Részletesen a betegséget az elágazó láncú aminosavak (más néven BCAA-k) anyagcseréjének hibája jellemzi. Elágazó láncú aminosavak) - leucin, izoleucin és valin - ami meglehetősen súlyos tüneteket eredményez.
A betegség annak a ténynek köszönhető, hogy az egyik jellegzetes tünet a vizelet illata, nagyon hasonló a juharszirupéhoz.
(világszerte körülbelül 1 /185 000 élveszületés elterjedtsége), más néven leucinosis, elágazó láncú ketoaciduria vagy elágazó láncú ketoacid-dehidrogenáz-hiány.
Jellemzője az elágazó láncú alfa-ketoacid-dehidrogenáz komplex hiánya, amely az elágazó láncú aminosavak, például a leucin, az izoleucin és a valin metabolizmusáért felelős több alegységből álló enzim komplex. A fent említett enzimet alkotó alegységek esetében az átvitel autoszomális recesszív.
A fenti enzimatikus komplex hiánya miatt a beteg nagy mennyiségű elágazó aminosavat és a megfelelő ketosavat halmoz fel; olyan állapot, amely súlyos károsodást okozhat a szervezetben.
A betegség a csecsemő életének legkorábbi szakaszában nyilvánul meg, még akkor is, ha kezdetben az érintett gyermekek egészségesnek tűnnek.
géneken találhatók, amelyek kódolják az elágazó láncú alfa-ketoacid-dehidrogenáz enzim komplex (BCKADC, E1a, E1b és E2 alegységek szintézisét) Elágazó láncú keto -sav -dehidrogenáz C.omplex). Pontosabban, a betegségért felelős genetikai mutációk megtalálhatók a BCKDHA (19q13.1-q13.2), a BCKDHB (6q14.1) és a DBT (1p31) géneken.annak a gyermeknek, aki emlékszik a juharszirupra (innen a betegség neve). A betegség egyéb tüneteit a következők képviselik:
- Éles sírás;
- Rossz étvágy;
- Testtömegvesztés;
- Metabolikus válság, amely akkor fordulhat elő, ha:
- Energiahiány;
- Ingerlékenység;
- Visszahúzódott;
- Légzési nehézségek.
- Kiszáradás;
- Hipotónia;
- Hipoglikémia;
- Opisthotonus;
- Görcsök;
- Késleltetett fejlesztés;
- Progresszív encephalopathia letargiával.
Azonnali kezelés nélkül a betegség központi légzési elégtelenséghez, kómához és halálhoz vezethet.
fehérjéit metabolizálja. Megfelelő kezelés hiányában a kóma 7-10 napon belül jelentkezik, és a következmények tragikusak.
Juhar szirup Vizeletbetegség Középfokú
Az MSUD közbenső formája ritka forma, amelyben az elágazó láncú alfa-ketosav-dehidrogenáz komplex enzimatikus aktivitása valamivel magasabb, mint a klasszikus forma, és körülbelül 3-8% -a a normál aktivitásnak. A tünetek hasonlóak a klasszikus MSUD, de lehet kevésbé súlyos, és később kezdődhet, mint az utóbbi.
Időszakos juhar szirup vizeletbetegség
A juharszirupos vizeletbetegség időszakos formáját a tünetek késői megjelenése jellemzi, körülbelül a gyermek első vagy második éve körül.
Bár születése után tünetmentes, csecsemőkorban késleltetheti a fejlődést.Ennek ellenére a korábban említettekhez képest az időszakos forma könnyebb, és az elágazó láncú alfa-ketosav-dehidrogenáz komplex enzimatikus aktivitása valamivel magasabb, megközelítőleg a normál aktivitás 8% -ától 15% -áig terjed.
Tiamin-érzékeny juharszirup vizeletbetegség
Klinikai szempontból az MSUD tiamin-érzékeny formája hasonló a köztes formához, és ritka is. Jellemzője, hogy a betegség bizonyos koncentrációjú tiamin (vagy B1-vitamin, amely Részletesen, a tiamin -kezelést követően nagyobb az ételtolerancia a leucinnal szemben, ennek ellenére a betegeknek továbbra is korlátozó étrendet kell követniük (lásd "Ápolás és kezelés" fejezet).
újszülött, amely rendszerint vérmintát vesz az újszülöttből és különböző elemzéseket végez.
Ha a baba tüneteket mutat az újszülött időszak után, a diagnózist vérvizsgálattal vagy vizeletvizsgálattal lehet megállapítani.
Ha viszont ismert az MSUD családtörténete, akkor megfelelő genetikai tesztek elvégzésével lehetőség van a születés előtti diagnózis elvégzésére.
intravénás inzulin és lipidek. Bizonyos esetekben hemodialízisre is szükség lehet.A betegség akut fázisának ellenőrzése után a csecsemőt BCAA (elágazó láncú aminosavak) mentes tejjel kell táplálni. A BCAA -mentes, vagy minden esetben nagyon alacsony koncentrációjú étrendet szigorúan be kell tartani a beteg élete során.
Néha az ortotóp májtranszplantáció hasznos kezelés lehet. Másrészt ez egy nagyon kényes sebészeti beavatkozás, amely sajnos nem minden betegnél alkalmazható.
Ezért a fent említett transzplantáció lehetőségének kihagyásával az akut fázis sürgősségi kezelése, valamint a beteg folyamatos monitorozásával járó korlátozó és szigorú étrend fenntartása jelenti jelenleg a húgyúti betegségek egyetlen terápiás stratégiáját. .
Juhar szirup vizeletbetegség diéta
A juharszirupos vizeletbetegségre vonatkozó étrend korlátozó, mivel megköveteli, hogy - minden egyes személy tolerálhatósági határának tiszteletben tartása érdekében - erősen korlátozzák a magas fehérjetartalmú ételeket, például a húst, a tojást és a tejtermékeket, az étrendnek azonban biztosítania kell a beteg számára az alapvető tápanyagok, például más esszenciális aminosavak, ásványi sók és vitaminok bevitelét.
Az ilyen sajátos és ilyen szigorú étrendet természetesen szigorúan egyéni alapon kell megállapítania minden beteg számára egy ilyen típusú anyagcsere -patológiára szakosodott orvosnak.
