Nuchal áttetszőség

A nukleáris áttetszőség, rövidítve NT, egy szűrővizsgálat, amely felméri a kromoszóma -rendellenességek kockázatát a magzati élet korai szakaszában.

Statisztikailag a nyakú áttetszőség eredményeinek értelmezése lehetővé teszi a Down-szindrómával érintett magzatok 75-80% -ának azonosítását, hamis pozitív aránya 5-8%.

A gyakorlatban tehát száz beteg magzatból 75-80-at azonosítanak (a forrásoktól függően), míg 100 magzatból öt-nyolc hamisan "genetikai rendellenességnek lesz kitéve. Amint később tisztázni fogjuk, szerencsére , még nagyobb lesz azoknak a magzatoknak a száma, amelyek - további vizsgálatok révén - tökéletesen egészségesnek bizonyulnak annak ellenére, hogy a nyákos áttetszőség nagy kromoszóma -rendellenességek kockázatát észlelte.

Amellett, hogy a 21. triszómia és más ritkább kromoszóma -betegségek (például a 18. triszómia) fokozott kockázatát jelzi, a nyaklánc áttetszősége lehetővé teszi számunkra annak valószínűségének számszerűsítését, hogy a magzat bizonyos csontváz- és szívfejlődési rendellenességek hordozója.

Mikor készül el?

A nukleáris áttetszőséget a terhesség 11. és 14. hete között végzik, és a terhes nő méhét olyan hanghullámok sorozatának teszik ki, amelyeket az emberi fül nem érzékel (ultrahang). Ezek a hullámok, teljesen ártalmatlan az anya és a magzat számára, a szövetek különböző mértékben tükrözik a sűrűségükhöz képest, majd ugyanaz a szonda veszi fel őket, amelyek generálták, elektromos jelké alakítják át, és számítógép segítségével feldolgozzák, hogy képeket nyújtsanak a vizsgált szövetekről.

A magzati nyak hátsó régiójában van egy "terület, amely nem tükrözi az ultrahangot, ezért visszhangtalan és áttetsző; ezen a területen egy kis fiziológiai folyadékgyülemet találunk a bőr és az alatta lévő paravertebrális szövetek között. Ennek a folyadéknak a gyűjtése kezdődik a terhesség 10. hete körül jelenik meg, és a következő hetekben nő a vastagsága, majd csökken, amíg a 14. hét után el nem tűnik.

Nuchal áttetszőség: klinikai jelentőség

A tudósok megjegyezték, hogy ennek az áttetsző területnek a túlzott vastagsága (az úgynevezett nuchal fold) a Down -szindróma vagy más kromoszóma -patológiák fokozott kockázatának tulajdonítható.

Általánosságban elmondható, hogy minél nagyobb a nyák áttetszőségének vastagsága, annál nagyobb a kockázata annak, hogy a magzatot kromoszóma -rendellenességek (különösen Down -szindróma és ritkábban a 13. vagy 18. triszómia) érinti. Ennek ellenére a nyákos áttetszőség növekedése nem mindig kapcsolódik a patológiákhoz, hanem pillanatnyi esemény lehet; ráadásul, ha kóros jelentőséggel bír, akkor jelen lehet kromoszómahibák hiányában is, például szívbetegség, anyagcsere miatt elváltozások hipoprotidémiával, veleszületett vagy szerzett vérszegénységgel (fertőzések), csontváz diszpláziákkal stb.

Amikor az áttetsző áttetszőségről van szó, fontos megjegyezni ezt mindig és minden esetben szűrővizsgálatról beszélünk, és nem tényleges diagnosztikai teszt. A vizsgálat eredménye tehát nem azt mondja meg nekünk, hogy a magzat egészséges vagy beteg, hanem csak annak valószínűségét. Más szóval, a negativitás csökkenti a kockázatot, de nem szünteti meg, míg a pozitivitás NEM feltétlenül jelenti azt, hogy a magzatot érinti a betegség; inkább további diagnosztikai vizsgálatokat igényel, amelyeket a magzati sejtek kromoszóma -vizsgálatán kell elvégezni CVS vagy amniocentézis után; ezeket a vizsgálatokat általában nem közvetlenül első vizsgálatként végzik, mert nagyon kicsi, de nem elhanyagolható az abortusz kockázata (0, 5-1%).

