Albinizmus

Meghatározás és osztályozás

Az albinizmus a melanin szintézisében rejlő genetikai anomáliák csoportját képviseli; a kifejezés "albinizmus"Latinból származik"albus”, Ami azt jelenti, hogy„ fehér ”.

A bőr elszíneződésével kapcsolatos patológiák közül az albinizmus az egyik legsúlyosabb általános hipopigmentáció: a melanin, a bőr, a haj és a szem színéért felelős pigment, ebben az esetben hiányzik. Bizonyos körülmények között azonban az albinizmus csak a test bizonyos részeit érinti: a melanin szintézise tehát nem teljesen hiányzik, hanem csökken. Emiatt a betegséget a következőkre osztották:

• "Teljes albinizmus": nagyon ritka kóros megnyilvánulás, amelyet fehér vagy szalmasárga haj, nagyon fehér bőr és kék vagy szürke szem jellemez.
• "Részleges albinizmus": gyakoribb diszfunkció, amely csak a test bizonyos részeit érinti, például a bőr korlátozott területét, a hajcsomót vagy a szemet.
• "Oculus skin albinism": a betegség a hajban, a bőrben és a szemekben is általános, gyakorisága 1: 35 000. Ebben az esetben a melanin már nem szintetizálódik.
• "Okuláris albinizmus": a melanikus pigment hiányzik a retinában, következésképpen az ilyen típusú albinizmus által érintett alanyok kevesebb dioptriával rendelkeznek. Ez minden 15.000 újszülöttet érint.

Ezen patológiák mindegyike megfelel a populáció adott előfordulásának; hogy "statisztikai közelítést adjunk, 17 000 emberből egy ember albinizmust mutat.

Figyelembe véve, hogy ez a súlyos betegség minden etnikai csoportot és minden állatfajt érint, az albinizmus az egyik legelterjedtebb kóros megnyilvánulás, amely genetikai úton terjed, nemcsak az állatvilágban, hanem a növényekben is (tekintettel arra, hogy az albinizmus egyes esetei is előfordultak) virágokban, szirmokban, gyümölcsökben és levelekben).

Okoz

Tekintettel arra, hogy az albinizmus genetikai betegség, a kiváltó ok egybeesik a melanin termelésében részt vevő gének megváltozásával; Ebben a kényes mechanizmusban eddig 11 gént határoztak meg, és úgy tűnik, hogy a tirozináz enzimhez kapcsolódnak. Annak érdekében, hogy a melanin elégtelen mennyiségben termelődjön, vagy akár megakadályozza a pigment termelését, elegendő hogy e gének közül csak egynek van hibája Szigorúan véve érthető, hogy a tirozináz helyes működése mennyire nélkülözhetetlen a melanikus pigment előállításához: az enzim főként az okulokután albinizmusban vesz részt.
Ha mindkét szülőt érinti az albinizmus, a generált utódok is megnyilvánítják ezt a patológiát; ennek ellenére a legtöbb albínó gyermek szülei rendszeres bőr-, szem- és hajpigmentációt mutatnak, és nem rendelkeznek családi albinizmussal. Utóbbi esetben a tirozináz enzim pontmutációja következett be az utódokban, így a szervezet már nem szintetizálja a melanint.

Fizikai hatások

További információ: Albinizmus tünetei

Helytelenül csak a nagyon fehér bőrű, fehér hajú és vörös szemű alanyok számítanak albínónak: valójában, annak ellenére, hogy ezek a jelek elősegítik az emberek azonosítását, hangsúlyozni kell, hogy a bőr és a haj növekedése és működése normális; a szín megváltozik, ami a fehértől majdnem normál színűre halványul.
Az egyik legsúlyosabb következménye az albínó embereknek az a kár, amelyet a "napsugárzás" okozhat.heliofóbia): a bőr nem pigmentált (vagy csak részben) nincs természetes védelemben. Egészséges alanyoknál a napsugárzás fokozza a melanin termelést: a megszerzett barnaság „természetes napszűrőként” működik, megvédi a bőrt a fénysugárzástól. Ez nem fordul elő albínó embereknél: mivel a melanin nem termelődik, a bőr nem védett, és a leégés kockázata nő, ami növeli a bőrdaganatok hajlamát.

A tirozináz mutációjából származó következmények a szemet is érintik: az embrionális fejlődés során és az azt követő posztnatális időszakban a megfelelő mennyiségű melanin nem termelődik, vagy egyáltalán nem termelődik, ami károsítja a szemet és megváltoztatja a szem "írisz, a retinában és a látóidegekben. A nystagmus (a szem akaratlan ingadozása, néha a fej enyhe mozgásával is jár), a sztrabizmus és a látáshiány az albínó patológiájából származó lehetséges hatások: mértékük arányos a szem fejlődése során termelt melanin mennyiségéhez.
Ritka típusú albinizmus esetén a hallás és a véralvadás is okozhat bizonyos rendellenességeket.

Pszichológiai hatások

Az albinizmussal élő emberek gyakran érzékelik, hogy rosszul érzik magukat, diszkriminálva vannak és mások, mint mások: az ebből a patológiából eredő szociális és pszichológiai problémák nagyon bonyolultak. Elég annyit mondani, hogy az albínó gyerekek gyakran hajlamosak elszigetelődni másoktól: kénytelenek folyamatosan válaszolni a kórtanukkal kapcsolatos kínos kérdésekre, és kritikus pszichológiai stressznek vannak kitéve. Még akkor is, ha az albinizmus nem veszélyezteti a gyermek növekedését és fizikai fejlődését, a betegség pszichológiai következményeit biztosan nem szabad alábecsülni.