Gyakrabban, mint gondolnánk, a syndactyly különböző eredetű lehet: felismerhetetlen okok következménye, lehet a szülők által közvetített örökletes tulajdonság, vagy végül valamilyen genetikai szindróma jele.
A kezek és a lábak között a kezek szenvednek leginkább a szindaktília jelenlététől; a lábakban valójában a szóban forgó anomália általában következmények nélküli (és még ritkább).
Mindez megmagyarázza, hogy a kezek szindekália miért igényel mindig műtétet, míg a lábaké csak bizonyos esetekben.
A syndactyly diagnosztizálása egyszerű és fizikai vizsgálaton alapul.
Más szavakkal, az orvosok szindikáliáról beszélnek, amikor az egyén legalább néhány ujja és / vagy lábujja összeolvad, nem pedig normálisan elválasztva.
A szindaktíliában az ujjak rendellenes összeolvadása korlátozódhat a bőrre, vagy a csontokra is; ezért előfordulhat, hogy szindaktíliával kell szembenézni, amikor az ujjak csak a bőr szintjén kapcsolódnak össze, és a syndactyly esetei, amikor az ujjak a bőr szintjén és a csontszinten kapcsolódnak egymáshoz (c "a" falangek közötti unió ").
Fontos: a syndactyly veleszületett aspektusa azt sugallja, hogy ez utóbbi születéstől fogva jelen van.
Járványtan
A szindaktília gyakoribb "anatómiai anomália, mint gondolnánk; a statisztikák szerint valójában 2500 újszülött közül 1 érintett lenne.
A kezek és a lábak között a syndactyly gyakrabban érinti a kezeket: számok a kezükben, a syndactyly esetek 50% -a egy kezet érint.
Egyelőre ismeretlen okok miatt a szindaktília gyakoribb a kaukázusi lakosság körében, mint az afroamerikai és ázsiai lakosság körében.
Végül ismét ismeretlen okokból a szindaktília gyakrabban fordul elő a férfi populációban, mint a nőknél.
A név eredete
A "syndactyly" szó a "sin" ("συν") és "daxtylos" ("δάκτυλος") görög kifejezések "egyesüléséből" származik: a "sin" az "egyesülés" fogalmát jelöli, és "együtt" -ként is lefordítható ", míg a" daxtylos "jelentése" ujj ".
Ezért a "syndactyly" szó szerinti jelentése "ujjal összeillesztett", és "szándékában áll utalni" az interdigitalis unióra (azaz az ujjak közé), ami a szóban forgó rendellenességet jellemzi.
Ilyen összefüggésben a syndactyly a felső végtagok fejlődése során fellépő hiba következménye, a fent említett 56 napban. Pontosabban, a szóban forgó hiba egy cellás jelzési hiba, így nem történik meg az ujjak megfelelő elválasztása.
Más szóval, mintha az ujjak felosztásához nélkülözhetetlen biológiai jel - amely eredetileg gyakorlatilag mindegyik össze van kötve - kudarcot vallott volna, vagy nem lenne megfelelő a célra.
Tudtad, hogy ...
Az ujjak és a lábujjak elválasztása egy apoptózist okozó sejtes jel eredménye. Az apoptózis az úgynevezett programozott sejthalál, egy teljesen fiziológiai folyamat, amelyet a szervezet meghatározott célokra hajt végre, beleértve az anatómiai részek helyes fejlődését, a túlélést stb.
Az "apoptózisban" tanúi vagyunk a "haszontalan" sejtek halálának, amelyek nem nélkülözhetetlenek a túléléshez, néha még károsak is.
Az apoptózis ellenáll a sejtelhalásnak, amely a sejt pusztulása, kóros folyamatok következtében, néha nagyon súlyos.
Szórványos, örökletes és szindrómás syndactyly
A legtöbb esetben a syndactyly egy elszigetelt esemény eredménye, az embrionális fejlődés során, amely megváltoztatja a kéz végső kialakulását; a syndactyly ilyen körülményeihez - a sporadic syndactyly kifejezéssel azonosítva - pontos ok nem ismerhető fel, ezért sem genetikai, sem örökletes tényezők nem játszanak szerepet.
A fennmaradó klinikai esetekben a syndactyly megfelelhet:
- "Öröklött" anatómiai rendellenesség (azaz az egyik vagy mindkét szülő által továbbított), amely nem társul más rendellenességekkel vagy más tünetekkel (örökletes szindikália);
vagy:
- Egy sokkal szélesebb klinikai képbe beillesztett "anatómiai anomália", egy genetikai szindróma eredménye vagy feltételezett ilyen (syndactyly syndactyly). A syndactyly-val kapcsolatos genetikai vagy feltételezett szindrómák a következők: Lengyelország-szindróma, Apert-szindróma és Holt-Oram-szindróma.
