Általánosság
A kariotípus egy olyan teszt, amely lehetővé teszi az egyén kromoszómáinak számának és / vagy szerkezetének tanulmányozását. Ennek az "elemzésnek" az a célja, hogy azonosítsa a rendellenességeket, amelyek különböző betegségekért felelősek, akár örökletesek, akár nem.
A kariotípus vizsgálatot a karból vett vénás vérmintán vagy a hematopoetikus csontvelő tűszívásán keresztül gyűjtött sejtjein végzik. Terhes nőknél azonban a magzat kromoszóma szerkezetének értékelése elvégezhető egy magzatvíz mintán. folyadék vagy korionos bolyhok.
Mi ez
A kariotípus a kromoszómák elemzése, amelyek jelen vannak a sejtmagban.
A kromoszómák tartalmazzák az egyén genetikai örökségét, és szerkezetük alapján lineáris egymásutánban megtalálják a géneket.
A gének a genetikai információ "alapvető egységét" jelentik: a gének valójában öröklődő anyag, a DNS tulajdonságaiból állnak, vagyis az a molekula, amely tartalmazza az egyén "felépítéséhez" szükséges összes információt (öröklött fizikai jellemzőkkel) az egész szervezet növekedésére, fejlődésére és működésére vonatkozó irányelvek szerint).
A kromoszómák a test minden sejtjében megtalálhatók rögzített számban: általában az emberi fajban 46, ebből 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma található, amelyek azonosak a nőstényben (XX) és különbözőek a hímben (XY) .
A kariotípus -elemzés lehetővé teszi, hogy a vérsejtek vizsgálatával rávilágítsunk a szám (például triszómiák és monoszómiák) és szerkezete (transzlokációk, deléciók, inverziók stb.) Anomáliáira, amelyek hatással vannak a kromoszómákra.
Bármilyen kromoszóma -elváltozás születési rendellenességeket és születési rendellenességeket, ismételt vetéléseket vagy más típusú állapotokat (például vér- és nyirokrendszeri rendellenességeket) okozhat.
