Általánosság
Az Arnold-Chiari-szindróma a jelek és tünetek halmaza, amelyet a koponya hátsó fossa ritka rendellenessége okoz; az általa érintett alanyoknál ez a szerkezet nem túl fejlett, ezért a kisagy kilép (kiemelkedik) természetes helyéről a koponya tövében található foramen magnumon keresztül.
Négy különböző típusú Chiari malformáció létezik; a paraméter, amely megkülönbözteti az egyik típust a másiktól, a kiemelkedés mértéke, tehát az érintett kisagyi anyag mennyisége. Az I. típus a legkevésbé súlyos (néha egész életében tünetmentes marad), míg a IV. Típus a legsúlyosabb; a II -es típustól kezdve azonban az élet minősége veszélybe kerül.
Az Arnold-Chiari-szindrómát jellemző tünetek sokfélék, a fejfájástól az izomgyengeségig stb.
A mai napig nincs gyógymód, amely lehetővé tenné a kisagyi rendellenességek helyreállítását, azonban vannak olyan kezelések, amelyek lehetővé teszik, hogy legalább részben enyhítsék a tüneteket.
Mi a Chiari malformáció?
A Chiari-malformáció vagy az Arnold-Chiari-szindróma, vagy még egyszerűbben Arnold-Chiari a kisagy szerkezeti elváltozása, amelyet a lefelé irányuló elmozdulás jellemez, pontosan a nyakszirt és a gerincvelő irányába, kisagyi féltekék.
Más szóval, ez egy "kisagyi sérv", amelyben a kisagy egy része kiemelkedik a gerincvelőbe behatoló foramen magnumból.
MI AZ OCCIPITÁLIS FÓRUM?
A foramen magnum vagy foramen magnum egy nagy nyílás, amely a koponya nyakszirtcsontjának alsó részén található. Ez a lyuk összeköti a gerinccsatornát a koponyaüreggel; ebből kiindulva találnak egy helyet (lefelé haladva) ) először a medulla oblongata, majd a gerincvelő.
A cerebrospinális folyadék (vagy folyadék) keringésének alapvető ízülete, a foramen magnumot a csigolya artériák, valamint az elülső és a hátsó gerinc artériák keresztezik.
A NEV EREDETE
Az Arnold-Chiari-szindróma nevét az elsőként leírt két orvosról kapta, Julius Arnoldról és Hans Chiari-ról.
Nem tévesztendő össze a Budd-Chiari szindrómával, amely a májat érintő kóros állapot.
Okoz
A kiemelkedés súlyossága és a keletkezés életkora alapján a Chiari -rendellenesség 4 különböző típusra osztható, amelyeket az első négy római szám (I, II, III és IV) azonosít.
Az első két típus a második kettőhöz képest gyakoribb és kevésbé súlyos; A III. és a IV. típus valójában nagyon ritka és összeegyeztethetetlen az élettel.
I. TÍPUSÚ CHIARI
A Chiari I. típusú malformáció tünetmentes (azaz nyilvánvaló tünetek nélkül), legalábbis gyermekkoráig vagy késő serdülőkorig.
Eredete a csökkent koponyatérben keresendő: ilyen körülmények között valójában a kisagy egy része (pontosan a kisagyi mandula vagy az alsó oldalon elhelyezkedő mandulák) helyhiány miatt kénytelen csúszik be a foramen magnumba és lépjen be a gerincvelőbe.
Figyelem: Több, I. típusú Chiari -malformációban szenvedő ember jól van, és teljesen normális életet él. Ennek oka az a tény, hogy a kisagyi rendellenesség nem olyan súlyos, hogy tüneteket vagy zavarokat okozzon, ezért nagyon gyakran ezek az alanyok figyelmen kívül hagyják állapotukat, vagy pusztán véletlenül tudatosulnak benne.
A II. TÍPUSÚ CHIARI MALFORMÁCIÓJA
II. Típusú Chiari malformáció veleszületett betegség, amely születéstől fogva jelen van, és mindig tüneti.
Az I. típushoz képest nagyobb kiemelkedés jellemzi, amely a kisagyi mandulákon kívül a kisagy egy részét is tartalmazza (kisagyi vermisznek nevezik) és a Herophilus torcularis néven ismert vénás eret.
