Az Apert-szindróma minden 68 000-88 000 újszülöttnél megfigyelhető, az FGFR2 gén specifikus mutációjának köszönhető, amelynek feladata a koponyavarrat összeolvadásának, valamint az ujjak és lábujjak fejlődésének szabályozása.
Az Apert -szindróma diagnosztizálásához alapvető fontosságú a fizikális vizsgálat, az anamnézis, a koponya, az ujjak és a lábujjak radiológiai értékelése, és végül a genetikai vizsgálat.
Jelenleg az Apert -szindrómában szenvedők csak tüneti kezelésre számíthatnak, vagyis enyhítik a tüneteket és elkerülik a legsúlyosabb szövődményeket.
Rövid áttekintés a koponya varratokról és azok összeolvadásáról
A koponya varratok a rostos ízületek, amelyek a koponyaboltozat csontjainak (azaz a frontális, az időbeli, a parietális és az occipitalis csontok) összeolvadását szolgálják.
Normális körülmények között a koponya varratok összeolvadásának folyamata a posztnatális időszakban történik, 1-2 éves korban, egyes ízületi elemeknél, és 20 éves korban, másoknál. Ez a hosszú és ütemes fúziós folyamat lehetővé teszi az agy megfelelő növekedését és fejlődését.
Az Apert -szindróma azonban nemcsak a craniostenosishoz való kötődésének köszönheti ismertségét, hanem annak a ténynek is, hogy összefüggésben áll a syndactyly bizonyos fokával, vagyis a veleszületett rendellenességgel, amelyet egy vagy több ujj vagy ujj összeolvadása jellemez. láb.
A craniostenosis és a syndactyly egyidejű kiváltásának lehetősége az Apert -szindrómát az acrocephalosyndactyly példájává teszi; az orvostudományban az "acrocephalosyndactyly" olyan genetikai állapot, amely egyesíti a koponya bizonyos rendellenességeit ("acrocephalus" "tetőtől hegyig") egy vagy több ujj vagy lábujj összeolvadásával.
Milyen következményei lehetnek a korai koponya varratfúziónak?
Ha - mint az Apert -szindróma és más kapcsolódó betegségek esetében - a koponyavarratok összeolvadása a prenatális, perinatális (*) vagy nagyon korai gyermekkorban történik, akkor az agyi szervek, például az agy, a kisagy és az agytörzs, valamint a szem érzékelése növekedés és alakváltozások.
* Megjegyzés: a "perinatális élet" a terhesség 27. hete és a szülés utáni első 28 nap közötti időszakot jelöli.
Epidemiológia: Milyen gyakori az Apert -szindróma?
A statisztikák szerint minden 65 000-88 000 emberből egy születik Apert-szindrómával.
Tudtad, hogy ...
A genetikai betegségek, amelyek az Apert -szindrómához hasonlóan craniosynostosist okoznak, körülbelül 150.
Ezek közül kiemelkedik az Apert-szindróma mellett a Crouzon-szindróma, a Pfeiffer-szindróma és a Saethre-Chotzen-szindróma.
Kíváncsiság
Az Apert -szindrómát okozó szerzett mutáció egy példa a "mutációra" de novo", azaz" teljesen új öröklődés nélküli mutáció ".
Mi okozza az Apert -szindrómához társuló génmutációt?
Feltevés: az emberi kromoszómákon jelen lévő gének olyan DNS -szekvenciák, amelyek feladata alapvető fehérjék előállítása az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Ha mutációktól mentes (tehát egészséges emberben), akkor az Apert -szindrómában érintett FGFR2 gén megfelelő mennyiségben termel egy receptorfehérjét, az úgynevezett Fibroblast Growth Factor Receptor 2 -t, amely elengedhetetlen a koponya -fúzió időzítéséhez. varratok, valamint az ujjak és a lábujjak elválasztásának figyelemmel kísérése (más szóval jelzi, hogy mikor van a megfelelő idő a koponyavarratok összeolvadására, és szabályozza az ujjak és lábujjak kialakulását).
Másrészről, amikor az Apert -szindróma jelenlétében megfigyelt mutáción megy keresztül, az FGFR2 gén hiperaktív, és olyan hatalmas mennyiségben termeli a fent említett receptorfehérjét, hogy a koponyavarrat összeolvadásával kapcsolatos időzítés megváltozik (ez gyorsabb), és az ujjak és a lábujjak elválasztásának folyamata nem történik meg helyesen.
Ki a leginkább veszélyeztetett?
