Többrendszeri sorvadás

Általánosság

A multi-system atrophia (AMS) egy progresszív neurodegeneratív betegség, amely károsíthatja az agy és a gerincvelő különböző területeit.

Általában a tünetek közé tartoznak a Parkinson -kórra emlékeztető mozgási problémák, az egyensúlyzavarok (a kisagy bevonása miatt) és az automatikus funkciók ellenőrzésének elmulasztása (vizeletinkontinencia, ortosztatikus hipotenzió, merevedési zavar stb.).
A többrendszeres sorvadás pontos okai még nem ismertek. Tanulmányok kimutatták, hogy rendellenes fehérjecsomók vannak jelen, amelyek főként alfa-szinukleinből és Lewy testekből állnak. A megoldatlan kérdés az, hogy a Lewy testek hogyan okoznak betegséget.
A többszörös rendszeri sorvadás diagnosztizálása egyáltalán nem könnyű, ezért több vizsgálatra van szükség.
Sajnos még mindig nincs specifikus gyógymód, amely képes megfordítani (vagy legalábbis megállítani) a neurodegenerációs folyamatot.

Mi a többrendszeres sorvadás

A többrendszeres atrófia (AMS) az idegrendszer betegsége, amelyet az agy és a gerincvelő egyes területein jelen lévő idegsejtek progresszív degenerációja jellemez.
Jellemzően ez a betegség három szinten hat, rontja a testmozgásokat, az egyensúlyt és az automatikus funkciókat (hólyagkontroll és hasonlók).

Az atrófia és a multiszisztémás szavak jelentése

Az orvostudományban az atrófia kifejezés egy szövet vagy szerv tömegének csökkenését jelzi; ez a csökkenés az azt alkotó sejtek halálának vagy zsugorodásának köszönhető.
Jelen esetben az atrófia az agy és a velő idegsejtjeinek degenerációjára utal, amely halálával végződik.
A multi-system szó arra a tényre utal, hogy a központi idegrendszer számos területe érintett (azaz az agy és a gerincvelő egésze), különösen az úgynevezett bazális ganglionok, a kisagy és az agytörzs.

JÁRVÁNYTAN

A többrendszeri sorvadás nagyon ritka betegség, valójában előfordulási gyakorisága körülbelül 5 eset 100 000 emberre vetítve.
Főleg az 50 és 60 év közötti személyeket érinti, de előfordulhat fiatalabb vagy idősebb személyeknél is, bár ez nagyon ritka esemény.
Egyes statisztikák szerint az AMS egyformán érinti a férfiakat és a nőket, míg mások a férfiak hajlamát mutatták ki a betegségre (55% -uk a javukra).
A legújabb genetikai kutatások szerint úgy tűnik, hogy nincsenek öröklött formái a többrendszeri sorvadásnak.

Okoz

A többrendszeres sorvadás pontos okai még nem teljesen tisztázottak.
A kutatók hipotézisei szerint az agy és a velős idegsejtek progresszív degenerációja annak következménye, hogy aggregátumokban felhalmozódik az alfa-synuclein nevű fehérje.
Mindig ugyanazon elméletek szerint, valójában ezek az aggregátumok - Lewy testeknek nevezve és a sejt citoplazmájában helyezkednek el - akadályozzák az idegsejtek által felszabaduló egyes neurotranszmitterek felszabadulását, amelyek alapvetőek az idegsejtek túlélése és megfelelő működése szempontjából. .

Mik azok a Lewy testek?

Az alfa-szinukleinből (nagyrészt) és más fehérjékből (nyomok) álló Lewy-testek lekerekített tömegek, amelyek Parkinson-kórban, Lewy-test demenciában és pontosan többrendszeres atrófiában szenvedő emberek agyi idegsejtjeinek citoplazmájában képződnek.

Tünetek és szövődmények

A többrendszeres sorvadás széles és változatos tüneteket eredményez.
Valójában megváltoztatja a mozgás képességét, a kisagy által koordinált funkciókat és az automatikus funkciók vezérlését.

