Általánosság
Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelyet az amiloidként meghatározott fibrilláris fehérjeanyag felhalmozódása jellemez, gyakran az extracelluláris területen.
Egyéb fotók Amyloidosis - Galéria 2
A betegség tünetei és súlyossága az amiloid felhalmozódás által leginkább érintett szervtől és az amiloidózis típusától függ. Az esetek többsége azonban szisztémás. Más szóval, a fibrilláris lerakódások széles körben elterjedtek, és potenciálisan károsíthatják a test számos szövetének és szervének működését. . A diagnózist biopszia határozza meg, egy kis szövetmintát mikroszkóp alatt vizsgálva. A lehetséges etiológiai tényezők az amiloidózis változata szerint változnak. A rendelkezésre álló kezelések segíthetnek a tünetek kezelésében és korlátozhatják az amiloid termelést.
Az amiloid lerakódások jellemzői
Az amiloidózis a fehérjék másodlagos szerkezetének rendellenességeiből ered (β-hajtogatott lemezkonfigurációval). Normál körülmények között valójában a fehérjéket lineáris aminosavsorozatban szintetizálják, amelyek összecsukva meghatározott térbeli konformációt öltenek (fehérje hajtogatás). Szerkezetének, tehát a megfelelő fehérjehajtásnak köszönhetően a fehérje képes ellátni azokat a fiziológiai funkciókat, amelyekért felelős. Az amiloid fehérjék a sejtek által helytelenül feldolgozott prekurzorból származnak ("rossz összecsukódás miatt"). "). A fibrillákat alkotó fehérjék méretük, aminosavszekvenciájuk és natív szerkezetük szerint diverzifikáltak, de oldhatatlan aggregátumokká válnak, amelyek szerkezetükben és tulajdonságaikban hasonlóak. A fibrillák prekurzorait primer molekulák képviselik (például: immunglobulinok könnyű lánca, β2-mikroglobulin, apolipoprotein A1 stb.) vagy olyan termékekből, amelyek tükrözik az aminosav egyenlet. Az aberráns másodlagos szerkezet hajlamos fibrillák kialakulására, amelyek helyileg lerakódhatnak a szövetekben és szervekben, és normál élettani funkciójuk károsodásához vezethetnek. Több mint 20 különböző fehérje prekurzort azonosítottak, amelyek amiloid konformációt vehetnek fel, ami miért léteznek sokféle amiloidózis.
Az amiloid lerakódások elhelyezkedése alapján a betegség a következőkre osztható:
- Lokalizált forma: Egy adott szervre vagy szövetre korlátozódik (szív, vese, gyomor -bél traktus, idegrendszer és dermis), és általában kevésbé súlyos, mint a szisztémás (diffúz) formák. Például az amiloidózis csak a bőrt érintheti, elszíneződést és / vagy viszketést okozva. Az Alzheimer -kórban szenvedő betegek agyában is találtak egy bizonyos típusú amiloidfehérjét. A lokalizált amiloidózis jellemző az öregedésre és az érintett betegekre. 2 -es típusú cukorbetegségből (ahol fehérje halmozódik fel a hasnyálmirigyben).
- Szisztémás forma: az amiloid lerakódások különböző szervekben vannak jelen, és általában felismerik a daganatos, gyulladásos, genetikai vagy iatrogén eredetet. A szisztémás amiloidózis gyakran nagyon súlyos: általában károsítja a szívet, a vesét, a beleket és az idegeket, és progresszív elégtelenséget okoz.
Osztályozás
Az amiloidózisnak számos formája létezik, a fibrilláris lerakódásokat alkotó fehérjék jellege szerint osztályozva.
A leggyakoribb változatok a következők:
- Primer amiloidózis (más néven könnyű láncú amiloidózis, AL);
- Másodlagos amiloidózis (más néven szerzett amiloidózis, AA);
- Örökletes amiloidózis;
- Az öregedéssel összefüggő amiloidózis (vagy szenilis szisztémás amiloidózis).
