Általánosság
A polydactyly egy veleszületett fizikai anomália, amelyet a kezekben vagy lábakban (vagy mindkettőben) több mint 5 ujj jelenléte jellemez.
Legalább háromféle polidaktília létezik:
- preaxiális polidaktília, amelyben a hüvelykujj / nagylábujj részéből kiemelkednek a számfeletti lábujjak;
- postaxiális polidaktília, amelyben a számfeletti lábujj (ok) a kisujj / ötödik lábujj részéből emelkednek ki;
- végül a központi polidaktília, amelyben a számfeletti ujj vagy ujjak kiemelkednek a kéz vagy láb középső ujjaiból.
Különféle kezelések léteznek: a legmegfelelőbb kiválasztása a további ujjak jellemzőitől és a diagnosztikai területen végzett orvos értékelésétől függ.
A genetika áttekintése
Mielőtt folytatnánk a polidaktília leírását, hasznos áttekinteni a genetika néhány alapvető fogalmát.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben a DNS szerveződik.Az emberi sejtek sejtmagjában 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és egy pár szexuális típusú); minden pár különbözik a másiktól, mivel egy meghatározott génszekvenciát tartalmaz.
Mik azok a gének? Ezek a DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái, amelyek alapvető biológiai jelentéssel bírnak: belőlük származnak valójában a fehérjék vagy az élet szempontjából alapvető biológiai molekulák. A génekben van egy "írott" része annak, hogy kik vagyunk és kik leszünk.
Minden gén két változatban, az allélokban van jelen: az egyik allél anyai eredetű, ezért az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa közvetíti.
Mi a polidaktia?
A polidaktília az az orvosi kifejezés, amely "veleszületett fizikai anomáliára" utal, amelyet a kezekben, lábakban vagy mindkettőben több mint 5 ujj jelenléte jellemez.
Így a polidaktíliás személy olyan személy, akinek 6 vagy több ujja van a kezében és / vagy lábában.
Az orvosok az "extra ujjakra" utalnak a következő kifejezések használatával: extra ujj (vagy ujjak), számfeletti (vagy számfeletti) ujj (vagy ujjak).
A NEV EREDETE
A polydactyly szó a "két görög eredetű kifejezés egyesüléséből" származik: "polys" (πολύς), ami "sok" "sok" -ot jelent, és "daxtylos" (δάκτυλος), ami "ujjat" jelent.
Ezért a polidaktília szó szerinti jelentése "sok ujj".
A POLYDACTILY szinonimái
A polidaktília két szinonimája, amelyeket nagyon ritkán használnak, a következők: hiperdaktilitás (a "hiper-" előtag, amely a túltengést jelzi) és polidaktilitás.
Ez az OLIGODATTILIA ELLENI KONTRÁRIUMA
A polidaktília az oligodaktíliával ellentétes állapot, amely kevesebb, mint 5 ujj és / vagy láb jelenlétében áll.
Az "oligo-" előtag a görög "oligos" (ὀλίγος ‚) szóból származik, ami" keveset "jelent.
A POLYDACTYLY TÍPUSAI
Az orvosok helyénvalónak találták a polidaktíliát három különböző típusba sorolni, attól függően, hogy az ujj vagy ujjak feleslege hol található.
Ezt a három típust nevezik:
- Preaxiális polidaktília. Ez akkor fordul elő, amikor az extra ujjak vagy lábujjak kinyúlnak a hüvelykujjból (a kézben) vagy a nagylábujjból (a lábfejben).
Ebben az esetben a kezet érintő preaxiális polidaktília a radiális preaxiális polidaktíliát (vagy egyszerűbben radiális polidaktíliát) veszi fel; míg a lábat érintő preaxiális polydactyly tibialis preaxialis polydactyly (vagy röviden tibialis polydactyly) néven ismert. - Postaxialis polydactyly. Ez az, amikor az extra ujjak vagy lábujjak kilógnak a kéz kisujjrészéből vagy a láb legkisebb lábujjából.
