Noonan szindróma

Általánosság

A Noonan -szindróma ritka, néha öröklődő genetikai rendellenesség, amely károsítja a test különböző anatómiai részeinek normális fejlődését. A szokatlan arcvonások, az alacsony termet és néhány veleszületett szívhiba a fő kóros és diagnosztikai jel.

A terápia a tünetek ellenőrzéséből és korlátozásából áll, mivel a Noonan -szindróma nem gyógyítható. A legfontosabb kezelések a hormonokon és a szívsebészeten (szívműtét) alapuló kezelések.
A betegség következményei nem mindig drámai: egyes esetekben valójában a Noonan -szindróma árnyalt tüneteket okozhat, és lehetővé teszi a normális életet.