ATAXIA: TüNETEK éS OKOK

Ataxia: bevezetés

A szó szerinti fordításból az "ataxia" kifejezés rendellenességet, valamint rendellenes állapotot jelez, amely nem rendelkezik izomrenddel és koordinációval. A motoros vezérlés hiánya számos összetett patológia tünete: gondoljunk csak bele, hogy körülbelül 300 kóros formát azonosítottak genetikai átvitellel, beleértve az ataxia valamilyen formáját. Néha azonban az ataxia marad a betegség egyetlen prodroma (jellemző az örökletes formákra). Miután általános képet rajzoltunk a tünetekről, ebben a cikkben elemezzük az ataxia fő kiváltó tényezőit.

A genetika előzetes követelményei: megérteni

Az ataxikus szindrómák túlnyomó többsége genetikailag terjed, ami azt jelenti, hogy a szülők továbbadják a betegséget gyermekeiknek. Az ataxia azonban kétféleképpen öröklődhet:

Autoszomális domináns öröklődés: elegendő, ha csak az egyik szülőt érinti a domináns ataxia, hogy átadja a mutált gént a gyermeknek, nemtől függetlenül.

Autoszomális recesszív öröklődés (pl. Friedreich -féle ataxia): csak akkor mindkettő a szülők egészséges hordozói a recesszív génnek - bár egyiküknek sincsenek ataxikus tünetei - az utódok, akik örökölik a kóros gén egy példányát mindkét szülőtőlataxiában fog szenvedni.

Tünetek

Az ataxiás szindrómák nem mind ugyanazokkal a tünetekkel kezdődnek, mivel a megnyilvánulások az ataxikus betegség súlyosságától és mindenekelőtt a kiváltó októl függenek. Az örökletes ataxia kezdeti tünetei eltérnek a megszerzett formáktól, azaz másodlagosak patológiák. Az ataxia különböző típusaihoz azonban egy közös tényező társul: az ataxikus tünetek lassú, de progresszív és megállíthatatlan degenerációja. Szigorúan véve a klinikai bizonyítékok azt mutatják, hogy a betegség előrehaladtával az önkéntes izmok egyre kevésbé reagálnak az agyi impulzusokra, ezért a motoros koordináció egyre markánsabbá és nyilvánvalóbbá válik.
Az első ataxikus tünetek megjelenésének kora a különböző formák szerint változik: a gyermekkorban az olyan formáknál, mint a Friedreich -féle ataxia, a felnőttkorig más formáknál.
Általában az ataxia magában foglalja a végtagok, a kezek és a lábak koordinációját és egyensúlyát; a verbális modulációk is az első tünetek közé tartoznak: a beteg nehezen beszél, és a kiejtés nem túl érthető.
Amint láttuk, az ataxikus tünetek az idő múlásával súlyosbodnak: a betegség degenerálódásával a beteg járása egyre instabilabb és bizonytalanabb, a végtagok koordinációja fokozatosan kevésbé kontrollált; még a legegyszerűbb tevékenységek, például az írás, az evés vagy a beszéd is többet igényel és több erőfeszítést a beteg részéről.
Súlyos ataxia esetén a testtartás és a mozgás elváltozásai akár halálos kimenetelűek is lehetnek: az ataxia valójában nemcsak a légző- és nyelőizmokat érintheti, hanem súlyos szívbetegségeket is okozhat, és így halált okozhat (különösen ez a kardiomiopátia, amely a Friedreich -féle ataxiára jellemző).
Az ataxia korai diagnosztizálása és a kapcsolódó tünetek ismerete elengedhetetlen, mivel az ataxiás szindrómák néha elfedhetik a csecsemő rosszindulatú daganatát: ha a gyermek hajlamos nem irányítani a mozgásokat, elveszíti az egyensúlyát és rendellenes járást mutat, jó, ha kapcsolatba lép a neurológussal Az ataxia által elrejtett daganat, ha időben kezelik, véglegesen legyőzhető, különösen érzékeny a kemoterápiás kezelésekre.

Okoz

A helyes diagnózis megszerzéséhez sok szempontot kell figyelembe venni, beleértve az ataxia kialakulásának korát, a beteg családtörténetét, az esetleges egyidejű patológiákat, a kinetikus rendellenesség lefolyását és mindenekelőtt a kiváltó okokat. , visszatérő, szórványos, akut vagy krónikus etiológiai tényezőkből származhat.
Biokémiai-molekuláris szempontból az "ataxia eredete" a gén genetikai kódjának megváltozásáig nyúlik vissza; más szóval, a mutáns gén által szintetizált "rossz" fehérje eseményláncot generál menthetetlenül, fokozatosan, de visszafordíthatatlanul megváltoztatja a központi idegrendszer működését, ezáltal befolyásolja a kisagyat - a motoros koordináció vezérlőközpontját - és a hozzá kapcsolódó területeket, például az agytörzset, a gerincvelőt és esetleg az agyféltekét [átvéve a www .atassia.it /] oldalról.
Az ataxia többé -kevésbé súlyos patológiák következménye lehet, például fertőzések, kábítószerek, alkohol vagy vegyi anyagok okozta mérgezés (peszticidek / toxinok hosszantartó expozíciója), szklerózis multiplex és általában demielinizáló betegségek, neurovegetatív patológiák, daganatok rosszindulatú daganatai, embóliát, sarlósejtes vérszegénységet és általában érrendszeri problémákat.