felelős a mozgásért, a viselkedésért és az érvelési készségekért.
Címkék:
hús fehérje-snack fáradtság
A betegség nevét George Huntingtonról kapta, aki először 1872 -ben örökletes betegségként írta le.
.jpg)
A Huntington -betegséget valójában a huntingtin fehérjét (HTT) kódoló gén mutációja okozza. Ha megváltoztatják, ez a gén (Htt) kóros HTT -fehérje termelését okozza, amely az agy idegsejt -csoportjainak halálát okozza. Kezdetben a leginkább érintett rész mélyen helyezkedik el (a bázis magjai). A Huntington -kór előrehaladtával a kéregben, tehát inkább a felszínen található idegsejtek elhalnak. A rendellenesség előrehaladtával az egész agy atrófiássá válik (csökken a súly és a térfogat) .A neuronok által okozott visszafordíthatatlan károsodás kifejeződése egyre súlyosabb hiányokból áll. Sajnos jelenleg nincs gyógymód.
A gének hordozzák túl kicsik ahhoz, hogy a mikroszkóp alatt láthatóak legyenek. A Huntington -kór a fehérje hibás összecsukódásának következménye, vagyis a kérdéses fehérje natív konformációjának elmaradása.
