Általánosság
A coloboma a szem vagy a szemhéj fejlődési rendellenessége. A születés óta jelen lévő veleszületett rendellenesség azt jelenti, hogy egy vagy több szemstruktúrában, például szaruhártyában, íriszben, csillóstestben, lencsében, retinában, érhártyában és porckorongban nincs szövet. A coloboma önmagában vagy különböző genetikai betegségek és neurológiai szindrómák részeként fordulhat elő.
Okoz
A szem kolobómát a koroidhasadék hibás záródása okozza a prenatális fejlődés korai szakaszában, a terhesség 5.-7. Hetében. Ez az esemény rendellenességet okoz egy vagy több szemstruktúra szövetében, ami egyoldalú lehet vagy kétoldalú (azaz az egyik vagy mindkét szem ütögetése).
A szemhéjak colobomájának számos oka lehet, amelyek nem kapcsolódnak a szemgolyó rendellenességeihez.
Számos genetikai és / vagy környezeti tényező járulhat hozzá annak kialakulásához.
- A környezeti tényezők közé tartozik:
- Alkohol (magzati alkohol szindrómában);
- A -vitamin hiány;
- Teratogén gyógyszerek (például: talidomid, mikofenolát -mofetil stb.);
- Fertőzések (toxoplazmózis, citomegalovírus stb.).
- Egy adott kromoszóma -anomália mendeli öröklési modelljének tiszteletben tartásakor egyértelműen genetikai tényezők vesznek részt (például: PAX2 génmutáció, 13., 18. vagy 22. kromoszóma triszómiája stb.). Más esetekben az átviteli módszerek kevésbé egyértelműek.
Kapcsolódó feltételek
Bármilyen szemstruktúrájú coloboma lehet "izolált anomália, amely egyébként normális alanyokat érint, vagy genetikai szindrómák részeként fordulhat elő, amelyek a test más részeit is érintik, és multiszisztéma -rendellenességeket okoznak. Izolált állapotként a coloboma általában szórványos (nem örökletes) . Egyes családok azonban autoszomális domináns öröklődési mintát mutattak: a kóros génnek csak egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához. Ha a coloboma öröklődik, a megnyilvánulás súlyosságában eltérések lehetnek egyének, valószínűleg a hiányos penetrancia és a felelős gén változó expresszivitása miatt.
Az alábbiakban felsoroljuk a colobomához kapcsolódó néhány multiszisztémás szindrómát:
- CHARGE -szindróma: coloboma, szívhibák, choanal (orr) atresia, fejlődési késés, fülhibák, nemi vagy húgyúti rendellenességek.
- Epidermális nevus szindróma (ENS);
- Macskaszem szindróma (macskaszem szindróma);
- Velo-cardio-arc szindróma és DiGeorg szindróma;
- Kabuki szindróma (KS).
A szemhéjak colobomája más szindrómákkal társulhat, amelyek kóros arcfejlődést eredményeznek, beleértve a Treacher Collins -szindrómát.
Tünetek
A coloboma látásra gyakorolt hatása a malformáció mértékétől és szerkezetétől függően enyhe vagy súlyosabb lehet. Például, ha a coloboma a szem elülső részét érinti, a látásfunkció normális lehet, míg a retina érintett malformációja vagy a látóideg a látásélesség csökkenéséhez és a látómező (központi vagy perifériás) hibájához vezethet.
Néha a szem kicsi lehet (mikroftalmia), vagy más szemészeti rendellenességek is előfordulhatnak, például: szürkehályog (a szemlencse elhomályosulása), glaukóma (fokozott nyomás a szem belsejében), nystagmus (akaratlan szemmozgások), fotofóbia vagy strabismus. Az írisz coloboma nyilvánvaló lehet egy kis hiányzó rész miatt, amely ovális megjelenést kölcsönöz a pupillának.
Az egyik vagy mindkét szem mélyebb struktúráiban tapasztalható kisebb -nagyobb fejlődési rendellenesség viszont csak akkor diagnosztizálható, ha a szemfenéket rutin szemvizsgálat során vizsgálják.
A chorioretinalis coloboma felnőttkorban jelentkezhet, a látásvesztés a retina leválásával jár.
A szemhéj coloboma
A szemhéj coloboma olyan hiba, amely a kis rész hiányától a szövetek szinte teljes hiányáig változik. Leggyakrabban az állapot a felső szemhéjat érinti.
Kezelés
Jelenleg nincs univerzális kezelés a coloboma okozta látásromlásra.
A fénytörési hibák kijavítására szolgáló eszközök javíthatják a látásélességet. Ezenkívül a szemész speciális kezeléseket is javasolhat a malformációval kapcsolatos egyéb problémák kezelésére, például szürkehályog, új erek növekedése a szem hátsó részén, strabismus és amblyopia (ha a coloboma egyoldalú).
Súlyos mikroftalmia esetén (az egyik vagy mindkét szemgolyó rendellenesen kicsi) protézis alkalmazható az arc szimmetrikus fejlődésének elősegítésére.
Egyéb lehetséges beavatkozások a következők:
- A szivárványhártya coloboma: Az írisz megjelenésének korrigálása érdekében a coloboma betegek színes kontaktlencsét viselhetnek, vagy sebészeti javítást kérhetnek.
- Chorioretinal coloboma: A retina leválásának kezelésére vagy megelőzésére sebészeti beavatkozásra lehet szükség.
- A szemhéjak coloboma: a hiba a szaruhártya egy részét fedetlenül hagyja. Ez túlzott kiszáradást okozhat a könnyek elpárolgása miatt.A szem általában extra kenést és javító műtétet igényel.
