Meghatározás
Az ichthyosis kifejezés célja a "genodermatosis" -ként definiált bőrbetegségek sorozata, azaz genetikai rendellenességek, amelyek hatása a bőrön jelentkezik.
Az "ichthyosis" kifejezés a görög szóból származik.Iχτυς ", amelynek jelentése" hal ", és azt a tipikus pikkelyes megjelenést jelzi, amelyet az ilyen betegségek által érintett betegek bőre feltételez.
Osztályozás
Az ichthyosis nemcsak önálló betegség, hanem gyakran más patológiákkal is összefügg, és lehet az oka vagy következménye; a különböző típusú ichthyosis osztályozása problémás, éppen amiatt, hogy a betegségnek különböző aspektusai vannak .
Az első fő osztályozás az, amely az ihthyosis különböző típusait örökletes és szerzett formákra osztja.
Az örökletes formák természetesen születésüktől fogva jelen vannak, mivel a genetikai elváltozásokat a szülők adják át.
A megszerzett formák viszont felnőttkorban fordulnak elő, általában más eredetű és természetű patológiákkal, például daganatokkal (limfómák, tüdő-, máj-, emlő- vagy veserák stb.), Crohn -betegséggel összefüggésben. , pajzsmirigy betegség vagy AIDS.
Általában azonban az ichthyosist a kapott klinikai kép alapján kategóriákba sorolják. E tekintetben megkülönböztethetünk:
- X-kapcsolt ichthyosis;
- L "lamellás ichthyosis;
- L "ichthyosis vulgaris;
- L "epidermolitikus hyperkeratosis;
- A Harlequin ichthyosis;
- Veleszületett ichthyosiform erythroderma.
A különböző típusú ichthyosis egyéb osztályozása - amelyet „ultrastrukturális osztályozásként” definiálnak - a biopsziának kitett epidermális sejtek szerkezeti jellemzői szerint négy típusra (I., II., III. És IV. Típus) osztható fel. azonban csak örökletes formákhoz használják, szerzett formákhoz nem.
Végül az "örökletes ichthyosis formáinak felosztására használt további besorolás előírja azok csoportosítását:
- Szindrómás ichthyoses, azaz a bőrben és más szervekben egyaránt előforduló ichthyoses;
- Nem szindrómás ichthyosis, azaz olyan típusú ichthyosis, amelyek csak a bőrön fordulnak elő.
Előfordulása
Súlyos ichthyosis a lábak. Kép az en.wikipedia.org oldalról - További fényképek Ichthyosis
Az ichthyosis vulgaris kivételével ezek a betegségek ritka formák, amelyek több mint 3000 személyenként fordulnak elő; az X-kapcsolt ichthyosis és a Harlequin ichthyosis incidenciaindexe 1: 300 000, illetve 1: 500 000 /1 000 000.
Az incidencia ritkasága miatt a Harlequin -ihthyosis néha kizárt az ihthyosisok közös listájából.
Az ichthyosis típusai
Az alábbi táblázat felsorolja az ichthyosis legismertebb típusait, és összefoglalja a fő karaktereket, amelyek megkülönböztetik az egyik formát a másiktól.
(1: 500.000)
* Egy teljes cikket szentelnek az "Ichthyosis Arlecchino -nak, tekintettel sajátosságára és ritkaságára. Egyéb meglátások: Ichthyosis Vulgaris
Végezetül ne feledje, hogy az ihthyosis különböző formái között megtalálható a xerosis, a bőrbetegség legkönnyebb és legkevésbé súlyos formája. Általában a xerosis az alsó és felső végtagokat érinti, ami enyhe viszketéssel járó bőrszárazságot jelez, amely a A viszkető érzést fokozza az agresszív és irritáló tisztítószerek használata, amelyek eltüntetik a bőr védő lipid rétegét.
Diagnózis
Mivel ezek viszonylag ritka betegségek, az ichthyosis diagnózisa nem mindig könnyű.
Mindenesetre a betegség diagnosztizálásának első lépése minden bizonnyal a fizikális vizsgálat, amely magában foglalja a páciensek bőrén kialakuló mérlegek és lamellák elemzését. Az orvos részletesen értékeli megjelenésüket és eloszlásukat a testen, meghatározza a hólyagok lehetséges jelenlétét is.
Az orvos ezután megvizsgálja a beteg családtörténetét, mivel az ichthyosis örökletes betegség.
Annak érdekében, hogy meg lehessen különböztetni, hogy az ichthyosis mely formája érinti a beteget, az orvos ezután olyan vizsgálatokhoz folyamodhat, mint a biopszia, amely a molekuláris genetikai elemzéshez társítható a diagnózis végleges megerősítése érdekében.
