A Brugada -szindróma számos esetben genetikai mutációnak köszönhető; gyakrabban azonban olyan "eredete van, amelyet az orvosok még mindig nem tudnak megmagyarázni.
Ezt a szívbetegséget nehéz diagnosztizálni: valójában gyakran szükség van egy adott elektrokardiográfiás vizsgálatra annak azonosításához.
A Brugada -szindrómának nincs gyógymódja; a következmények azonban beültethető defibrillátorral szabályozhatók.
Mik a szívritmuszavarok: rövid áttekintés
Az emberi szív négy izomrészből áll (a két pitvarból és a két kamrából), amelyek szinkronban és bizonyos ütemben összehúzódnak, hogy garantálják a különböző szervek megfelelő vérellátását.
A szív - pontosabban a szívizom, a szívizom - megfelelő összehúzódásának biztosítása érdekében ugyanazon izomszövet bizonyos területei által generált elektromos impulzusok jönnek létre.
Ha valami megváltoztatja a szív helyes összehúzódásához szükséges elektromos impulzusok generálását, akkor ez "szívritmuszavar" jelenlétében történik.
, pontosabban a szív elektromos aktivitásáról, amely súlyos, néha halálos kimenetelű kamrai aritmiás epizódokat okozhat.
A Brugada -szindróma ismert a hirtelen szívhalál egyik vezető oka.
További információ: Hirtelen szívhalál: mi ez?Epidemiológia: mennyire gyakori a Brugada -szindróma
A Brugada -szindróma ritka állapot: megbízható becslések szerint valójában 1-30 embert érint 10 000 vizsgált személy.
Bár veleszületett rendellenességről van szó, a Brugada-szindróma főként felnőttkorban (30-40 év) jelentkezik, míg ritkán figyelhető meg következményei fiatalon (bár nem lehetetlen).
A felnőttek körében az állapot gyakrabban tüneti a férfiaknál, mint a nőknél; ez a különbség azonban nem figyelhető meg a fiatalok körében, akiknél a betegség mindkét nemben egyenlő mértékű tünetekkel jár.
A Brugada -szindróma gyakoribb az ázsiai származású lakosság körében, különösen a Thaiföldről és Laoszból származó emberek körében.
Az orvosi szakirodalom beszámolói szerint a Brugada-szindróma okozza a hirtelen szívhalál 4–12% -át, és a hirtelen szívhalál több mint 20% -át a szerkezetileg egészséges szívű emberekben.
Brugada -szindróma: a név eredete
A Brugada -szindróma nevét két spanyol származású testvérnek, Pedro -nak és Josep Brugadának köszönheti, mindketten kardiológusok, akiknek érdeme volt pontosan leírni 1992 -ben.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a Brugada -szindróma felfedezése néhány évvel korábban, pontosan 1988 -ban nyúlik vissza, amikor egy olasz kutatócsoport az olasz Journal of Cardiology főbb jellemzőit vázolta fel.
Brugada -szindróma: szinonimák
A Brugada-szindrómát Nava-Martini-Thiene-szindrómának is nevezik, az olasz kutatók tiszteletére, akik az 1980-as években felvázolták az állapot jellemzőit.
szívsejtek, viselkedés, amely "megváltoztatja a fent említett membránt áthaladó ionáramokat és szabályozza a fent említett elektromos impulzusokat.
Brugada -szindróma: mi az oka?
Az esetek 30-35% -ában a Brugada-szindróma oka egy öröklött genetikai mutáció, amely magában foglal egy olyan gént, amely egy membráncsatornát kódol, amely elsősorban a szívizomsejtekben van jelen, vagy az ehhez a csatornához kapcsolódó fehérjét.
Az esetek fennmaradó százalékában (tehát 65-70%) azonban a szóban forgó állapot oka (még) nem tulajdonítható egy adott tényezőnek, legyen az genetikai vagy egyéb.
Nyilvánvaló okokból a két helyzet közül az első a legismertebb, és amelyre több tanulmány is vonatkozik.
