Általánosság
A 13. triszómia vagy Patau -szindróma „genetikai rendellenesség, amelyet a 13. sejtmembrán három példányának jelenléte jellemez a test sejtjeiben.
A betegség genetikai hibának köszönhető, amely a fogamzás előtt és röviddel azután is előfordulhat. Ez egy nagyon súlyos állapot, amely gyakran meghatározza az újszülött halálát a prenatális szakaszban vagy a születéstől számított körülbelül 7 nap elteltével; valójában nagyon ritkák azok a gyermekek, akik túlélik az egy évet.
A Patau -szindróma tünetei és jelei számosak, és különböző fizikai elváltozásokból állnak, az idegrendszerben, a légzőrendszerben és / vagy a szívben.
A szülés mellett a mai műszereknek köszönhetően a diagnózis a prenatális szakaszban is megtörténhet.
Sajnos, mint minden veleszületett genetikai anomália, nincs gyógymód, amely helyreállíthatja a megváltozott kromoszóma örökséget.