Végül az ichthyosis egyes formái is diagnosztizálhatók prenatálisan. Például az X-hez kapcsolódó ichthyosis diagnosztizálható amniocentézis elvégzésével; míg a lamellás ichthyosis, a Harlequin ichthyosis és az epidermolitikus hyperkeratosis prenatálisan diagnosztizálható fetoszkópiával.
Tünetek
További információ: Ichthyosis tünetei
Az örökletes ichthyosis első tünetei általában röviddel a születés után, vagy mindenesetre a baba életének első évében jelentkeznek.
Az ichthyosis egyszerűen száraz bőrön nyilvánulhat meg, vagy súlyosabb formákhoz vezethet, amelyek a bőr megvastagodását mutatják, pikkelyekkel és lamellákkal társítva, amelyek eltorzítják és eltorzítják az ember képét, és amelyek többé -kevésbé súlyos problémákat okozhatnak azoknak, akik vonzalmak.
A keratinizáció megváltozása valójában magában foglalja az elhalt sejtek felhalmozódását és egymásra helyezését, amelyek a bőrt pelyhesítik a száraz bőr jellegzetes tulajdonságaival (az ichthyosis ritka formáiban markánsabb jelenség).
A bőr megvastagodásának súlyossága, valamint a pikkelyek és lamellák kialakulása attól függ, hogy milyen ichthyosisban szenved a beteg. Súlyosságuktól függően az ichthyosis bőr megnyilvánulásai következményekhez vezethetnek - néha nagyon súlyosak is - mind fizikai, mind pszichológiai szempontból.
Más esetekben viszont az ichthyosis maga képezheti a beteget érintő egyéb alapvető patológiák tünetét (lásd a "Kapcsolódó betegségek" fejezetet), ez a szerzett ichthyosis.
Hajlamosító tényezők
Mivel a bőr kiszáradása az ihthyosis különböző formáinak egyik tipikus tünete, a hideg és száraz éghajlat fokozhatja és elősegítheti az ihthyoticus megnyilvánulást, de soha nem jelentheti a kiváltó okot, mivel az ihthyosisok genetikai patológiák.
Szövődmények
Amint azt már említettük, a különböző típusú ichthyosis bőr tünetei különböző fizikai és pszichológiai következményekhez vezethetnek. Ezeknek a következményeknek a súlyossága általában annál nagyobb, minél súlyosabb az ihthyosis formája, amelyben a beteg szenved.
Fizikai szövődmények
Attól függően, hogy a test mely részén jelentkeznek az ichthyosis tünetei, a bőr megvastagodása miatt különböző szövődmények léphetnek fel, például:
- Nehéz mozgás és járás, különösen, ha ichthyosis fordul elő a talpban;
- Változások a haj növekedésében
- Nehézség becsukni a szemét
- Az izzadás nehézsége, mivel a bőr megvastagodása akadályozhatja ezt a fiziológiai folyamatot.
Ezenkívül az ihthyosisban szenvedő egyéneknél a bőr kiszáradása és megvastagodása rugalmassá teszi a bőrt, és elősegíti annak törését. A repedezett és már nem ép bőr olyan könnyen ki van téve az esetleges bakteriális, vírusos vagy gombás fertőzések összehúzódásának.
Pszichológiai szövődmények
Az ichthyosis által érintett egyén megjelenése mélyen megváltozhat, és bizonyos esetekben súlyos pszichológiai szövődményekhez vezethet. Általában a gyermekek és a serdülők érintettek a leginkább az ilyen típusú következményekben, mivel a "fizikai megjelenés" eltérő ". minden ebből adódó fizikai bonyodalom nagyon megnehezítheti a társakkal való találkozásokat és kapcsolatokat.
Kapcsolódó betegségek
Amint fentebb említettük, az ichthyosis más betegségek tünete is lehet: a Refsum-szindróma és a Sjögren-Larsson-szindróma két példa.
Az első egy ritka örökletes patológia, amely ataxia (izomkoordináció elvesztése), polyneuritis (ideggyulladás) és süketség; míg a második szindróma izombénulással jár együtt progresszív mentális retardációval.
A lepra, az AIDS és a pajzsmirigy alulműködés három másik patológiát jelent, amelyek a szerzett ichthyosis különböző formáival kezdődnek; a sarcoidosis szintén az ichthyosis tipikus jeleit mutatja (következetes és fejlett pikkelyek az alsó végtagokban). Az ichthyosis által érintett bőr biopsziája nem mindig ad jó eredményt, sőt, a legtöbb esetben haszontalan a diagnózishoz.
Kezelés
Tekintettel arra, hogy az ichthyosis a genetikailag terjedő betegségek közé tartozik, a gyógyítás szinte lehetetlen.
Vannak azonban olyan kezelések, amelyek a tünetek enyhítése érdekében elvégezhetők. E tekintetben megkülönböztethetjük a helyi kezelést a szisztémás kezeléstől. Ez utóbbi azonban nem alkalmazható minden ichthyosisos betegnél.