Ami az Apert -szindróma szerzett eseteit illeti, az FGFR2 gén fogantatás utáni mutációját kiváltó tényezők jelenleg nem teljesen világosak.
Ezen a területen még folynak a kutatások.
Az Apert szindróma autoszomális domináns betegség
Megérteni...
Minden emberi gén két példányban van jelen, alléloknak nevezve, az egyik anyai és egy apai eredetű.
Az Apert -szindróma az autoszomális domináns betegség minden jellemzőjével rendelkezik.
Egy genetikai betegség autoszomális domináns, ha a gén egyetlen példányának mutációja, amely okozza, elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
- Lapos vagy homorú arc (az arc központi csontjainak hiányos növekedése miatt)
- Puffadt, kidülledő és tágra nyílt szemek sekély szemgödrök és rendellenesen elhelyezett szemek (a szemüregek hipertelorizmusa);
- Csőrös orr;
- Fejletlen állkapocs, prognatizmussal kombinálva;
- Zsúfolt fogak (az alulfejlett állkapocs miatt)
- Fül a szokásosnál alacsonyabb.
Szindaktikusan
Az Apert -szindróma hordozói esetében a syndactyly a kezekben, szinte mindig és a lábakban ritkábban fordul elő, mint a kezekben.
Az Apert -szindrómás személyek kezében a szindaktia tipikus jellemzői a következők:
- Rövid hüvelykujj jelenléte sugárirányú eltéréssel (azaz rendellenesen a sugár felé irányul, az alkar két csontjának egyike);
- Komplex syndactyly a mutatóujj, a középső és a gyűrűsujj között. A komplex szindaktílián az orvosok az ujjak kóros összeolvadását értik, amely nemcsak a lágy szöveteket (a bőrt), hanem a csontszöveteket (a falangeket) is érinti;
- Szimflangizmus. Ez az orvosi kifejezés az ujjak interphalangealis ízületeinek rendellenes összeolvadását jelzi (az interphalangealis ízületek a falanx és a phalanx közötti ízületi elemek);
- Egyszerű syndactyly a negyedik és az ötödik lábujj között (azaz a gyűrű és a kisujjak között) Az egyszerű syndactyly esetében a szakértők az ujjak kóros összeolvadására utalnak, amely csak a lágy szöveteket (a bőrt) érinti.
A SZINDRÓMA SÚLYOSSÁGA NYITOTT SZINDRÓMÁBAN: A 3 TÍPUS
A hüvelykujj -rendellenesség súlyossága (a négy jellemző közül az első) alapján az Apert -szindróma szakértői három, egyre súlyosabb típusú szindaktíliát különböztetnek meg:
- Az I. típus (a legkevésbé súlyos) egybeesik a "hüvelykujját érintő minimális anomáliával, amely teljesen független az indextől".
Egyéb anomáliák: a mutató-, középső- és gyűrűsujjak összeolvadnak egy komplex szindaktílián keresztül, és a szimplalangizmus befolyásolja a disztális interphalangealis ízületeket; c "egyszerű és hiányos syndactyly a gyűrűs és a kisujjak között (a hiányos syndactyly azt jelenti, hogy a két ujj közötti fúzió részleges).
Egyéb információk: a leggyakoribb típus. - A II -es típusra (közepes súlyosság) a hüvelykujj radikálisabb sugárirányú eltérése jellemző, az előző esethez képest, valamint a hüvelykujj és a mutatóujj közötti szinduktilitás elve (c "a hüvelykujj és a mutatóujj között hiányos szindikália) .
Egyéb anomáliák: a mutató-, a középső- és a gyűrűsujj a disztális szimflangizmussal kombinált komplex szindikália főszereplői; a gyűrűsujj és a kisujj között c "egyszerű és hiányos szinduktília.
Egyéb információk: ez a második leggyakoribb típus. - A III. Típust (a legsúlyosabb) az a mutató jellemzi, amely teljesen csatlakozik az indexhez, nemcsak a lágyrészek, hanem a csontszövetek szintjén is.
Egyéb anomáliák: minden ujj összeolvadt, olyannyira, hogy szinte lehetetlen felismerni őket; c "egy" köröm; ha az első 4 ujj között a szindaktília összetett, a gyűrűsujj és a kisujj között (mint a többi típusnál) egyszerű és hiányos.
Egyéb információk: ez a legritkább típus.
