ATAXIA: DIAGNóZIS éS TERáPIA

Ataxia a történelemben

A tizenkilencedik század óta az ataxiát számos neurológiai patológia gyakori tünetének tekintették; csak a huszadik század közepe táján ismerték el önmagában kinetikus rendellenességként. Az évek óta fejlődött a tudomány és a kutatás, valamint az ataxikus szindróma és annak kiváltó okainak azonosítását célzó diagnosztikai stratégiák javítása; Sajnos nincsenek olyan célzott terápiák, amelyek képesek az ataxia teljes feloldására, mivel ez egy olyan rendellenesség, amely visszafordíthatatlanul károsítja az agy idegközpontjait.

Diagnózis

Az ataxia diagnózisa főleg klinikai és tüneti: az orvos felkeresi a beteget, figyeli a tüneteket és megvizsgálja a család anamnézisét, ily módon a szakember elkészítheti az ataxiás beteg első általános diagnózisát.
A diagnózis az ún. Az orvos figyeli a beteg lehetséges mozgását: ha a beteg hajlamos azonnal kinyitni a szemét, és elesik, akkor kisagyi ataxia képzelhető el. Valószínű, hogy az alany füllabirintus betegségeiben szenved, vagy hogy a sérülés folyamatosan fennáll. a hátsó zsinórok szintje [a www.atassia.it webhelyről származik].
Egy másik egyszerű diagnosztikai vizsgálat, amelyet az orvos végez, a következő: a függőleges helyzetben lévő betegnek először ki kell nyújtania a karját, majd a mutatóujjával meg kell érnie az orr hegyét. Az ataxiás beteg nem tudja végrehajtani ezt az egyszerű műveletet: általában a páciens ujja az arcát vagy az arc másik részét érinti. Bizonyos esetekben a művelet sikeres, de az ataxikus beteg nyilvánvaló erőfeszítést és ismert bizonytalanságot használ mozgalom.
A klinikai diagnózist (különösen a Friedreich -féle ataxia esetében) egy "lehetséges molekuláris teszttel" lehet megerősíteni: általában az idegjelek átvitele normális, vagy más esetekben csak kissé lelassul, ellentétben az érzékszervi akciópotenciállal , amelyekben a károsodás nagyon nyilvánvaló (némileg csökkentek, vagy egyáltalán nincsenek) .Megint az agytörzs és a hallási potenciál degenerálódik és megsérül az ataxikus betegség előrehaladtával.
További hasznos diagnosztikai eszközök:

CT (számítógépes tomográfia);

MRI (vagy mágneses rezonancia, a képekkel ellátott sagittális vizsgálat), amely hasznos a méhnyak-gerinc térfogatának esetleges csökkenésének vizsgálatához;

SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography: diagnosztikai stratégia, amelyet a késői idiopátiás kisagyi ataxia vizsgálatára használnak a betegség lehetséges előrehaladásának feltételezésére).

[átvett Gyermekneurológia, Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Gondoskodás

Jelenleg nincs hatékony farmakológiai terápia a neurológiai-izom-ataxiák esetében: e tekintetben a valódi terápiákról beszélve többet kell értenünk a rehabilitációról, amelynek célja a motoros elváltozások helyreállítása, a kóros mozgási mozgások és mindenekelőtt a hogy növelje a beteg önellátását és önbecsülését. A neurológusok, fizikusok és ortopédek a három referenciaszám az ataxikus betegekre vonatkozóan, akik nem akarják abbahagyni a harcot, és akiket a betegség leküzdésének vágya hajt, vagy akik legalábbis be akarnak avatkozni a betegség degeneratív fejlődésébe. A fizikai gyakorlattal és akaraterővel az ataxikus beteg életminősége javítható, köszönhetően a motoros teljesítmény és a mozgáskoordináció javulásának.

A jövőbeli elvárások

A Friedreich-féle ataxia olyan ataxikus formát képvisel, amelyet a frataxin (mitokondriális fehérje) hiánya vált ki, ennek oka egy gén mutációjában rejlik, A frataxinhiány elkerülhetetlen idegsejt-degenerációt (spino-sejtes ataxia) okoz. Ezen túlmenően e fontos fehérje hiánya „túlérzékenységet okoz az oxidatív stresszel szemben, amit a mitokondriális vas felhalmozódása okoz, különösen a szívben.
Ez a rövid bevezető szükséges ahhoz, hogy megértsük, miért állítanak elő néhány innovatív terápiás stratégiát a vas -kelátképzők és antioxidánsok beadása alapján. Meg kell jegyezni, hogy az ilyen terápiák hasznosak lehetnek a tünetek modulálásában, ezért hipotetikusan javíthatják a beteg életkörülményeit, akár egyértelmű módon is; azonban sem az antioxidánsok beadása, sem a vas kelátképző anyagok bevitele nem képes véglegesen meggyógyítani a beteget az ataxiából.