Az előző esethez hasonlóan két specifikus kifejezés is utal a kéz és a láb poszt-axiális polidaktilitására; ezek a következők: ulnáris postaxiális polydactyly (vagy ulnar polydactyly) és fibularis postaxialis polydactyly (vagy fibular polydactyly). - Központi polidaktia. Ez az, amikor az extra ujjak vagy ujjak a kéz középső ujjai (mutató-, középső- vagy gyűrűsujj) és a lábujjak (második ujj, harmadik vagy negyedik ujj) között sarjadnak.
Okoz
További információ: Polydactyly - Okok és tünetek
A polydactyly az ujjak és lábujjak megfelelő fejlődését szabályozó gének mutációinak eredménye. Kísérleti eredményeik alapján a kutatók úgy vélik, hogy a fent említett gének szép számmal szerepelnek, és közöttük vannak olyanok, amelyek - ha mutálódnak - preaxiális polidaktíliát okoznak, mások postexiális polidaktíliát okoznak, mások pedig központi polidaktíliát okoznak.
A legújabb genetikai vizsgálatok szerint a polidaktília körülbelül 39 genetikai mutációhoz kapcsolódik.
SZigetelt jelenség vagy szindrómás jelenség?
A polidaktília lehet „elszigetelt anomália - ahol az izolált s” azt jelenti, hogy nem kapcsolódik semmilyen konkrét betegségállapothoz -, vagy lehet egy adott genetikai jellegű betegség (általában szindróma) klinikai jele.
Az első esetben olyan jelenségről van szó, amely klinikai szempontból nem különösebben releváns, mivel a beteg egészségére veszélyes következmények nélkül kell figyelembe venni; a második esetben azonban olyan jelenségről van szó, amely hajlamos más tünetekkel társulni, amelyek közül néhány nagyon súlyos is.
Az orvosi nyelven az izolált polydactyly a non-syndromic polydactyly nevet veszi fel, míg az adott morbid állapothoz társult a syndromic polydactyly nevet.
Ezekben az esetekben a "szindrómás" melléknév azt jelenti, hogy "amely egy szindróma része" vagy "amely egy szindrómához kapcsolódik".
A legfrissebb tudományos kutatások szerint legalább 97 genetikai szindróma létezik, amelyeket az előző fejezetben leírt háromféle polidaktília egyikének jellemez.
Kérjük, vegye figyelembe: szindróma alatt s "olyan tünetek és jelek összességét jelenti, amelyek egy adott klinikai képet jellemeznek.
A POLYDACTILY CSALÁDI ÁLLAPOTBAN
A polidaktia ismétlődő állapot lehet ugyanazon családon belül.
Ilyen esetekkel szembesülve az orvosok családi polidaktikáról beszélnek.
Általánosságban elmondható, hogy a családi polidaktia elszigetelt jelenség, tehát nem szindrómás polidaktília.
A nem szindrómás polydactyly és a syndromic polydactyly genetikai jellemzői
Általánosságban elmondható, hogy a nem szindrómás polydactyly autoszomális domináns betegségként viselkedik, míg a szindrómás polydactyly autoszomális recesszív betegségként viselkedik.
Az autoszomális domináns betegség olyan genetikai állapot, amelyben egy adott klinikai kép megvalósulásához elegendő a betegségért felelős gén két allélja közül csak az egyik mutációja; az autoszomális recesszív betegség viszont olyan genetikai állapot, amelyben bizonyos tünetek megfigyelése érdekében szükség van a betegségért felelős gén mindkét alléljának mutálására.
Tünetek és szövődmények
Szindrómák, amelyek polidaktíliát okozhatnak
Preaxiális polidaktília- Fanconi vérszegénység
- Greig cefalopolisszindikálisa
- Townes-Brocks szindróma
- Holt-Oram szindróma
- Greig cefalopolisszindikálisa
- Down-szindróma
- Meckel -szindróma
- Bardet-Biedl szindróma
- Bardet-Biedl szindróma
- Meckel -szindróma
- Pallister-Hall szindróma
- Holt-Oram szindróma
A polidaktíliás egyéneknél rendellenességek lehetnek az egyik vagy mindkét kezében, valamint az egyik vagy mindkét lábában.