Az Apert -szindróma egyéb lehetséges tünetei és jelei
Bizonyos esetekben az Apert -szindróma a craniosynostosishoz és a syndactyliához társulva a következő betegségek jelenlétéhez kapcsolódik: polydactyly (azaz egy extra ujj jelenléte a kezekben vagy lábakban), halláscsökkenés, visszatérő fül és orrmelléküregek, hyperhidrosis, olajos bőr, súlyos akne, nincs szőr a szemöldökön, a nyakcsigolyák összeolvadása, obstruktív alvási apnoe szindróma és / vagy szájpadhasadék.
Szövődmények
Az Apert -szindróma szövődményei mindenekelőtt azok a súlyos következmények, amelyeket a craniosynostosis az agy és az értelmi képességek fejlődésére, valamint a syndactylynak kitett kezek funkcionális képességeire gyakorolhat.
Mikor lehet kimutatni az Apert -szindrómát?
Jellemzően az Apert -szindróma okozta koponya- és digitális rendellenességek a születéskor nyilvánvalóak, ezért a diagnózis és a kezelés tervezése azonnali.
a fejhez (a fej röntgenfelvételei, a fej CT-vizsgálata és / vagy a fej MRI-je), valamint a kezekhez és esetleg a lábakhoz; végül genetikai teszttel zárul.
Fizikális vizsgálat és kórtörténet
A fizikai vizsgálat és az anamnézis lényegében a páciens által mutatott tünetek pontos vizsgálatából áll.
Az Apert -szindróma összefüggésében az orvos a diagnosztikai folyamat ezen pillanataiban találja meg a craniosynostosis -t és a syndactylyt, valamint azok pontos jellemzőit.
A fej, az ujjak és a lábujjak radiológiai vizsgálata
Az Apert -szindróma összefüggésében:
- A fej radiológiai vizsgálatait az orvos a koronális varratok korai fúziójának jelenlétének megerősítésére használja (koronális craniosynostosis vagy brachycephaly); ráadásul lehetővé teszik számára, hogy megbecsülje a jelenlegi koponya-agyvelő anomáliák súlyosságát.
- Másrészt az ujjak és a lábujjak radiológiai vizsgálata nem annyira a szindekália megerősítéséhez elengedhetetlen (ehhez elegendő a vizuális vizsgálat), hanem inkább az interdigitalis fúziók jellemzőinek részletes megismeréséhez (a jelenlévő syndactyly típusa, szintje) fúzió stb.).
Genetikai teszt
A DNS -elemzés célja a kritikus gének mutációinak kimutatása.
Az Apert -szindróma összefüggésében a megerősítő diagnosztikai tesztet képviseli, mivel a kérdéses genetikai betegségre jellemző FGFR2 mutációt mutatja be.
A BRACHYCEPHALIA SEBÉSZETI ÁPOLÁSA
Az Apert -szindróma hordozója esetében a brachycephalia sebészeti kezelése a következőket foglalja magában:
- Az első beavatkozás fiatal korban (az élet egy évén belül), amelynek célja a koronafúziós varratok elvárt elválasztása a vártnál korábban.
- A második beavatkozás 4 és 12 éves kor között, amelynek célja az arc normális megjelenésének biztosítása, amely (ahogy az olvasó emlékezni fog) lapos, ha nem homorú.
A szóban forgó művelet magában foglalja az arc egyes csontjainak bemetszését és áthelyezését egy olyan elrendezés szerint, amely legalább részben tükrözi a normalitást. - A harmadik esetleges beavatkozás a gyermekkorban, a szem hipertelorizmusának megszüntetése vagy legalább csökkentése céljából.
A SZINDÉKIA SEBÉSZETI ÁPOLÁSA
A syndactyly sebészeti kezelése az interdigitalis fúzió jellemzőitől függően változik (tehát a típustól függ).
Ez azt jelenti, hogy az Apert -szindrómás egyénre érvényes beavatkozás nem feltétlenül érvényes egy másik, azonos genetikai betegségben szenvedő egyénre (csak akkor érvényes, ha a szindaktíliában jelenlévő típus azonos).
Ennek az alapvető szempontnak a tisztázása után a meglévő sebészeti módszerek mindegyikének célja ugyanaz, és az összeolvadt ujjak elengedéséből áll, hogy garantálja a kezek bizonyos funkcionalitását.
Általában a syndactyly kezelése két szakaszból áll:
- 1 lépés: "szabadítsa fel" az első interdigitalis teret (hüvelyk- és mutatóujj közötti tér) és a negyedik interdigitalist (a gyűrűs- és kisujj közötti helyet);
- 2 lépés: "szabadítsa fel" a második és a harmadik interdigitalis teret (a mutató- és a középső ujj, valamint a középső és a gyűrűsujj közötti tér).