MOZGÁSI PROBLÉMÁK

A többrendszeres sorvadásban szenvedők mozgásproblémái nagyon emlékeztetnek a Parkinson-kór tüneteire.
Végül is a betegek kiemelik:

A mozgások súlyos lelassulása (bradikinézia)
Egyre nehezebb mozogni
Remegés
Csoszogó lépés és "ívelt járás a sétában".
Merevség és izomfeszülés, olyannyira, hogy a legegyszerűbb mozdulatokat is nehéz elvégezni
Fájdalmas görcsök a merev izmokban

Az egyensúly, a koordináció és a nyelv problémái

A kisagy bevonása az egyensúly, a koordináció és a nyelvi zavarok megjelenéséhez vezet.

Ábra: mozgási problémák, jellemzőek a többrendszeres sorvadásra és a Parkinson-kórra

A betegek ezért nehezen tudnak állni (gyakoriak az esések), helyesen járnak, még a legegyszerűbb fizikai tevékenységeket is elvégzik, és folyékonyan és nyelvtanilag helyesen beszélnek.
Összességében mindezek a rendellenességek az orvosi kifejezés alatt vannak csoportosítva kisagyi ataxia.

AZ AUTOMATIKUS FUNKCIÓK VÁLTOZÁSAI

Az automatikus funkciók alatt például hólyagszabályozást, vérnyomásszabályozást, erekciós kapacitást értünk.
Ezért többrendszerű sorvadás esetén az automatikus funkciók megváltozását megkülönböztető tünetek a következők:

Vizelet -inkontinencia (nem kívánt vizelet -szivárgás), vizeletvisszatartás (az inkontinencia pont ellentéte), a gyakori vizelés szükségessége és a hólyag teljes kiürítésének képtelensége.
Problémák az erekcióval férfiaknál. Ezek a rendellenességek, amelyeket az erekciós diszfunkció orvosi kifejezésével azonosítanak, az erekció képtelenségéből és / vagy fenntartásából állnak.
Ortosztatikus (vagy poszturális) hipotenzió. Ez az a klinikai állapot, amelyben a vérnyomás élesen csökken, amikor az ember fekvésből vagy ülésből álló helyzetbe kerül. Azokban a pillanatokban, amelyekben ez a jelenség játszódik, a főszereplők szédülhetnek vagy ájulhatnak.
Székrekedés.
A hangszalagok többé -kevésbé súlyos bénulása.
Képtelenség a testhőmérséklet finom szabályozására. Ez a képtelenség az izzadás szabályozásával kapcsolatos problémáknak köszönhető.
Horkolásra való hajlam, kóros légzés pl csikorgó éjszakai (N.B .: az éjszakai stridor rendellenes zajok halmaza, amelyet a beteg alvás közben bocsát ki).
Alvászavarok, beleértve az álmatlanságot, alvási apnoe szindrómát és viselkedési problémákat a REM alvás során.

KEZDETI TÜNETEK

A többrendszeres sorvadás kezdetén a leggyakrabban előforduló jelek a lassú mozgás, az izommerevség és a mozgáskezdés nehézségei. Statisztikailag ezek a rendellenességek a betegség korai szakaszában jelentkeznek a betegek alig több mint 60% -ánál.
Egy másik meglehetősen gyakori jel az elején az egyensúly nehézsége; jelenléte valójában az esetek mintegy 22% -ában található meg.
Nem ritka azonban egy kezdeti tünet, amelyet vizelési problémák (inkontinencia, gyakori vizelési szükséglet stb.) És merevedési zavarok jellemeznek.

EGYÉB JELEK ÉS TÜNETEK

A fent leírt tipikus tüneteken és jeleken kívül a többrendszeres sorvadás egyes alanyoknál a következők megjelenését okozhatja:

Fájdalom a vállban és a nyakban
Hideg kéz és láb
Az izomgyengeség a végtagok végtagjaiban lokalizálódik
Irányíthatatlan sírás és / vagy nevetés
Halvány hang
Lenyeléssel kapcsolatos problémák
Homályos látás
Depresszió

Diagnózis

A többszörös rendszeri sorvadás diagnosztizálása némileg bonyolult, legalább két okból.
Először is, nincs olyan specifikus teszt, amely biztosan meghatározhatná a betegség jelenlétét élő betegeknél.
Másodszor, a többrendszeres sorvadás más betegségekhez hasonlít - nevezetesen a Parkinson -kórhoz és a Lewy -test demenciához -, ezért összetéveszthető az egyik betegséggel.