Jellemzően az extra ujj vagy ujjak belső részén nincsenek csontok, inak és ízületek; más szóval, csak a bőrborítás és a hozzá kapcsolódó köröm van rajtuk.
Ha csontjaik és ízületeik vannak, úgy működnek, mint a normál ujjak; különben nincs funkcionális szerepük.
POSTAXIÁLIS POLYDACTYLY
A postaxiális polydactyly a leggyakoribb típus.
A legtöbb esetben a számfeletti ujj vagy ujjak kezdetlegesek, ezért csont-, ín- és ízületi elemek nélkül vannak, és csak a körmökkel vannak ellátva.
Általában a postexiális polidaktília a genetikai DNS -változások által fenntartott szindróma klinikai jele.
Epidemiológiai adatok
A poszt-axiális polidaktília különösen elterjedt az afrikai eredetű populációban.
Ezzel kapcsolatban néhány statisztikai tanulmány kimutatta, hogy az afrikaiak és afro-amerikaiak előfordulási gyakorisága 143 újszülöttnél egy-egy esettel egyenlő, pontosan 10-szer magasabb, mint a kaukázusi származású egyéneknél (egy eset minden 1339 újszülöttnél).
GYAKORLATI POLYDACTYLY
A preaxiális polidaktília kevésbé gyakori, mint a postaxiális típus.
Az előző esethez hasonlóan az extra ujj vagy ujjak általában nem rendelkeznek csont-, ízület- és ínszerkezetekkel.
A preaxiális polydactyly nagyon gyakran szindrómás.
Epidemiológiai adatok
A preaxiális polidaktília körülbelül minden harmadik újszülöttet érint.
Nagyon gyakori az indiai lakosságban, olyannyira, hogy ebben az etnikai csoportban ez a második legelterjedtebb anomália a kezében.
KÖZPONTI POLYDACTYLY
A háromféle polidaktília közül a központi a legkevésbé gyakori.
Az extra ujjak vagy ujjak kilóghatnak:
- A kézben, a mutató- és a középső ujjak között, vagy a középső és a gyűrűs ujjak között.
- A lábfejben, a második és a harmadik lábujj között, vagy a harmadik és a negyedik lábujj között.
Jellemzően a központi polidaktília a szindaktíliához kapcsolódik (azaz amikor az ujjak össze vannak kötve), és ez egy genetikai szindróma klinikai jele.
Bizonyos esetekben az extra ujjak vagy a lábujjak a középső ujjakból nyúlnak ki: ezekben a helyzetekben a középső ujj általában leginkább a kéz mutatóujja és a lábujj második ujja.
Kérjük, vegye figyelembe: a második lábujj a nagylábujjat követő lábujj.A harmadik, negyedik és ötödik lábujj természetesen a második lábujjat követő végtagok.
MIKOR LÁTNI AZ ORVOST?
Mivel a polidaktia gyakran genetikai betegség klinikai tünete, az orvosok azt javasolják, hogy az anomáliát hordozó gyermek szülei kérjenek orvosi segítséget egy genetikai szakértőtől.
SZÖVETSÉGEK
A polidaktia olyan csúnya problémát jelenthet, amelyet a szállítók nagyon éreznek, olyannyira, hogy komoly kényelmetlenségeket okoz és befolyásolja a társadalmi kapcsolatokat.
Továbbá, ha ez különösen súlyos (az extra ujjak legalább ketten vannak, vagy különösen kényelmetlen helyen vannak), akkor a betegeknek nagy nehézségei lehetnek a tárgyak kézzel történő megragadásával (ha az anomália itt található) vagy a megfelelő cipő megtalálásával. (ha az anomália a lábakban van).
Diagnózis
A polidaktília és annak fő jellemzőinek diagnosztizálásához elegendő a fizikai vizsgálat.
Az orvostudományban a fizikális vizsgálat azt jelenti, hogy az orvos értékeli a beteg jelenlétét és / vagy jelentését.
Annak tisztázása érdekében, hogy az extra ujj vagy ujjak tartalmaznak-e bennük csontos jellegű elemeket, az orvosok röntgenvizsgálathoz folyamodnak.
