Általánosság
A mikrokefália a koponya csökkent fejlődéséből áll.
Jelenléte lehet veleszületett vagy szülés utáni morbid állapot, vagy olyan esemény következménye, amely a beteg anyját érintette a terhesség alatt.
A webhelyről: www.abclawcenters.com
A veleszületett kóros állapotok közé tartozik például a Down -szindróma, a 13 -as és a 18 -as triszómia; másrészt a mitokondriális betegségek a posztnatális patológiák közé tartoznak.
Az anyát terhesség alatt érintő eseményekkel kapcsolatban érdemes megemlíteni a következőket: toxoplazmózis, teratogén gyógyszerek alkalmazása és alkohollal való visszaélés.
Jellemzően a mikrokefáliában szenvedők mentális retardációban szenvednek, mivel agyuk nem fejezte be a fejlődést.
A mikrokefália diagnózisa meglehetősen egyszerű, amint azt a fej kerületének egyszerű mérésével állapítják meg.
Sajnos nagyon kevés kivételtől eltekintve a mikrocefália gyógyíthatatlan állapot.
Mi a mikrokefália?
A mikrokefália az orvosi kifejezés a koponya fejlődésének csökkentésére.
Így a mikrocefális egyedeket olyan fejnek vetik alá, amely - a kerületét tekintve - kisebb, mint egy bizonyos korcsoportra és egy nemre vonatkozó normál normák.
Általánosságban elmondható, hogy a mikrokefália néhány olyan kóros állapot jellegzetes klinikai jele, amelyek a különféle következmények között az agy normális fejlődését is befolyásolják. Ezek közül néhány a prenatális korban hat - ebben az esetben az orvosok beszélnek veleszületett mikrocefália - míg mások az élet első hónapjaiban járnak el - ezekben a helyzetekben az orvosok a posztnatális mikrocefália kifejezést használják.
Ez egy olyan jel, amelyet nagyon korán meg lehet találni
Mivel a veleszületett természetű vagy az élet első hónapjaiban fejlődik ki, a mikrocefália olyan klinikai tünet, amelyet az orvosok nagyon korán megtalálhatnak: születés előtt, nem sokkal a szülés után vagy nagyon korai gyermekkorban.
A NEV EREDETE
A mikrokefália szó a "két görög eredetű kifejezés egyesüléséből" származik: "micros" (μικρός), ami "kicsi / kicsi", és "chefale" (κεφαλή), ami "fej" -t jelent.
Okoz
A mikrocefália okai sokfélék és nagyon különbözőek.
Ezek közül külön említést érdemelnek:
- Kromoszómás anomáliák.
Ezek veleszületett betegségek, amelyek szerkezetükben vagy számukban megváltozott kromoszómák következtében alakulnak ki (Megjegyzés: ezzel kapcsolatban ne feledje, hogy az ember 46 emberi kromoszómával rendelkezik). A mikrokefáliával járó jellegzetes veleszületett betegségek a következők: Down -szindróma (21. triszómia) , Patau -szindróma (13. triszómia), Edward -szindróma (18. triszómia) és Lengyelország -szindróma.
Osztályozás: veleszületett mikrocefália. - Craniosynostosis indukáló szindrómák.
A craniosynostosis az a kifejezés, amellyel az orvosok egy vagy több koponyavarrat idő előtti összeolvadására utalnak. A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek a koponyaboltozat csontjait (azaz a frontális, az időbeli, a parietális és az occipitalis csontokat) összekapcsolják.
Normál körülmények között a koponya varratok összeolvadása a szülés utáni időszakban következik be (N.B .: egyes folyamatok még 20 éves korban is véget érnek), ami lehetővé teszi az agy megfelelő fejlődését.
Ha - mint a craniosynostosis esetében - a koponyavarratok fúziója idő előtt megtörténik, akkor az agynak nincs elegendő tere a megfelelő növekedéshez.
Osztályozás: veleszületett mikrocefália. - Az anya helytelen viselkedése a terhesség alatt.
A magzatban mikrokefália alakulhat ki, ha az anya a terhesség időszakában teratogén mellékhatásokkal járó gyógyszereket vagy alkoholt használ; vagy ha bizonyos mérgező anyagoknak van kitéve.
Osztályozás: veleszületett mikrocefália. - Néhány különleges anyai állapot, amelyek szintén hatással vannak a magzatra.