Brugada -szindróma: a felelős gének
Jelenleg a kutatók legalább 18 gént azonosítottak, amelyek mutációja szerepet játszhat a Brugada -szindróma genetikai és öröklődő formájának kialakulásában.
Ezek közül a gének közül az SCN5A különösen kiemelkedik, mivel a Brugada -szindróma eseteinek százaléka 10-30%között változik.
A 3. kromoszómán található SCN5A kódolja a feszültségfüggő nátrium-csatorna alfa-alegységét, amely elsősorban a szívsejtekben található, és amelyek feladata, ha normális (azaz nem mutálódott), hogy hozzájáruljon az elektromos jelek átviteléhez, amelyek felelősek a csont megfelelő összehúzódásáért szívizom.
A kutatók a Brugada -szindrómáért felelős potenciális géneket azonosították: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJJGR
A mutáció során az SCN5A gén hibás csatornát hoz létre, ami rontja a szív összehúzódásához szükséges elektromos jelek helyes továbbítását.
Brugada szindróma és öröklődés
A genetikailag megalapozott Brugada -szindróma örökletes állapot, vagyis a szülőktől a gyermekekig terjedhet.
Ennek a rendellenességnek az átviteli mintája a legtöbb esetben autoszomális domináns típus; ez azt jelenti, hogy ahhoz, hogy a betegségben szenvedjen, elegendő, ha a szülők átadják az állapotért potenciálisan felelős gén egyetlen példányát.
Az "autoszomális" azt jelenti, hogy a betegségben érintett gén nem nemi kromoszómán található.
A "domináns" viszont arra a tényre utal, hogy a mutált gén másolata, ahogyan megváltozott, uralja a normál gén másolatának hatásait.
Hozzá kell tenni, hogy autoszomális domináns transzmissziós öröklődő genetikai betegségek esetén elegendő, ha az egyedülálló szülő bemutatja a mutált gén egy példányát a gyermek számára a betegség kialakulásához.
Brugada -szindróma: kockázati tényezők
A Brugada -szindrómát elősegítő tényezők a következők:
- Öröklődés és családtörténet: A Brugada -szindrómában szenvedő gyermekek gyermekei önmaguk ellenére jó eséllyel ugyanabban a szívbetegségben szenvednek; ez azért van, mert - mint fentebb említettük - ez az állapot nem ritkán kapcsolódik öröklődő genetikai mutációkhoz.
- A férfi nem. A hordozó embereknél a Brugada -szindróma gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél; ennek valószínűleg hormonális okai vannak.
- Az ázsiai lakossághoz tartozó ázsiaiak, különösen Thaiföldről és Laoszból érkezők körében a Brugada -szindróma gyakoribb, mint más populációkban.
Ha a betegség tünetekkel jár, az utóbbiak kamrai aritmia (kamrai fibrilláció vagy polimorf kamrai tachycardia) következményei, és a következők lehetnek:
- Ájulás (vagy ájulás)
- Palpitáció;
- Légzési nehézség (dyspnoe);
- Mellkasi fájdalom;
- Szédülés;
- Görcsök;
- Szívroham.
Az, hogy a Brugada -szindróma hogyan nyilvánulhat meg, betegekről betegekre változik; más szóval, a fent említett rendellenesség nem vezet szívmegálláshoz minden betegnél, hanem a kevésbé súlyos tünetekre korlátozódik.
Van azonban egy közös szempont, amelyet jelenteni kell a tünetekkel kapcsolatban: általában a Brugada -szindrómában szenvedők az állapotot éjszaka vagy nehéz étkezés után (ritkábban nyugalomban) nyilvánítják ki.
További információ: Brugada -szindróma: minden tünetBrugada jele: Mi ez?
Amint azt a diagnózisról szóló fejezetben látni fogjuk, a Brugada -szindróma hordozói különleges elektrokardiográfiás nyomot (EKG) mutatnak, amelyet Brugada -jelnek neveznek, és amelyek jelenléte nem jár nyilvánvaló tünetekkel vagy rendellenességekkel (egyszerűbben fogalmazva, a betegek "anomáliát mutatnak" az elektrokardiográfiás nyomkövetés, anélkül, hogy panaszkodna a kapcsolódó zavarokra).