Leggyakrabban az II. Típusú Arnold-Chiari a spina bifida myelomeningocele nevű különleges formájához kapcsolódik.
Ennek a rendellenességnek a különféle következményei között megemlítjük: a folyadék áramlásának megakadályozása a foramen magnumon keresztül (ami a hydrocephalus nevű állapot kialakulásához vezet) és az idegjelzés megszakadása.
Kezdetben az Arnold-Chiari kifejezés csak Arnold-Chiari II típusú szindrómára utalt. Manapság a betegség minden formájára használják.
A III. TÍPUSÚ CHIARI MALFORMÁCIÓJA
A születéstől kezdve jelen lévő III. Típusú Chiari malformáció súlyos neurológiai problémákat okoz, olyannyira, hogy gyakran összeegyeztethetetlen az élettel. Ezekben az esetekben valójában a kisagy kiemelkedése jelzett, és emiatt occipitalis encephalocele -ről beszélünk.
Ábra: syringomyelia.
A webhelyről: mdguidelines.com
Általában a III. Típusú Arnold-Chiari-t a hydrocephalus és a syringomyelia jellemzi; ez utóbbi egy speciális állapotot jelent, amelyet egy vagy több ciszta jelenléte jellemez a gerincvelő csatornában.
IV. TÍPUSÚ CHIARI
A IV. Típusú Chiari malformációt a kisagy egy részének fejlődési kudarca jellemzi (kisagyi agenesis).
Ez az anomália veleszületett és teljesen összeegyeztethetetlen az élettel.
TÁRSASÁGOS BETEGSÉGEK
Orvosok és tudósok megfigyelték, hogy a következő állapotok is gyakoriak a Chiari -malformációban szenvedők körében:
- Hydrocephalus
- Syringomyelia
- Merev gerinc szindróma
- A gerinc súlyos görbülete
- Marfan szindróma
- Ehlers-Danlos szindróma
ÖRÖKLETES BETEGSÉG?
A kutatók úgy vélik, hogy a Chiari -rendellenesség "öröklődő eredetű" lehet, mivel a családban némi kiújulást jelentettek.
A betegség megjelenését okozó genetikai állapotok (azaz hogy melyik és hány gén érintett), valamint az átvitel típusa azonban még tisztázásra vár.
JÁRVÁNYTAN
A Chiari malformáció pontos előfordulási gyakorisága nem ismert; ennek az az oka, hogy több Arnold-Chiari típusú I-es ember nem tapasztal semmilyen tünetet, és teljesen normálisnak tűnik (ezért a betegség aluldiagnosztizált).
A néhány megbízható járványügyi kutatás szerint:
- Az I -es típus 100 gyermekből egynél tüneti
- A II -es típus különösen gyakori a kelta eredetű populációkban
- A nők 3 -szor jobban érintettek, mint a férfiak
Tünetek és szövődmények
A 4 típusú Chiari malformációnak különböző tünetei és jelei vannak.
Az alábbiakban az I., II. És III. Típust jellemző tünetek pontos leírása található.
A IV. Típus esetében lehetetlen nyomon követni a tüneteket, mivel ez olyan állapot, amely elkerülhetetlenül és hirtelen a magzat halálához vezet.
I. TÍPUSÚ CHIARI
Ha az I. típusú Chiari -rendellenesség tüneti, a következőket okozhatja:
- Súlyos fejfájás, amely köhögés, tüsszentés és túlterhelés után gyakori.
- Fájdalom a nyakban és / vagy az arcban
- Az egyensúly problémái
- Gyakori szédülés
- Beszédproblémák, például rekedtség
- Látási problémák, például kettős vagy homályos látás, pupilla tágulat és / vagy nystagmus
- Nyelési nehézség (dysphagia) és rágás
- Hajlam, evés közben fulladás
- Visszahúzódott
- Zsibbadás érzése a kezekben és a lábakban
- A motoros koordináció hiánya (különösen a kézben)
- Nyugtalan láb szindróma
- Fülzúgás (vagy tinnitus), vagyis az a hallási rendellenesség, amelynél az ember úgy érzi, hogy a fülben nem létező zajokat észlel, például susogást, zümmögést, fütyülést stb.
