A több mint 50 éve a klinikai gyakorlatban alkalmazott verejtékpróba továbbra is a cisztás fibrózis diagnosztizálásának aranyszabványát jelenti. A teszt az izzadság klórion (nátriummal vagy anélkül) koncentrációjának mennyiségi meghatározásán alapul, ionoforetikus bőrstimuláció pilokarpinnal.
Az izzadságvizsgálatot cisztás fibrózis gyanúja esetén jelzik, amely fiatal felnőttnél szuggesztív olyan tünetek jelenlétében, mint krónikus vagy visszatérő hasnyálmirigy -gyulladás, hasnyálmirigy -elégtelenség, férfi meddőség, krónikus rhinosinusitis orrpolipozissal vagy anélkül, valamint visszatérő vagy krónikus tüdőfertőzések; az újszülöttnél és a csecsemőnél a feltételezett tünetek közé tartozik a visszatérő légúti fertőzések, a krónikus hasmenés, a gyenge növekedés és a súlyos nyári kiszáradás.
Hogyan történik a vizsgálat? Hogyan értelmezik az eredményeket?
A verejtékpróba két különböző fázist ismer fel: az izzadás stimulálását és az izzadás elemzését. Az első eredményt úgy kapjuk meg, hogy két elektródát viszünk fel az alkarra vagy a lábra, amelyre két nedvszívó párnát vagy két pilokarpint tartalmazó gélt helyezünk. Az akkumulátorgenerátorból származó kisfeszültségű elektromos áram alkalmazása elősegíti a pilokarpin szállítását a bőr felszíni rétegeiben, ahol serkenti a verejtékképződést.
A vizsgálat körülbelül 5 percet vesz igénybe, és nem okoz fájdalmat, bár enyhe viszkető érzés jelentkezhet erythema (bőrpír) megjelenésével azon a területen, ahol a pilokarpin stimulálta az izzadság termelését.
Ezt követően a páciens bőrét demineralizált vízzel alaposan lemossák és megszárítják, mielőtt folytatnák a verejtékgyűjtést. Ez a szakasz magában foglal egy ismert súlyú, nátrium- és klórmentes abszorbens papír felhordását, amelyet általában mindkét alkar hajlító felületére kell felhordani, ahol 30 percig tartják. Ebben az időszakban az alany szabadon olvashat, játszhat vagy étkezhet , ügyelve arra, hogy kerülje a sós ételeket (rágcsálnivalók, sült krumpli stb.), hogy minimálisra csökkentse a papír szennyeződésének kockázatát. Ez utóbbit a kezelő 30 perc elteltével eltávolítja, és elküldi a laboratóriumba verejtékelemzés céljából.
A jelentési idő 1-2 munkanap lehet, míg a teszt eredménye a következő értelmezési kritériumokon alapul:
- 60 mEq / L -nél nagyobb verejtékklór -koncentráció támogatja a cisztás fibrózis (CF) diagnózisát
- a verejtékben lévő, 40-60 mEq / l közötti közbenső klórkoncentráció szuggesztív, de nem diagnosztikus a cisztás fibrózis esetében
- a 40 mEq / l -nél kisebb verejtékklór -koncentráció normális, és a cisztás fibrózis valószínűsége alacsony.
- Megjegyzés: 6 hónapos korig a klór normál határértéke 30 mEq / L-re csökken.
Veszélyes a verejtékpróba? Milyen kockázatokkal jár a beteg számára?
Az izzadságvizsgálat nem fájdalmas teszt, még kevésbé veszélyes a beteg egészségére. Az esetek túlnyomó többségében a vizsgálatokkal kapcsolatos zavarok korlátozott viszketési érzésre korlátozódnak, amelyet helyi erythema (bőrpír) kísér a stimuláció helyén. Bizonyos esetekben egy vagy több hólyag képződhet, amelyek 2/3 órán belül eltűnnek, anélkül, hogy nyomokat hagynának. A valódi égési sérülések kockázata nagyon alacsony (az 50 000 -ből egy eset nagyságrendjében), de nem elhanyagolható, és elavult berendezések használata és a kezelői tapasztalat hiánya esetén nő; általában ezek az elváltozások másodlagosak, azonban alig vagy egyáltalán nem jeleznek heget.
Az eredmények megbízhatósága
A verejtékvizsgálat "magas specifitással rendelkezik, mivel kevés és ritka betegség adhat hamis hamis pozitív eredményt (Down-szindróma, Klinefelter-szindróma, cöliákia, atópiás dermatitis, I. típusú glikogenózis, I. típusú mukopoliszacharidózis, hiányos glükóz-6-foszfát-dehidrogenáz" , kezeletlen hypothyreosis vagy mellékvese -elégtelenség, anorexia nervosa, nephroticus szindróma, hypogammaglobulinemia, I. típusú pseduohypoaldosterinism, Mauriac -szindróma); ezen túlmenően ezeket a betegségeket a "klinikai kép extrém sokfélesége jellemzi, ami nem hagyhat diagnosztikai bizonytalanságot.
A verejtékvizsgálat rendkívül érzékeny, bár ma hamis negatív eredményekkel járó mutációk ismertek. Ezért az orvos még negatív verejtékvizsgálat esetén is fenntarthatja a diagnosztikai orientációt a cisztás fibrózis irányába, és javaslatot tehet egy diagnosztikai vizsgálatra (például genetikai vizsgálatra a cisztás fibrózis tipikus mutációinak keresésével).
A hiba valószínűsége jelentősen csökken, ha bizonyos eljárási irányelveket követnek a vizsgálat során:
- a verejtékvizsgálatot szakértő személyzetnek és speciális struktúrákban kell elvégeznie;
- A verejtékvizsgálat 2 hetes kor után elvégezhető 3 kg -nál nagyobb testtömegű gyermekeknél, akik normálisan hidratáltak és nincsenek jelentős szisztémás betegségek.
- A verejtékvizsgálatot el kell halasztani, ha:
- a gyermek 15 napnál fiatalabb vagy 3 kg -nál kisebb (ami nem ritka a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél)
- az összegyűjtött verejték mennyisége nem elegendő
- dehidratált gyermekeknél, szisztémás betegségekben, ekcémával a stimulációs helyen, ödémás vagy szisztémás kortizonterápia alatt. Ez utóbbi esetben célszerű a verejtékvizsgálatot legalább 4 nappal a kezelés abbahagyása után elvégezni, mivel a kortikoszteroidok csökkentik az izzadság elektrolitkoncentrációját. - Egyetlen laboratóriumi eredmény nem elegendő a cisztás fibrózis diagnózisának megerősítéséhez vagy kizárásához: legalább 2 verejtékklór -meghatározást mindig két különböző időpontban kell elvégezni.
- Az összegyűjtött verejtékmennyiségnek meg kell haladnia az előre meghatározott minimális értékeket; ezért a verejtékpróba technikai okokból is megismételhető, például az alacsony (500 mg) verejtékmennyiség miatt.
