Policitémia

A polycythemia kifejezés a vérben a vörösvértestek számának általános növekedését jelöli, ami a klinikai gyakorlatban általában a plazma hemoglobin és a hematokrit (vér viszkozitása) növekedését eredményezi.

A policitémia számos és számos oka lehet, kezdetben a relatív policitémia és az abszolút policitémia okaira osztva. Az első kifejezés azonosítja mindazokat az állapotokat, amelyekben a vörösvértestek megnövekedett koncentrációja a vérben a plazma térfogatának csökkenését követi: például súlyos kiszáradás esetén (hányás, hasmenés, erős izzadás, cukorbetegség, amelyet nem megfelelően kompenzálnak) víz bevezetése) a vörösvértestek - bár számszerűleg nem változnak - koncentráltabbnak tűnnek a vér folyékony részének csökkenése miatt. Az abszolút policitémia okai többek és gyakoribbak, amelyekben hatékonyan növekszik a vörösvértestek száma. Viszont az abszolút policitémiát megkülönböztetik az elsődleges vagy primer policitémiában, amikor "a vérképzővelő vörösvérsejtjeinek fokozott szintézisével" társul, és a másodlagos policitémiában, amikor a csontvelőhöz nem kapcsolódó betegségtől vagy bizonyos környezeti feltételektől függ (magas maradjon föld), ezért hajlamosak a regresszióra, ha lehetséges a felelős ok megszüntetése.

Másodlagos policitémia

A másodlagos policitémiák többnyire krónikus hipoxémiához vagy a vér oxigénhiányához kapcsolódnak. Ez az állapot adaptív élettani választ indukál, amely - a vese eritropoetin fokozott szintézise által közvetítve - a vörösvértestek szintézisének növekedéséhez vezet. Ily módon a szervezet több oxigént képes felvenni a légköri levegőből, és bizonyos határokon belül pótolni tudja a hiányosságokat. Nem meglepő, hogy a policitémia számos nagy tengerszint feletti magasságú etnikai csoport tipikus vonása, még azoknál is érzékelhető, akik több hétig maradnak a magaslaton; a várakozásoknak megfelelően adaptív válasz az oxigén csökkent parciális nyomására, amely ezeket a környezeteket jellemzi. A nagy magasságból származó fiziológiai policitémia megmagyarázza, hogy a különböző sportolók, különösen a sífutó sportokat (futás, kerékpározás stb.) gyakorolják, bizonyos időszakokban nagy magasságig: a vörösvértestek számának növekedése biztosítja a sportteljesítmény javulását.

A másodlagos policitémia okai:

A fokozott eritropoetin -szintézisből az artériás hipoxémia hatására

• hosszabb tartózkodás a magas hegyekben
• légzési rendellenességek alveoláris hipoventilációval (pl. COPD)
• veleszületett szívbetegség jobb-bal shunttel
• methemoglobinémia
• karboxihemoglobinémia
• alvási apnoe a túlzott elhízás során

A nem megfelelő eritropoetin szekréciótól

• hypernephroma
• vese ciszták (policisztás vese)
• méh fibroma
• máj neoplazmák
• feokromocitóma

Az eritropoetin vagy más hasonló hatású gyógyszerek (epoetin) bevitelének növelésével mind terápiás, mind dopping célokra

Az elmondottak szerint a másodlagos policitémia visszafordítható jelenség: amikor az egyén alacsony magasságba ereszkedik, vagy a hypoxia oka megszűnik, a vörösvértestek száma fokozatosan helyreáll.

Elsődleges policitémia

További információ: Policitémia tünetei

Az úgynevezett elsődleges policitémia vagy eritremia / Vaquez-Oslere-betegség, a polycythemia vera egy autonóm myeloproliferatív betegség, amelyet "a hemocitoblasztok kóros proliferációja jellemez genetikai alapon [a JAK2 tirozin-kináz mutációja a polycythemia vera betegek 90% -ának őssejtjeiben ].

Ez a vörösvértestek fokozott szintézise formájában jelentkezik, amelyet általában a "fehérvérsejtek és vérlemezkék fokozott szintézise is kísér. Az eredmény a hematokrit és a teljes vér térfogatának növekedése (plazma hiperviszkozitás és hipervolémia); a megnövekedett vérviszkozitás és az érfalakra gyakorolt ​​vérnyomás jelentős változásokat okozhat a véráramban, és meglehetősen veszélyes következményekkel járhat a policitémia vera -ban szenvedő beteg egészségére: a hajszálerek eltömődnek a vér túlzott viszkozitása miatt, trombózis a jelenségek fokozódnak (a stroke, az angina pectoris, a miokardiális infarktus, a felületes és mély thrombophlebitis, és ritkábban a tüdőembólia kockázata nő). Általában szédülés, fejfájás, enyhe magas vérnyomás, hepatomegalia, splenomegalia és vérzéses jelenségek (orrvérzés, ínyvérzés és véraláfutás) fordulnak elő; a bőr vöröses árnyalatokat vesz fel (az oxigéntartalmú hemoglobin fokozott jelenléte miatt) és kékes - cianotikus (a dezoxigenizált hemoglobin fokozott jelenléte miatt), és gyakran viszketés tárgya fürdés után.

A polycythemia vera diagnózisa a vérkép vizsgálatán alapul:

• a normálisnál magasabb hemoglobin és hematokrit értékek elérhetik a 22-24 g / dl és 55-60%-ot, míg a neutrofil leukocitózis és a vérlemezke-betegség előfordulása gyakori

és egyéb biohumorális paraméterek:

• a vér koleszterin, húgysav, B12 -vitamin, LDH, intraleukocita ALP szintjének emelkedése

Az eritroid hiperpláziát a csontvelő biopsziáján és a csontvelő ezt követő morfológiai vizsgálatán rögzítik; továbbá kimutatható a fent említett JAK2 V617F mutáció jelenléte. Az ultrahang és az objektív értékelés megmutathatja a máj és a lép méretének növekedését.

Az eredetileg véralvadáson vagy flebotómián alapuló terápia - azaz 300-500 ml vér eltávolítása 2-3 naponta, amíg a hematokrit 50% -os küszöb alá nem csökken, esetleg kompenzálva a plazma újrafúziójával vagy helyettesítőinek beadásával - használjon citotoxikus / kemoterápiás gyógyszereket (buszulfán, hidroxi -karbamid, ciklofoszfamid, klorambucil, citozin -arabinozid, melfalán) vagy sugárkezelést. Ezek az utolsó beavatkozások a csontvelő kóros proliferációs aktivitásának elnyomását célozzák, amelyben a polycythemia vera felismeri saját patogenetikai központját. A betegségért felelős kóros fehérje tirozin kináz (JAK2) aktivitásának gátlására alkalmas új generációs gyógyszereket fejlesztenek ki és tesztelnek.