A favizmus által érintett alanyokban a pentóz-foszfátok biogenetikus útvonalában részt vevő enzim hiánya van, glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz (G6PD): az enzimhiány súlyos következményekkel jár az eritrociták (vörösvértestek) szintjén, mivel a G6DP elengedhetetlen a helyes működésükhöz és túlélésükhöz.
A „favizmus” kifejezés azonban helytelen, mivel egyes mesés témákban a klinikai hemolitikus reakció is előfordulhat, függetlenül a széles bab és borsó fogyasztásától.
A legtöbb esetben azonban az érintett emberek nem ehetik ezeket a hüvelyeseket; ezenkívül más olyan anyagok, mint a naftalin és bizonyos gyógyszerek, mint például fájdalomcsillapítók, lázcsillapítók, maláriaellenes szerek, szalicilátok, bizonyos kemoterápiás gyógyszerek, kinidin, metilénkék stb., nem szedhetők vagy belélegezhetők.
Amint láttuk, a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzim hiánya a kiváltó ok, amely sárgasággal járó heveny hemolízist okoz.
A fent említett gyógyszerek és anyagok megváltoztatják az oxidatív egyensúlyt, prooxidánsokként hatnak.
A favizmus által érintett alany a borsó, a szemes bab vagy a speciális gyógyszerek bevétele után 12-48 óra elteltével sárgás arcszínt mutat, amely néha zöldre hajlamos, a szemhéj intenzív sárgának tűnik, a vizelet sötét. Súlyos formában, az alany szív- és érrendszeri összeomlása van: a sárgaságot a bilirubin magas koncentrációja okozza a vérben, amely a vörösvértestekben található hemoglobin katabolikus (hulladék) terméke. Ha a sárgaság előrehalad, a betegség súlyosabb formává fejlődhet kernittero (bilirubin encephalopathia: a bilirubin lerakódik az agyban, ami agykárosodást és esetleges szellemi retardációt eredményez).
Ezenkívül hemolitikus anaemia nemcsak a tiltott anyagok bevitelét követően fordulhat elő ebben a betegségben, hanem tüdőgyulladás, vírusos hepatitis, malária és diabéteszes ketoacidózis következtében is.
A favizmusnak különféle formái vannak, és a súlyosság alapján a WHO (Egészségügyi Világszervezet) öt szintet különböztet meg:
- az első kettő súlyos hiányt jelez (krónikus hemolitikus anaemia / akut veseelégtelenség és időszakos hemolízis),
- a harmadik enyhe hiányt jelent (a hemolízis csak oxidáló anyagokkal - bab, borsó, fájdalomcsillapító szerek, naftalin stb.) való érintkezés esetén nyilvánul meg;
- míg az utolsó kettő nem jár veszélyes klinikai hatással.
, NSAID -ok és néhány antibiotikum.
A vérátömlesztés, akut hemolitikus krízis esetén, és a dialízis a veseelégtelenségben szenvedők számára létfontosságú.
Néhány súlyos esetben a lép eltávolítása lehet az egyetlen megoldás: valójában a lép szintjén pusztulnak el a vörösvértestek.
A betegség gondos és alapos diagnosztizálása elengedhetetlen minden kezelés megkezdése előtt: a diagnosztikai teszt a glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz enzimet keresi az eritrocitákban, kiemelve a legkisebb hiányosságokat is.