A szindekáliában szerepet játszó gének
A molekuláris biológusok és genetikai szakértők legalább 3 olyan kromoszómát azonosítottak, amelyek bizonyos specifikus részekben mutálva kulcsfontosságú szerepet játszanak a szindaktilia kialakulásában.
A szóban forgó 3 kromoszóma a 2., a 6. és a 7. kromoszóma.
- A 2. kromoszómának van egy régiója, amely, ha mutálódik, felelős a harmadik és a negyedik ujj vagy lábujj közötti szindekáliáért.
- A 6. kromoszóma egy olyan területet mutat be, amely, ha a mutáció áldozata, a kéz kisujjának és a szomszédos gyűrűsujjnak a szindikáliájához kapcsolódik.
- A 7. kromoszómának van egy olyan területe, amely mutáció esetén az összes ujj vagy lábujj szindekáliájához kapcsolódik.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Syndactyly "anomália, amely nem marad észrevétlen születéskor. Ezért azonosítása és a legmegfelelőbb kezelés későbbi tervezése azonnali.
Szövődmények
Ha nem kezelik, a syndactyly megváltoztatja az ujjak normális növekedését, és észrevehető deformitásokat okoz, amellett, hogy negatívan befolyásolja az érintett kezek vagy lábak működését.
A syndactyliából eredő klasszikus deformitás a hosszabb ujj görbülete a rövidebb ujj irányába.
patológiás, és felvázolni a jelenlévő tünetek képét.
A fizikális vizsgálat lehetővé teszi annak megállapítását is, hogy a szindaktília hiányos vagy teljes, és hogy a lábujjak száma normális -e vagy sem.
Mik a következő lépések?
A szindaktília jelenlétének megállapítása után a diagnosztikus megkezdi a szükséges vizsgálatokat az anatómiai anomáliát kiváltó okok azonosítására.
Ezek a vizsgálatok általában a következőkből állnak:
- "Pontos anamnézis. Ez a tünetek kritikus vizsgálata a konkrét kérdéseken keresztül (N.B.: mivel a beteg általában újszülött, az orvos beszélgetőtársai lesznek a szülők), kombinálva a családtörténet vizsgálatával.
Az anamnézis segítségével az orvos megérti, hogy a syndactyly visszatérő anomália -e a beteg családjában vagy sem; ez az információ fontos a syndactyly jellegének megállapításához, azaz hogy szórványos, örökletes vagy genetikai szindrómához kapcsolódik -e. - Röntgen sugárzásos vizsgálat. A röntgensugarakat az orvos határozza meg, hogy az ujjak közötti fúzió hatással van-e a csont- és porcszövetekre is.
- Genetikai teszt. A DNS -elemzés célja a kritikus gének mutációinak kimutatása.
Szindaktikus kontextusban a vizsgálat annak megállapítása, hogy a jelenlegi anomália összefügg -e valamilyen genetikai szindrómával.
Nyilvánvaló okokból a komplex szindektáliai műtétből (azaz a csont- és porcszövetek közötti fúzió jelenlétéből) történő teljes felépülés hosszabb időt vesz igénybe, mint az "egyszerű szindikáliai műtétből származó teljes gyógyulás".
Mi a legjobb idő a beavatkozás végrehajtására?
A syndactyly sebészeti kezelésének korai életkorban kell megtörténnie.
A beavatkozás elvégzésének legjobb ideje a szindikália helyétől függően változik:
- Ha a fúzió a hüvelyk- és mutatóujj, vagy a gyűrűs- vagy kisujj között történik, a műveletet a hatodik hónapos korig kell elvégezni.
- Ha az összeolvadás nem a fent jelzett ujjak között történik, akkor a művelet 18-24 hónapos korban is megtörténhet.
EGY SEBÉSZETI BEAVATKOZÁS MEGFELELŐ?
A szindekália néhány esetben a kézben egy második műtétet kell elvégezni érettebb korban, ezekben a helyzetekben a műtét utáni szakasz fizioterápiás ciklusokat is magában foglal.
KI VÉGREHAJTJA A BEAVATKOZÁST?
A syndactyly működéséért a kézbetegségek diagnosztizálására és kezelésére szakosodott sebész felel.
