Általánosság
A Prader-Willi-szindróma ritka genetikai rendellenesség, amely fizikai, viselkedési és szellemi rendellenességeket okoz. A legjellemzőbb klinikai tünetek az elhízás (és a kapcsolódó patológiák) és a csökkent izomtónus.
Az 1956 óta ismert Prader-Willi-szindróma a 15. kromoszóma mutációjának köszönhető, de még nem világos, hogy pontosan mely génekről van szó.A helyes diagnózis megállapításához általában elegendő fizikai vizsgálat, de megbízható genetikai vizsgálatok is elvégezhetők.
Sajnos még mindig nincs végleges terápia; egyes farmakológiai és viselkedési ellenintézkedések azonban korlátozhatják a kapcsolódó tüneteket.