- A gyengeség érzése
- Bradycardia. Ez az orvosi kifejezés a pulzus lassítására
- Gerincvelői rendellenességekkel járó scoliosis
- Rendellenes légzés, különösen alvás közben (alvási apnoe szindróma)
A II. TÍPUSÚ CHIARI MALFORMÁCIÓJA
A II. Típusú Chiari-malformációt ugyanazok a tünetek jellemzik, mint az I. típusúakat, azzal a különbséggel, hogy ezek intenzívebbek és mindig jelen vannak. Továbbá, ha myelomeningocele kíséri, a II. Típusú Arnold-Chiari is:
- Bél- és hólyagváltozások: a beteg elveszíti az irányítást az anális és a hólyag záróizmok felett
- Görcs
- Rendkívül fejlett corpus callosum
- Rendkívüli izomgyengeség és bénulás
- A medence, a láb és a térd deformitása
- Nehézség járni
- Súlyos scoliosis
Spina bifida és myelomeningocele
A Spina bifida a gerincoszlop veleszületett rendellenessége, amely miatt az agyhártya, és néha a gerincvelő is kiugrik az ülésből (általában a csigolyák belsejében vannak).
A myelomeningocele a spina bifida legsúlyosabb formája: az érintetteknél az agyhártya és a gerincvelő kiemelkedik (vagy sérv) a csigolyaházból, és a hátsó szinten kiálló zsákot képez. Ez a táska, bár bőrréteg védi, külső sértéseknek van kitéve, és folyamatosan fennáll a súlyos fertőzések veszélye, és bizonyos esetekben akár halálos is.
A III. TÍPUSÚ CHIARI MALFORMÁCIÓJA
A III. Típusú Chiari malformációban szenvedők súlyos neurológiai problémákkal (gyakran összeegyeztethetetlenek a normális élettel), hydrocephalusban és syringomyelia -ban szenvednek. Ez utóbbi, amelyet egy vagy több ciszta kialakulása jellemez a gerincvelőben, a következők okai lehetnek:
- Izomgyengeség és sorvadás
- Reflexek elvesztése
- A fájdalomra és a környezeti hőmérsékletre való érzékenység elvesztése
- Merevség a hátban, a vállban, a karokban és a lábakban
- Fájdalom a nyakban, a karokban és a hátban
- Bél- és hólyagproblémák
- Rendkívüli izomgyengeség és lábgörcsök
- Fájdalom és zsibbadás az arcon
- Gerincferdülés
MIKOR LÁTNI AZ ORVOST?
A II., III. És IV. Típusú Chiari -rendellenességek már a születés előtti korban (azaz amikor az érintett személy még az anyaméhben van), ultrahangvizsgálattal láthatók.
Ami az I. típusú Chiari malformációt illeti, tanácsos orvoshoz fordulni, amint a korábban jelentett tipikus tünetek megjelennek. Fontos, hogy az ellenőrzéseket időben elvégezzék, mert az utóbbiból más kapcsolódó rendellenességek is megjelenhetnek.
SZÖVETSÉGEK
A Chiari -malformáció szövődményei a kisagyi kiemelkedés súlyosbodásához vagy a kapcsolódó kóros állapotokhoz kapcsolódnak, ezért a hydrocephalushoz, a myelomeningocele -hez, a syringomyelia -hoz, a merev gerinc szindrómához stb.
A kiemelkedés súlyosbodása, amely a koponya nagyobb nyomásának köszönhető a kisagy károsodása miatt, nyilvánvalóan a tünetek súlyosbodását jelenti.
Diagnózis
A diagnosztikai tesztek, amelyek lehetővé teszik a kisagy kiemelkedésének mértékét a foramen magnumon keresztül (ezáltal megállapítják a Chiari malformáció típusát):
- Nukleáris mágneses rezonancia (vagy MRI). A mágneses mezők létrehozásának köszönhetően "részletes képet nyújt a kisagyról és a gerincvelőről anélkül, hogy a pácienst káros ionizáló sugárzásnak tenné ki.
- CT vizsgálat. A számítógépes tomográfia (CT) tiszta képet nyújt a belső szervekről, beleértve a kisagyat és a gerincvelőt. Végrehajtása során az alany minimális mennyiségű káros ionizáló sugárzásnak van kitéve.