Ide tartoznak: toxoplazma (toxoplazmózis), citomegalovírus, rubivírus (rubeola) és varicella-zoster (varicella) fertőzések; a fenilketonuria (genetikai betegség, amely fenilalanin felhalmozódását okozza a szervezetben) kezelésének elmulasztása; súlyos alultápláltság állapota; és végül a tartós hypothyreosis jelenléte.
Osztályozás: veleszületett mikrocefália. - Néhány mitokondriális betegség.
A mitokondriális betegségek a mitokondriumok diszfunkciója által okozott patológiák csoportját jelentik; A mitokondriumok azok a sejtszervecskék, amelyek a szervezet azonnal felhasználható energiájának (ATP) legnagyobb részét állítják elő.
Osztályozás: szülés utáni mikrocefália. - Agyi trauma és stroke események (mind vérzéses, mind ischaemiás).
Ezek szerzett okok.
Osztályozás: szülés utáni mikrocefália. - Hypoxiás ischaemiás encephalopathia.
Az encephalopathiák a patológiák egy meghatározott csoportját képviselik, amelyet az "agy szerkezeti és funkcionális változása jellemez.
A hipoxiás ischaemiás encephalopathia állandó patológiás állapot, amely az agysejtek nem megfelelő oxigénellátásának következménye (agyi hipoxiáról beszélünk, amikor a beáramlás részleges, és agyi anoxiáról, amikor a beáramlás teljesen hiányzik) .
Az agyi rekesznek szánt oxigénhiány az élet különböző szakaszaiban fordulhat elő; mikrokefáliát okozhat, ha előfordul: a születés előtt (azaz terhesség alatt), a szülés / szülés idején vagy a szülés után.
Osztályozás: veleszületett és születés utáni mikrocefália.
Tünetek és szövődmények
Schlitzie, Simon Metz álneve (1901-197) amerikai showman és színész, aki mikrokefáliában szenved.
A legtöbb orvos a mikrocefáliáról beszél, amikor egy fej és egy bizonyos életkor és nem közötti átlagos mérések összehasonlításával a fej kerülete legalább két szórással kisebb.
A mikrokefáliát kísérő tünetek és jelek attól függnek, hogy mik és mennyire súlyosak a mikrocefália kiváltói. Különösen a tünetek annál súlyosabbak, annál magasabb az állapot súlyossága, amely magában foglalja a fej méretének csökkentését.
A mikrokefáliában szenvedő személy tünetképébe a következők tartozhatnak:
- Mentális késés. Általában a mentális retardáció a leggyakoribb patológiás megnyilvánulás a mikrocephaliában szenvedő betegeknél.
Ennek különféle következményei vannak, többek között: szocializációs problémák, a társadalmi kontextusba való beilleszkedés hiánya, csökkent alkalmazkodóképesség stb. - Késleltetés a beszéd- és mozgáskészség fejlesztésében
- Törpe vagy alacsony termetű
- Hiperaktivitás
- Az arc torzulása
- Epilepszia
- A koordináció és az egyensúly nehézségei
- Más típusú neurológiai anomáliák
VANNAK EGYÉNEK NORMÁL ÉRTELMŰVEL?
A mikrocefália jelenléte nem mindig esik egybe a mentális retardációval. Valójában lehetséges, hogy "normális intelligenciájú" mikrokefális személyekkel foglalkozzon.
MIKOR LÁTNI AZ ORVOST?
Ha a szülő gyanítja a mikrokefália jelenlétét, akkor jó, ha azonnal felveszi a kapcsolatot gyermekorvosával a helyzet mélyebb megértése érdekében (NB: ne feledje, hogy a mikrocefália általában nagyon korai betegség).
Mindazonáltal emlékeztetni kell arra, hogy általában születéskor vagy az első gyermekgyógyászati vizitek alkalmával az orvosok meglehetősen könnyen észreveszik, ha az alany feje kisebb, mint a normál normák.
Diagnózis
Nyilvánvaló okokból a mikrocefália csak akkor diagnosztizálható a születés előtti korban, ha veleszületett típusú.
Ilyen helyzetekben egy egyszerű prenatális ultrahang elegendő lehet az azonosításához.
A teljes diagnózis érdekében, amely magában foglalja a kiváltó okok azonosítását is, nagyon fontosak a következőkből származó információk: a családtörténet értékelése, agyi CT -vizsgálat, nukleáris mágneses rezonancia (MRI) és vérvizsgálatok.