Amint azt a következő fejezetben látni fogjuk, terápiás célokra fontos a számfeletti ujjak belső szerkezetének tisztázása.
A fizikális vizsgálat magában foglalja a családtörténet értékelését is
Általában a fizikális vizsgálat során az orvos megkérdezi a szülőket, hogy valamelyik hozzátartozójuk polidaktília -hordozó -e vagy volt -e.
GENETIKUS KONZULTÁCIÓ AZ OKOK ÉRTÉSÉHEZ
A polidaktíliás metszőket általában genetikai vizsgálatnak vetik alá, amelynek célja genetikai mutációk és kromoszóma -elváltozások keresése.
Ezzel a teszttel az orvosok meg tudják határozni a polydactyly pontos okát, és azt, hogy szindrómás vagy nem szindrómás.
Kezelés
Ha a polidaktília esztétikai vagy funkcionális problémát jelent (például problémákat okoz „tárgyak megragadásakor vagy megfelelő cipőpárok megtalálásában”), az orvosok eltávolíthatják az extra ujjakat vagy lábujjakat, legalább kétféle kezelést alkalmazva.:
- Az extra ujjkötés e
- A műtét.
Mielőtt leírnánk, miből áll ez a két módszer, meg kell jegyezni, hogy az alkalmazandó kezelés megválasztása a polidaktília jellemzőitől függ: a csont-, ízületi- és ínszerkezetek jelenléte műtétet igényel; ezeknek az elemeknek a hiánya viszont azt jelenti, hogy nem sebészeti beavatkozás elegendő.
EXTRA UJJAS KÖTÉS
A felesleges ujjak megkötése abból áll, hogy az orvos egyfajta kapcsot (vagy csipkét) alkalmaz az ujjak kiindulási pontján. Ez megakadályozza, hogy a vér elérje és életben tartsa az extra ujjat alkotó bőrszövetet. Miután a bőrszövet meghalt, eltávolítása egyszerű és általában bonyolult.Tehát valójában az extra ujjkötési technikával az orvosok száraz gangréna folyamatot indukálnak.
Általában két hét szükséges a bőrszövet nekrózisához (azaz halálához). Ez idő alatt a betegnek védőkötést kell viselnie.
Az ujjak megkötésének legjobb életkora az élet első 20 hónapjában van.
Előnyök: ez egy minimálisan invazív technika, mivel nem sebészeti beavatkozás.
Hátrányok: csak olyan betegekre alkalmazható, akiknek extra ujjaik vannak, csont elemek, ízületek és inak nélkül.
Műtéti eltávolítás
A műtét a következőkből áll: bőrmetszések, az ujj vagy a számfeletti ujjak eltávolítása (NB: az eltávolítás magában foglalja a csont-, ízületi- és ínszerkezetek eltávolítását), a kéz vagy a láb egy részének (például a szalagok) esetleges rekonstrukciója, bőrmetszések, végül varratok és kötések.
Számos sebészeti módszer létezik, amelyek mindegyike alkalmas egy bizonyos típusú polidaktíliára.
Továbbá az anomália súlyossága befolyásolja a legmegfelelőbb sebészeti technika kiválasztását is.
Ami az érzéstelenítést illeti, ez helyi jellegű is lehet, míg a kórházban való tartózkodást illetően a kórházi kezelés általában egy nap.
A legjobb kor a műtéthez az életév körül van.
Előnyök: a műtét lehetővé teszi a csontokból, ízületekből és inakból álló extra ujjak, tehát funkcionális szerepű ujjak eltávolítását.
Hátrányok: invazív megoldás, és mint minden műtét, kockázatokat is rejt magában.
Prognózis
A jelenleg rendelkezésre álló kezelések lehetővé teszik a polidaktília gyógyítását több mint kielégítő eredménnyel. A prognózis tehát általában pozitív.
Nem szabad azonban elfelejteni, hogy a polidaktília gyakran súlyos és gyógyíthatatlan állapotok klinikai jele.
--dimetindene.jpg)