Helyi kezelés
Az ichthyosis helyi kezelésének célja a bőr megvastagodásának csökkentése és a bőr elveszett nedvességének helyreállítása.
Az első cél elérése érdekében rendszerint olyan gyógyászati készítmények (krémek vagy krémek) használatához folyamodunk, amelyek keratolitikus szereken alapulnak, és képesek megszüntetni a bőr pikkelyeit.
Ebből a szempontból különösen hasznosak az olyan aktív összetevők, mint a szalicilsav, a karbamid és az alfa-hidroxi-savak (például a glikolsav).
Ezenkívül bizonyos esetekben a retinoidokon alapuló helyi gyógyszerek (krémek, lotionok, gélek, kenőcsök stb.) Használata hatékonynak bizonyulhat.
Ezeknek az anyagoknak a használata azonban minden bizonnyal nem mentes a mellékhatásoktól. Az alfa-hidroxisavak valójában irritálóak lehetnek az ihthyosisban szenvedő személyek száraz és vízhiányos bőrére. Vágások és repedések mellett a fent említett elvek a hatóanyagok felszívódhatnak, potenciálisan súlyos mellékhatásokat okozva, még szisztémás szinten is.
Emiatt az ichthyosis helyi kezelésére mindig az orvos szigorú felügyelete mellett kerül sor.
Annak érdekében, hogy a bőr elveszítse hidratáltságát és rugalmasságát, hasznos lehet hidratáló és vazelin alapú és lágyító anyagokon alapuló termékek használata, amelyek nagyon hasznosak és erősen ajánlottak a bőr lágyítására.
Abban az esetben, ha az ichthyosist szisztémás rendellenesség okozza, jó lenne az érintett területeket kenni olyan anyagokkal, mint a propilénglikol (nedvesítőszer). Ez az anyag hatékonyan enyhíti a lamellás ichthyosisból vagy az X-hez kapcsolódó ichthyosisból eredő tüneteket is. Gyermekek , zárókötés nem ajánlott.
Szisztémás kezelés
A legtöbb ihthyotikus betegség esetében a retinoidok nagyon hatékony kezelések, amelyek nem küzdenek teljesen a betegséggel, de minden bizonnyal gyógyíthatják a tüneteket. A retinoidokat orálisan adják be.
Mindenesetre általában a retinoidok szisztémás alkalmazása tanácsos a ichthyosis legsúlyosabb eseteiben. Más esetekben viszont a bőrpuhító, tápláló és keratolitikus hatást elősegítő készítmények (vazelin, karbamid, glicerin, glikolsav és szalicilsav) helyi alkalmazásával helyileg történő alkalmazásuk elegendő lehet.
Mindenesetre emlékeznünk kell arra, hogy a szájon át szedett retinoidok különböző mellékhatásokat okozhatnak (például a "trigliceridszint emelkedését a vérben"), különösen hosszú ideig történő alkalmazás esetén, mint például az ihthyosisban szenvedő betegeknél.
Továbbá nem szabad megfeledkezni arról, hogy a retinoidok potenciális teratogének, és következésképpen használatuk a terhesség alatt teljesen tilos.
Az epidermolitikus hyperkeratosisban szenvedő alanyoknál viszont az ideális kezelést a kloxacillin vagy az eritromicin képviseli, amelyek antibiotikumok, amelyek hasznosak a bakteriális superinfekció összehúzódását követően kialakuló rossz szagú pustulákhoz kapcsolódó fájdalom megelőzésében.
Pszichológiai kezelés
Abban az esetben, ha az ichthyosis pszichológiai és szociális szövődményekhez vezet - a betegség bőrtüneteinek enyhítését célzó gyógyszeres kezelés mellett - szükség van a beteg megfelelő pszicho -szociális támogatására és támogatására is, hogy elkerüljük a további tüneteket. és súlyosabb szövődmények.
Hasznos tippek
A helyi vagy szisztémás ichthyosis kezelések hatékonyságának javítása és a betegség tüneteinek enyhítése érdekében hasznos lehet apró intézkedéseket elfogadni, például:
- Csökkentse a mosás gyakoriságát a súlyosbító bőrirritáció elkerülése érdekében;
- Ne használjon mérgező, nagy nedvszívó képességű anyagokat (pl. Hexaklorofen, baktericid / fertőtlenítő anyag) és irritáló termékeket;
- Előnyben részesítse a kényes tisztítószerek használatát, még jobb, ha az orvos előírja vagy ajánlja;
- Kerülje a közvetlen és túlzott expozíciót olyan légköri szerekkel, amelyek kiszáradhatnak, kiszáradhatnak és tovább irritálhatják a bőrt (nap, szél, hideg stb.);
- Mindig és alaposan kövesse az orvos utasításait, és soha ne bízzon a barkácsolásban.
További információ: Gyógyszerek az "Ichthyosis" kezelésére