Fontos megjegyezni, hogy a Brugada -szindróma minden esete azonos nevű, de nem mindazok, akik ezt a jelet mutatják, nem hordozzák a Brugada -szindrómát.
Ez elengedhetetlenné teszi a helyzet további vizsgálatok révén történő megvizsgálását annak érdekében, hogy megértsük, mi a tényleges szívprobléma.
Brugada -szindróma: mi válthatja ki a tüneteket?
A Brugada -szindrómával kapcsolatos vizsgálatok kimutatták, hogy bizonyos tényezők leleplezhetik az állapotot és kiválthatják a tüneteket.
Ezek a tényezők a következők:
- Magas láz;
- Elektrolitváltozások, például hyperkalaemia, hypokalaemia vagy hypercalcaemia;
- Túlzott alkoholtartalmú anyagok fogyasztása;
- Kokain használata;
- Gyógyszerek, például béta-blokkolók, vagoton hatású gyógyszerek, I. osztályú antiaritmiás szerek, amelyek blokkolják a nátrium-csatornákat, alfa-adrenerg agonisták, heterociklusos antidepresszánsok.
Brugada -szindróma: szövődmények
Ahogy részben várható volt, a Brugada -szindróma hirtelen szívhalált okozhat szívmegállás következtében.
A szívmegállás olyan orvosi vészhelyzetet jelent, amely azonnali terápiás beavatkozást igényel a beteg életének megmentése érdekében.
Tudtad, hogy ...
A Brugada -szindróma hirtelen szívhalála többnyire éjszaka történik, amikor a beteg alszik.
Brugada -szindróma: mikor kell orvoshoz fordulni?
Azok, akik hirtelen szívdobogástól, légzési nehézségektől, mellkasi fájdalomtól és ájulástól szenvednek, forduljanak orvosukhoz, és a lehető leghamarabb vizsgálják meg kardiológust, hogy kiderítsék a fent említett problémák pontos okát.
Ezen túlmenően, azoknak az embereknek, akiknek a családjában volt Brugada -szindróma, erősen ajánlott genetikai vizsgálatot végezni a fent említett állapothoz kapcsolódó leggyakoribb mutációk miatt.
hasznos információkkal szolgálhatnak, különösen a Brugada -szindróma családtörténetében; ezek azonban nem elegendőek a végleges diagnózis felállításához.
Annak biztosítására, hogy egy személyt Brugada -szindróma érint, elengedhetetlen az elektrokardiogram, az echokardiogram és a stresszteszt; emellett a betegség azonosítására szolgáló specifikus genetikai vizsgálat is értékes és további információkkal gazdagodik.
Fizikális vizsgálat és anamnézis
A fizikális vizsgálat a tünetek elemzéséből áll (ha a betegnek volt egy gyanított epizódja, amely a legjobban megszűnt), és a szív auskulációjából.
Az ekkor gyűjtött adatok nem elegendőek a diagnózis felállításához, a Brugada -szindróma sajátosságai és az a tény miatt, hogy sok más állapot hasonló tüneteket okoz.
A fizikális vizsgálat azonban jelentős értékre tehet szert, ha a családtörténetében Brugada -szindróma vagy hirtelen szívhalál következik be a következő kórtörténetből (például: Brugada -szindrómában szenvedő szülő, vagy aki hirtelen szívhalál epizódjában halt meg).
Elektrokardiogram
Az elektrokardiogram (EKG) a Brugada jelének és a homonim szindróma azonosítására választott vizsgálat.
Meg kell azonban jegyezni, hogy a Brugada -szindróma EKG -n keresztüli diagnózisa nem mindig azonnali; ez azért van, mert a rendellenesség idővel rendkívül változó, és a vizsgálat idején a teljes késés fázisában lehet, így az EKG nem mutat gyanús jeleket.