A CT és az MRI, amelyet pontos fizikális vizsgálat előz meg, elengedhetetlen az Arnold-Chiari-val kapcsolatos patológiák azonosításához.
Asztal. Hogyan és mikor diagnosztizálják a Chiari malformációt.
Mikor és hogyan diagnosztizálható?
AZ
Késő gyermekkorban vagy késő serdülőkorban, fizikai vizsgálattal, majd CT -vel és / vagy MRI -vel.
II
A születés előtti korban "ultrahanggal.
Születéskor és nagyon korai csecsemőkorban, fizikális vizsgálattal, CT -vel és / vagy MRI -vel.
III
A születés előtti korban, "ultrahanggal".
Születéskor fizikai vizsgálattal, CT -vel és / vagy MRI -vel.
IV
A születés előtti korban, "ultrahanggal".
Kezelés
A Chiari malformáció gyógyíthatatlan.
FLAIR MRI-vel kapott nyilas vizsgálat, amely Arnold-Chiari malformációt mutat 7 mm-es herniated kisagymandulával. A webhelyről: en.wikipedia.org
Vannak azonban farmakológiai és sebészeti kezelések is, amelyek lehetővé teszik, hogy legalább részben enyhítsék a tüneteket.
FARMAKOLÓGIAI TERÁPIA
Az I. típusú Chiari malformációban szenvedő betegek, akik fejfájástól és nyak- és / vagy arcfájdalomtól szenvednek, fájdalomcsillapító gyógyszert szedhetnek.
Az egyes esetekben a legmegfelelőbb gyógyszerek kiválasztása a kezelőorvostól függ; ezért jó gyakorlat az előírások betartása.
SEBÉSZETI TERÁPIA
A sebészeti kezelés célja a koponya által a kisagy és a gerincvelő károsodására kifejtett kompresszió csökkentése.
Ennek eléréséhez számos eljárás létezik, például:
- A hátsó fossa dekompressziója, amelynek során a sebész eltávolítja az occipitalis csont hátsó részének egy részét.
- A gerincvelő dekompressziója laminektómia (vagy dekompresszív laminektómia) alkalmazásával. Végrehajtása során a sebész eltávolítja a második és a harmadik nyakcsigolya lamelláját. A lamina a csigolya része, amely határolja a lyukat, amelyen keresztül a gerincvelő áthalad.
Megjegyzés: Néha a hátsó fossa dekompressziót és a dekompresszív laminektómiát egyszerre hajtják végre. - A dura mater dekompresszív bemetszése A dura mater, vagy a legkülső menynx bemetszésével a kisagy rendelkezésére álló tér megnövekszik, és az ellene irányuló nyomás csökken. A metszés által létrehozott rés lefedése és védelme érdekében a sebész egy darab mesterséges szövetet (vagy a test egy másik részéből összegyűjtött) varr rá.
- Az sönt sebészeti. Valójában ez egy vízelvezető rendszer, amely egy rugalmas csőből áll, amely lehetővé teszi a folyadék eltávolítását, hydrocephalus esetén, vagy a ciszták kiürítését, syringomyelia esetén. Lehetséges, hogy a betegek a hydrocephalus esetében ki kell használni sönt sebészi életre.
A SEBÉSZETI BEAVATKOZÁS KOCKÁZATAI
A műtéttel kapcsolatos kockázatok eltérőek. Valójában lehetséges, hogy vérzések, az agyi struktúrák és / vagy a gerincvelő károsodása, fertőző agyhártyagyulladás, sebgyógyulási problémák és végül szokatlan folyadékgyűjtemények találhatók a kisagy körül.
Emlékeztetni kell arra, hogy a műtét során bekövetkezett agy- vagy gerincvelő -károsodás helyrehozhatatlan.
Ezért, mielőtt bármilyen típusú műtétet végezne, az operáló orvos feltárja a szükséges eljárás vagy eljárások kockázatát és szövődményeit.
Prognózis
A II., III. És IV. Típusú Chiari malformációk soha nem rendelkeznek pozitív prognózissal, mivel amellett, hogy gyógyíthatatlanok, súlyos idegrendszeri hiányosságokat okozhatnak, vagy akár összeegyeztethetetlenek az élettel.
Az I. típusú Chiari malformáció esete eltérő, amelynek prognózisa a tünetek súlyosságától függően változik.
