Aniridia

Így van ez Aniridiával is

Az aniridia veleszületett betegség, amelyet az írisz teljes vagy részleges hiánya jellemez. Az állapot lehet örökletes, szórványos vagy egy szindróma része.

Az anirídia nem korlátozódik a szivárványhártya fejlődési rendellenességére, hanem gyakran a születéskor vagy későn jelentkező szemészeti szövődmények sorával társul: csökkent látásélesség, makuláris és látóideg -hypoplasia, nystagmus, amblyopia, szürkehályog és szaruhártya -elváltozások.

Okoz

Az anirídiát a 11. kromoszóma (11p13) rövid karjának AN2 régióját érintő genetikai elváltozás okozza, amely tartalmazza a PAX6 gént, vagy az expresszióját szabályozó szekvenciák törlése. A PAX6 utasításokat tartalmaz a szem és más nem szemészeti struktúrák, például az agy, a gerincvelő és a hasnyálmirigy korai fejlődésében szerepet játszó egyéb események kaszkádjára.

A betegség klinikai expressziója változó, és a 11p13 régiót érintő elváltozás típusától (mutáció, deléció, transzlokáció, inszertáció stb.) Függ. Egyes hibák inkább gátolják a PAX6 fehérjetermékek működését, míg mások garantálják az expressziót elegendő gén egy enyhe fenotípus előállításához.
Elszigetelt aniridia. A betegség először a nem hordozó szülők által született gyermekben nyilvánulhat meg. A szórványos mutációk, amelyek az aniridia kialakulását okozzák, szisztémás részvétel nélkül is előfordulhatnak, a 11p13 kromoszóma de novo deléciói miatt.
Szindrómás aniridia. Az esetek kisebb részében, ha a genetikai hiba az AN2 régióval szomszédos WT1 régiót érinti, a betegség egy szindrómán belül kezdődhet, és más nem szemészeti rendellenességekkel, például nephroblastoma (Wilms-tumor) vagy más hibákkal is összefüggésben állhat. .

Következmények a látásra

Az anirídia változó mértékű hypoplasia (hiányos fejlődés) esetén jelentkezik, egészen addig, amíg a szem mindkét szivárványhártya hiányzik, és más, többé -kevésbé súlyos szemészeti jellemzőkkel jár:

• A pupilla, nagyon nagy vagy deformált, meghatározza a fényre és a vakító fényre való túlérzékenységet.
• A szaruhártya vaszkuláris és opacitása hibákat okozhat a fénytörésben.
• A szürkehályog (a lencse homályosodása) a betegek 50-80% -ában fordul elő, és károsíthatja a látást.
• A lencse szubluxálható (elmozdítható a szokásos helyéről).
• A fovea (a maximális látásélesség retina központi területe) vagy a látóideg rossz fejlődése nystagmust és látásromlást okozhat.
• Az aniridiában szenvedők több mint 50% -ánál glaukóma alakul ki (magas szemnyomás, amely maradandó károsodást okozhat a retinában és a látóidegben).

Egyéb egészségügyi problémák

Az anirídia következmények nélkül fordulhat elő más testrendszerekre vagy egy szindróma részeként (a jelek csoportja, amelyek folyamatosan együtt fordulnak elő).

• Miller -szindróma esetén az anirídia a vese rosszindulatú daganatával jár: Wilms -tumor (nephroblastoma).
• A Gillespie -szindróma az aniridia, a mentális retardáció és az egyensúlyzavarok (kisagyi ataxia) kombinációja.
• A WAGR -szindróma aniridiával, nemi rendellenességekkel, mentális retardációval és Wilms -daganattal jelentkezik.

Diagnózis és kezelés

Az aniridia fő diagnosztikai jellemzője az írisz részleges vagy teljes hiánya; a fovea hypoplasia, csökkent látásélességgel, szinte mindig jelen van, és a nystagmus korai megjelenésével jár. Más, általában későn megjelenő szemészeti rendellenességek a látásfunkció további csökkenését eredményezik, és gondosan ellenőrizni kell őket. Ezek közé tartoznak a következők: szürkehályog, glaukóma és a szaruhártya homályosodása. Az anirídia diagnosztizálása után ezért rendszeres szemvizsgálatra van szükség, gyakran egész életen át. A látogatások gyakorisága a betegség klinikai megnyilvánulásaitól és mértékétől függ. PAX6 gén deléciójú gyermekeknél. A vesefunkció monitorozása és a gyakori ultrahangos ellenőrzés ajánlott .

A terápiás megközelítés célja a látásélesség javítása és az aniridiával kapcsolatos szövődmények gyógyszeres vagy műtéti kezelése. A szemüveg felírása kijavíthatja a fénytörési hibákat. A színes vagy fotokróm vényköteles lencsék használata ehelyett hasznos a vakító fények elkerülésére és a fényre való túlérzékenység csökkentésére.