E probléma orvoslása érdekében az ügyeletes kardiológus időközben igénybe vehet egy 24 órás EKG tokot, és ezt követően, ha továbbra is erős kétségek merülnek fel, az úgynevezett flekainiddel vagy ajmalinnal végzett vizsgálatot, egy nagyon specifikus vizsgálatot, amely a Brugada -szindróma diagnosztikai elektrokardiográfiás profiljának bemutatása.
A Brugada jel jellemzői
Brugada jelét az ST szegmens emelkedése jellemzi a jobb oldali elülső vezetékek (V1-V3) bármelyikében, jobb oldali elágazással.
Ez a valóságban a Brugada jel egyszerűsítése: valójában ugyanannak több változata is létezik, azonban ezek megértéséhez nagyon speciális kardiológiai ismeretekre lenne szükség.
Flecainide vagy Ajmaline tesztelés
Ben teljesített nappali kórház, a flekainiddel vagy ajmalinnal végzett vizsgálat magában foglalja e két gyógyszer egyikének beadását, majd elektrokardiogramot.
A flekainid és az ajmalin az 1A. Osztályba tartozó két antiaritmiás gyógyszer, amelyek blokkolják a nátriumcsatornát, és képesek Brugada -szindrómás betegeknél a betegség diagnosztikai elektrokardiográfiás profiljának megjelenítésére.
Echokardiogram
Az "echokardiogram lényegében a szív" ultrahangja; ezért az anatómiájához kapcsolódó képeket nyújt, a szívkamráktól (pitvarok és kamrák) a szívbillentyűkig stb.
Az echokardiogram nem teszi lehetővé a Brugada -szindróma diagnosztizálását, azonban továbbra is hasznos, mivel lehetővé teszi az orvos számára, hogy kizárja annak lehetőségét, hogy a beteg által panaszolt tünetek és / vagy bármilyen rendellenes elektrokardiográfiai nyom (*) más okok miatt következzen be. mint a fent említett szívbetegség (pl. valvulopathia, kamrai hipertrófia stb.).
(*) Megjegyzés: ne feledje, hogy a név ellenére a Brugada jel más szívbetegségek esetén is megfigyelhető.
Genetikai teszt
A genetikai vizsgálat minden olyan beteg számára ajánlott, akiknek családjában volt Brugada -szindróma.
Lehetővé teszi a szívbetegségekkel kapcsolatos genetikai mutációk azonosítását, megerősítve azt, ami egy esetleges EKG -ből vagy más klinikai vizsgálatokból kiderült.
Meg kell azonban jegyezni, hogy gyanús tünetek jelenlétében a diagnosztikai vizsgálatok nem korlátozódhatnak a genetikai vizsgálatokra: az olvasók emlékeztetnek arra, hogy a Brugada-szindróma csak az esetek 30-35% -ában kapcsolódik öröklődő genetikai mutációhoz.
a szívbe, a szívizom területébe, amely felelős az elektromos jelek helytelen továbbításáért.A rádiófrekvenciás katéter abláció extrém kezelés, csak azoknál a betegeknél alkalmazzák, akik számára az ICD hatástalannak vagy veszélyesnek bizonyult.
Brugada -szindróma: mit kell kerülni az aritmia kockázatának csökkentése érdekében
Különböző viselkedések segítenek csökkenteni annak kockázatát, hogy a Brugada -szindróma „kamrai aritmiát” vált ki, az eset minden következményével együtt; ezek a viselkedések a következők:
- Azonnal kezelje a lázas állapotokat megfelelő lázcsillapító szerekkel. Amint azt korábban említettük, a testhőmérséklet emelkedése kedvez a Brugada -szindróma tipikus tüneteinek megjelenéséhez.
- Kerülje a szívritmus megváltoztatására képes gyógyszerek szedését. Ezen gyógyszerek egy része béta-blokkoló, I. osztályú nátrium-csatorna-blokkoló antiaritmiás szer, triciklikus antidepresszáns, alfa-adrenerg agonista és vagoton hatású gyógyszer.
- Kerülje a túlzott alkoholfogyasztást.
- Kerülje a kokain és más kapcsolódó drogok fogyasztását.
- Kerülje a sporttevékenységek versenyszerű gyakorlását.