TERVEZETT DIAGNOSZTIKAI VIZSGÁLATOK

Ha a rendszer többszörös atrófiájának gyanúja esetén szembesül, az orvos a következő diagnosztikai vizsgálatokat rendeli el:

Alapos fizikális vizsgálat, amelynek során a tüneteket részletesen értékelik. Különösen jelentős lehet.
A beteg kórtörténetének elemzése. Ez azt jelenti, hogy visszamegyünk az első tünetek megjelenésekor, megvizsgáljuk a páciens múltban elszenvedett patológiáit, tisztázzuk, hogy bizonyos gyógyszereket szed -e stb.
Neurológiai vizsgálat, ínreflexek, motoros készségek (egyensúly, koordináció stb.) És érzékszervi képességek értékelésére.
Kognitív értékelés. Valójában "a beteg mentális és intellektuális képességeinek (érvelés, ítélőképesség, nyelv) elemzése. Különösen hasznos, ha az orvosnak kétségei vannak afelől, hogy Lewy -test demenciája lehet.
Laboratóriumi vizsgálatok (vér, vizelet, stb.). Főleg a többrendszeres sorvadáshoz hasonló tünetekkel járó patológiák kizárására szolgálnak, és olyan rendellenességekkel járnak, amelyek vér- vagy vizeletvizsgálattal megállapíthatók (például vitaminhiány).
Diagnosztikai képalkotó tesztek, például nukleáris mágneses rezonancia és agyi CT -vizsgálat. Ezek lehetővé teszik számunkra, hogy megértsük, van -e neurodegenerációs folyamat az agyban.

JELZÉSEK A JÓ DIAGNÓZISRA

A javasolt javaslatok közül a tünetek pontos vizsgálata (ezért a "fizikális vizsgálat") valószínűleg az egyik legfontosabb teszt a helyes diagnózis érdekében.
Valójában annak megfigyelése, hogy a páciens a Parkinson-kór klasszikus tünetei mellett ortosztatikus hipotóniában és / vagy húgyúti problémákban is szenved, meglehetősen jelentős, mivel ez utóbbi a multi-szisztémás atrófia két tipikus rendellenessége.

Kezelés

Sajnos jelenleg a többrendszeres sorvadás csak tünetek alapján kezelhető (tüneti terápia).
Valójában még mindig nincs olyan speciális gyógymód, amely képes lenne meggyógyítani a betegséget, és még kevésbé megállítani annak kérlelhetetlen progresszióját.

TÜNETI TERÁPIÁK: DROGOK

A többszörös szisztémás sorvadásban szenvedő betegeknek felírt gyógyszerek a következők: ortosztatikus hipotenzió kezelésére szolgáló gyógyszerek (például fludrokortizon vagy midodrin), székrekedés elleni gyógyszerek és vizeletinkontinencia -gyógyszerek.

A levodopával és a betegség tüneteire gyakorolt hatásával kapcsolatos vizsgálatok negatív eredményeket adtak.

Valójában, ellentétben azzal, ami több Parkinson -kórban szenvedő alanynál történik, a többszörös szisztémás sorvadásban szenvedő betegeknek adott levodopa teljesen hatástalannak bizonyult.

A TÜNETI TERÁPIÁK TÁMOGATÁSA

Több szisztémás atrófia esetén támogató tüneti terápiák:

Fizikoterápia. A motoros rendellenességek és az egyensúlyzavarok javítására, valamint az izomösszehúzódások (amelyek nagyon gyakoriak) megelőzésére szolgál.
Foglalkozásterápia. Fő célja, hogy a beteget a lehető legnagyobb mértékben függetlenítse másoktól, és újra beilleszkedjen egy társadalmi kontextusba.
Nyelvi terápia. A beszédzavarok enyhítésére szolgál (amelyek befolyásolják a kommunikációs készségeket), és javítják az élelmiszer lenyelési képességét (ami fulladást okozhat).

Foglalkozási terápia és lakberendezés

A munkaterápiás szakértők azt tanácsolják a többszörös rendszersorvadású egyének hozzátartozóinak, hogy változtassák meg az otthonuk lakberendezését, és hozzanak létre otthoni környezetet, minimális esésveszéllyel.
Ezért jó ötlet eltávolítani a régi laza szőnyegeket, és olyan rudakat vagy kapaszkodókat adni, ahol a betegek támaszkodhatnak.