Down-szindróma

A Down -szindróma a 21 -es számú kromoszóma részleges vagy teljes jelenlétével kapcsolatos fenotípusos megnyilvánulások halmaza. Emiatt a Down -szindrómát "21 -es triszómiának" is nevezik.

Index szakasz

Osztályozás és a származási okok Kockázati tényezők és előfordulási gyakoriságok Az érintett gyermek születésének okai és kockázata Klinikai fenotípus (jelek és tünetek) Tünetek Down-szindróma Szűrővizsgálat terhesség alatt PAPP-A Duo teszt Kombinált teszt terhesség alatt Három teszt terhesség alatt Nuchal áttetszőség Care és Down-szindróma Diéta kezelés Down -szindróma, mítoszok és igazságok között

Osztályozás és származási okok

Az ember genetikai öröksége 46 kromoszómán alapul, amelyek párban vannak elrendezve. Ezekben a DNS -csoportokban találhatók a szervezet különböző karaktereit szabályozó gének; akkor beszélünk homológ kromoszómákról, ha mindkettő ugyanazt a genetikai információt tartalmazza. fenotípusos karakterek (szemszín, bőrszín stb.). Mint említettük, az emberben 23 kromoszómapár található, amelyek közül 22 homológ kromoszómákból áll, míg az utolsó pár - a nemi kromoszómákból - különböző kromoszómák.

Ez utóbbi határozza meg az egyén nemét; különösen az XX pár a női nem kiváltsága, míg az XY pár a férfira jellemző.

Összefoglalva, az emberi szervezet összes * sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, 23 párra osztva, ebből 22 homológ (autoszóma) és egy heterológ, amely a nemi kromoszómákat (heteroszómákat) tartalmazza.

* Az imént kifejtett szabály szerint csak a csírasejtek menekülnek, amelyek a férfi spermiumok és a nőstény petesejtek. Ezek a 23 kromoszómából álló sejtek egyesülnek a megtermékenyítés során; így születéskor minden kromoszómapár az anyától és az apától örökölt kromoszómából áll.

A Down -szindrómában az imént felsorolt kromoszóma -szervezet hiányzik; valójában a szervezet minden sejtjében találunk egy extra kromoszómát (46 -ról 47 -re megyünk).

A Down -szindrómás emberek genomját jellemző számfeletti kromoszóma jellemzőivel kapcsolatban a triszómia három különböző formáját különböztethetjük meg.

Teljes ingyenes 21 -es triszómia 21. triszómia a transzlokációból Trisomy 21 ingyenes a mozaikban Az esetek 92-94% -a Az esetek 4-5% -a Az esetek 2-3% -a A 21. kromoszóma kettő helyett háromszor van jelen.

A 21. számú kromoszóma a 21. számú pár helyett egy másik kromoszómához (transzlokációhoz) kapcsolódik. Néhány sejt a normál 46 kromoszómát tartalmazza, míg a többi, a hozzáadott 21 -es kromoszóma miatt, összesen 47 kromoszómát tartalmaz.

Amint azt a fentiekben kifejtettük, a Down -szindrómát "21 -es triszómiának" is nevezik, mivel a 21 -es kromoszóma minden formában 3 -szor van jelen. A legismertebb név, a "Down -szindróma" az angol orvos, J. Down nevéből származik, aki 1866 -ban írta le először, a betegek arcvonásai miatt a mongoloidizmus kifejezést használva, amely pontosan felidézte azokat a mongol etnikum ázsiai lakossága közül.

Kockázati tényezők és előfordulási gyakoriság

A legtöbb ember tudja, hogy a Down -szindrómás gyermek fogantatásának kockázata nő az anya életkorával a fogantatás pillanatában, és következetes lesz 35 éves kor után. Az esetek 90-95% -ában valójában az anya az, akinek a fogamzási ivarsejt-objektumában (petesejt) két 21-es kromoszóma van, nem pedig egyetlen másolat. Mindezt a meiozis során a diszjunkció hiánya miatt; ez az esemény szórványosan következik be, ezért kiszámíthatatlan módon. Következésképpen a Down -szindrómás gyermek anyja tökéletesen egészséges gyermeket szülhet a későbbi terhességben, de sajnos ennek az ellenkezője is lehetséges.Különösen az első esetben egy másik érintett gyermek születésének veszélye. a Down -szindrómától egy százalék körüli, míg a másodikban az anya életkorával együtt jár.

A kromoszóma -diszjunkció hiányának okait még nem határozták meg, olyannyira, hogy - mint felidéztük - az egyetlen fontos kockázati tényező a 35 év feletti anyai életkor. Ebben a korban valójában a kockázat 0,25%, míg 45 évesen 2,8%-ra nő a Down -szindrómás gyermek születésének valószínűsége.

A Down-szindróma öröklődését csak a 21-es transzlokációs triszómia esetében fogadják el (az esetek 4-5% -a, amelynek körülbelül fele öröklődik).

Jelenleg a becslések szerint a betegség újszülöttkori prevalenciája körülbelül egy eset minden 750 élveszületés esetén. A Down -szindróma előfordulási gyakorisága még mindig sokkal magasabb lenne, ha nem az a tény, hogy a 21. kromoszóma triszómás terhességeinek nagy része a spontán megszakítás ellen fordul elő, általában az első trimeszterben. A 21 -es kromoszóma összes triszómiai felfogásának 25% -a.