőt.
Azt is meg kell jegyezni, hogy "társadalmi jelentőséggel bír az olyan állapotok nyílt megnyilvánulása, mint a narkolepszia: ennek a rendellenességnek a rejtett tartása valójában problémákat okoz az interperszonális kapcsolatokban, az iskolai környezetben (amikor a beteg még fiatal) és munkahely (ha a beteg felnőtt); fordítva, a barátok, szerettei, tanárok és a munkáltató tájékoztatása elkerüli a félreértéseket, és segít jobban együtt élni a rendellenességgel.
