A xenobiotikumok és még sok más súlyos károkat okozhat a szervezetünkben lévő genomban.
A mutagenezis a genetikai kód módosítása, ami a hármasok és a géntermék (fehérje) módosulását eredményezi. A génmutáció által kiváltott változásnak három fő sorsa lehet:
- a géntermék szuszpenziója a STOP kodon bevezetésével;
- a géntermék funkcionalitásának elvesztése;
- a géntermék aktivitásának csökkenése vagy növekedése.
A genetikai kód ezen változásai mind a csírasejteket, mind a szomatikus sejteket érinthetik. Ha a mutációk befolyásolják a csírasejteket (hím és női ivarsejtek), genetikai betegségeket okoznak. A meiózis során például a kromoszómák helytelen eloszlása következhet be, amelynek következményei a születendő gyermeket érintik, például a 21. sz. Kromoszóma triszómiájaként ismert Down -szindróma.
Ha a mutációk befolyásolják a szomatikus sejteket, akkor az utóbbiak neoplazmák képződhetnek vagy nem.
A mutagén károsodás mértéke számos tényezőtől függ:
- a mutagén koncentrációja a környezetben;
- a mutagén eloszlása az emberi szervezetben;
- a mutagén metabolizmusa;
- a mutagén kémiai reaktivitása;
- károsítja a sejtek javító képességét;
- a célszövet képessége felismerni és elnyomni az aberráns tulajdonságokkal rendelkező sejtek szaporodását.
Pontmutáció
A pontmutáció a nitrogénbázis megváltozását jósolja. Ez a helyettesítés lehet átmenet vagy transzverzió.
A transzverzió a különböző nitrogénbázisok, így a purin és a pirimidin cseréjéből áll.
A gén eredménye a megfelelő aminosav lesz, nem pedig a helyes, nagyon különböző lehetséges következményekkel.
PÉLDA A PUNCTIFORM MUTÁCIÓRA
CTC = leucin, ha a timint citozinra cserélték CCC = prolin
Amint láthatja, egyetlen bázis helyettesítésével más aminosav -kódolást kapunk, ezért különböző üzeneteket.
Mutáció az olvasó modul elmozdulásával
Ez a fajta mutáció a nukleotidpárok deléciójából vagy hozzáadásából áll. Két triplettje van, a GCC és a CGG, amelyek két aminosavat kódolnak, az első az alanin és a második az arginin aminosav, ha a mutáció a az olvasási modul különböző aminosavszekvenciákat eredményez.
Csendes mutáció
A csendes mutáció "egy aminosavat kódoló triplett módosítása, amely ezt a mutációt követően mindig ugyanazt az aminosavat kódolja, miközben megváltoztatja a génszekvenciát.
Különféle mutáció
A triplett egy olyan mutáción megy keresztül, amely egy másik aminosavat kódol, majd a génszekvencia megváltozik a végső fehérjetermék módosításával. Ebben az esetben a fehérje akkor is működőképes lehet, ha a mutáció a polipeptidlánc egy olyan pontján történt, amely kevéssé befolyásolja a fehérje aktivitását, de ha ehelyett a mutáció a polipeptidlánc fontos pontjában történt, akkor a a fehérje erősen vagy módosítva lehet.
Nem értelmi mutáció
Az értelmetlen mutáció stop -kodon kialakulásához vezet, így a fehérje lényegesen rövidebb.
Hogyan okoz egy mutagén anyag ezeket a mutációkat? A mutagén anyagok három fő módon okozhatnak súlyos DNS -károsodást.
Az első módszer a nitrogénbázisok cseréje. Néhány mutációt kiváltó anyag kémiai szerkezete nagyon hasonló a purin- és pirimidin -bázisokhoz, ezért a bázisok analógjaiként vannak besorolva. Ezért ezek az analógok helyettesítik az eredeti bázisokat. A probléma akkor merül fel, amikor a DNS-polimeráz azon kapja magát, hogy többszörözi a DNS-t, különböző bázisokkal találkozik; következésképpen hibák lesznek a nukleinsav replikáció szintjén.
A második módszer a bázisok "alkilezése alkilezőszerekkel. Ezek a szerek lehetnek monoalkilezőszerek, és ebben az esetben a nitrogénbázis csak egy pontjában kötődnek, vagy alkilezőszerek, például nitrozaminok és" aflatoxin, amelyek kötődnek a nitrogénbázisok több pontján.
Végül a harmadik módszer az olvasómodult mozgató síkmolekulák bevezetése, és ennek következtében az eredmény módosítása.
További cikkek a "Mutagenezis és mutációk" témában
- Toxikológiai veszély azonosítása
- Toxicitás és toxikológia
- Kromosómák és kromoszómális mutációk