A családtörténeti értékelés fontossága
A családban más mikrokefáliában szenvedő személyek jelenléte örökletes problémára utalhat, amely az egyik szülő hozzátartozója között fordul elő.
A családtörténet értékelésének köszönhetően az orvosok tisztázhatják ezt a szempontot, megkönnyítve a diagnosztikai folyamatot.
Kezelés
A craniosynostosis által okozott esetek kivételével a mikrocefália gyógyíthatatlan állapot. Valójában jelenleg nincsenek olyan kezelések, amelyek lehetővé teszik a koponya normális fejlődésének befejezését.
Ennek ellenére az orvosok továbbra is tervezhetnek tüneti terápiát, vagyis a tüneti kép javítását.
A TÜNETEK KEZELÉSE: PÉLDÁK
A tüneti kezelés nyilvánvalóan a jelenlegi tünetektől függően változik.
Például:
- Ha a beteg mentális retardációt és az ezzel kapcsolatos különféle következményeket mutat, jó, ha alávetik őt egy speciális kezelésnek, amit munkaterápiának neveznek.
A foglalkozásterápiának két fő célja van: az első, hogy megkönnyítse a páciens beilleszkedését a társadalmi kontextusba (iskola, család stb.), Amint elkezd kapcsolatba lépni a világgal; a második az, hogy a beteget a lehető legfüggetlenebbé tegye másoktól, megtanítva őt gondoskodni saját személyéről stb. - Ha a beteg késést mutat a nyelvi készségek fejlesztésében, vannak speciális terápiák, amelyek lehetővé teszik ezen készségek fejlesztését.
- Ha a beteg egyensúly- vagy koordinációs zavarokban szenved, az orvos fizioterápiás kezelések sorozatát tervezi meg számára. Valójában vannak nagyon hasznos fizioterápiás gyakorlatok a fent említett problémák enyhítésére.
A legjobb eredmények elérése érdekében a szakértők azt javasolják, hogy vegyenek fel gyógytornászokkal, akik jártasak neurológiai következményekkel járó patológiákban, például olyanokban, amelyek mikrocefáliát okoznak. - Ha a beteg epilepsziában vagy hiperaktivitásban szenved, akkor kifejezetten szintetizált gyógyszereket szedhet a fenti állapotok tüneteinek csökkentésére.
A CRANIOSYNOSTOSIS ÁPOLÁSA
A craniosynostosis egyes esetei műtétnek köszönhetően megoldhatók ad hoc, amely abból áll, hogy a koponyás olvadt varratokat korán elválasztják.
A sebészek két különböző módon hajthatják végre a műtétet: klasszikus sebészeti eljárással - más néven "nyitott" - vagy endoszkópos eljárással -, amelynek előnye a csökkent invazivitás.
NÉHÁNY TANÁCS
Az orvosok azt javasolják, hogy a mikrokefáliában szenvedő gyermekek szülei mindig olyan szakemberekhez forduljanak, akik tapasztaltak ebben a fizikai rendellenességben és az azt okozó betegségekben.
Ezenkívül azt javasolják, hogy forduljanak a mikrocefáliás gyermekes családok támogató csoportjaihoz, mert így jobban megérthetik a fent említett állapotot és az ehhez szükséges tüneti kezeléseket.
Prognózis
A prognózis a tünetek súlyosságától függ. A súlyos mikrokefáliában szenvedő személyek súlyos fogyatékosságban szenvednek (súlyos mentális retardáció, kifejezett beszédproblémák stb.), És ez nagyban befolyásolja életminőségüket. Ezzel szemben az enyhe mikrokefáliában szenvedő betegek korlátozott fogyatékosságban szenvednek, és ez lehetővé teszi számukra, hogy közelebb éljenek a normális élethez (ha természetesen a korábbi esetekhez képest).
Megelőzés
A mikrokefáliát okozó egyes genetikai betegségek öröklődnek, vagyis a szülőktől az utódokig terjednek.
Ennek fényében a mikrocefális gyermekek szülei felvehetik a kapcsolatot egy genetikai szakértővel, és adott esetben egy speciális genetikai vizsgálaton is részt vehetnek, hogy megértsék, ha "egy másik lehetséges terhesség veszélyeztetett -e a mikrocefália szempontjából. Ha igen, kerülje a fogamzást. Megakadályozza a betegség kialakulását."
-allenamento-a-casa.jpg)