Szűrési módszerről lévén szó, a "vizsgálat eredménye" nem pozitivitásról vagy negativitásról beszél, hanem - köszönhetően a "Fetal Medicine Foundation (London) által fejlesztett szoftver" segítségének és más paraméterek (anyai életkor, súly) értékelésének , dohányzás stb.) összetéveszthető a teszt azon képességével, hogy a Down -szindrómában érintett magzatokat azonosítani lehessen.Inkább azt jelenti, hogy mindazok az esetek között, amelyekre a "vizsgálati jelentések" figyelmet fordítanak, fennáll egy bizonyos kockázat, amely további vizsgálatokat igényel ", beleértve a Down-szindrómában ténylegesen érintett magzatok bizonyos százalékát (ebben az esetben 75-80%) . A későbbi amniocentikus vagy villus vizsgálat során tehát a magzatok túlnyomó többsége mentes lesz minden kromoszóma -rendellenességtől; ez azért van, mert a terhes nők, akiknek kockázati profilja 1: 250 vagy annál nagyobb (250 vagy több valószínűség a magzat beteg).

A nuchal áttetszőség megbízhatóságának javítása érdekében, mint a Down-szindróma korai szűrési módszere, a vizsgálat most integrálva van az úgynevezett duotest-be, amely a koriongonadotropin (béta- β-hCG alegység) és a PAPP-A egyidejű vérvizsgálatából áll. (terhességgel összefüggő plazmafehérje).

A β-hCG növekedése és a PAPP-A csökkenése az anyai vénás vérben a Down-szindróma fokozott kockázatát jelzi.

E két anyag (PAPP -a és B -hCG) koncentrációja - megszorozva az anyai életkortól függő belső kockázattal, és integrálva van az áttetsző ultrahang adatokkal - lehetővé teszi a Down -szindróma esetek akár 90% -ának felismerését. hamis pozitív eredmények 5%-a. Bár ezek tekintélyes százalékok, ha a becsült kockázat jelentős, mindig és minden esetben további invazív diagnosztikai teszteken kell részt venni. A magzati citogenetikai vizsgálat, CVS vagy amniocentézis segítségével, így képes lesz kizárni (mint a legtöbb esetben) vagy véglegesen megerősíteni a Down -szindrómát, a 18 -as triszómiát és más kromoszóma -rendellenességeket.

Az orrcsont áttetszőségének vizsgálata az orrcsont ultrahangvizsgálatával is összefüggésbe hozható. A magzat profiljának vizsgálata az ultrahang során, a 11. és a 14. hét között, valójában fontos hatással van a szűrésre, mivel ebben az időszakban kb. A Down -szindrómás magzatok 70% -a nem mutat látható orrcsontot.

A magas nyúlványos áttetszőség, még akkor is, ha a kombinált teszt (ultrahang + bi-teszt) negatív, a magzati szerkezeti anomália fokozott kockázatával hozható összefüggésbe (különösen, mint már említettük, hatással van a szívre). Ebben az esetben a 2. szintű ultrahangot a terhesség 16. és / vagy 20-22 hetében javasolt elvégezni, különös tekintettel a szív vizsgálatára.

FIGYELMEZTETÉS: A duotest integrálását a nyachl áttetszőséggel kombinált tesztnek nevezzük.

Hogyan történik az áttetsző vizsga? Mennyi ideig tart? Fájdalmas?

Néha a vizsga 30-45 percnél tovább tarthat, mivel többször kell mérni a magzatot jól bevált helyzetben. Ugyanezen okból a pácienst felkérhetik, hogy köhögjön vagy változtasson a pozíción. A vizsgálatot néha bizonyos körülmények akadályozzák, például az anyai elhízás vagy a méh elülső falának terjedelmes fibroma.

Alapvető fontosságú, hogy az áttetsző áttetszőség észlelését szakértő és képzett üzemeltetők végezzék, hogy a későbbi kockázatelemzés szabványosítható, pontos és megbízható legyen.

Az ultrahang mérése finom áttetszőség végrehajtható transzabdominálisan vagy transzvaginálisan; az utóbbi esetben a vizsgálat lehetővé teszi a kép jobb felbontásának és a helyes szkennelésnek a megszerzését, de némi kellemetlenséget is okozhat a terhes nőnek.