A laktóz diszacharid, amely főleg emlősök (köztük emberek) tejében található. Két egyszerű cukor (monoszacharidok) egyesülésével jön létre, amelyeket glükóznak és galaktóznak neveznek. Az emésztéshez a laktózt szükségszerűen erre a két egyszerűbb egységre kell bontani.
Ott laktáz az újszülöttben jelen lévő indukálható enzim, amely képes hidrolizálni a laktóz (Β-galaktozil-α-glükozid) Β-1,4-glikozid kötését, és ezáltal az utóbbit galaktózra és glükózra bontani. ez az enzim elveszhet, ha tej nem használják; Ha az egyén teljesen "elveszíti" a laktázt kódoló gént, akkor intoleranciája lesz a laktózzal szemben, vagyis a laktóz lenyeléskor nem bomlik le, és ezért a sejtek nem tudják asszimilálni: a laktóz felhalmozódik, majd a bélben és visszahívja A laktázt kódoló gén ilyen inaktiválása felelős egy olyan rendellenességért, amelyet laktóz intoleranciának neveznek, amely tej vagy más laktózt tartalmazó élelmiszerek elfogyasztása után jelentkezik, és hasmenéssel, meteorizmussal és más gyomor -bélrendszeri rendellenességekkel nyilvánul meg.
A galaktóz követi a glükóz anyagcseréjét, miután egy aktivált formáját egy epimeráz enzim (a galaktóz egy epimer a glükóz negyedik szénén) alakítja át a glükóz aktivált formájává.
A galaktóz hatással van galakto -kináz amely a galaktózt galaktóz 1-foszfáttá alakítja. A folyamat második enzime a galaktóz-1-foszfát-uridiltranszferáz: egy UDP-glükóz-függő enzim, amely NAD +-on működik. Ennek az enzimnek a hatására glükóz-1-foszfát és UDP-galaktóz keletkezik: a galaktóz-1-foszfát megtámadja az UDP-glükóz foszforil-α-ját, és így az imént említett termékek képződnek. Az UDP-galaktóz ezután az enzim hatására megy végbe UDP-galaktóz 4-epimeráz (ez a folyamat legfontosabb enzimje), és UDP-glükózzá alakul, amely visszatér a keringésbe; ez az enzim a galaktóz negyedik szénére hat: átalakítja a hidroxilcsoportot karbonilcsoporttá, majd a konfiguráció megfordításával regenerálja a hidroxil-funkciót .
Az újszülött súlyos betegsége a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya: galaktózémia. Ez a betegség születéskor jelentkezik, és a laktóznak a baba étrendjéből való kiiktatásával gyógyítható. A galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiánya olyan galaktóz felhalmozódását okozza, amely önmagában nem mérgező, de az első szénmennyiség redukciójával galaktozil-polialkohol képződéséhez vezet, amely képes neuronokra hatni és súlyos agykárosodást okozni.
